Exames: Doenças Genéticas

O Nupad realiza exames para o estudo das doenças genéticas deficiência de biotinidase, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, erros inatos do metabolismo, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, imunodeficiência combinada grave (SCID), síndrome de X frágil e trombofilia hereditária. São utilizados métodos moleculares, bioquímicos e de espectrometria de massas.

Os exames são oferecidos para o público geral e também podem ser solicitados por meio de convênios com clínicas particulares, laboratórios e planos de saúde localizados em Minas Gerais e outros estados.

INFORMAÇÕES: Laboratório de Genética e Biologia Molecular: (31) 3409-9704
Posto de coleta: (31) 3409-8950/8951

Exame: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
Descrição: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perfil por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Biotinidase – Teste quantitativo confirmatório
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem quantitativa da atividade enzimática em soro para confirmação diagnóstica de teste prévio positivo em papel-filtro.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase
– Histórico familiar de deficiência de biotinidase
Tipo de amostra: Plasma heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Volume mínimo: 3,0 mL

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em posto de coleta fora do Nupad: Coletar sangue periférico do paciente em tubo com Heparina e coletar controle sadio não aparentado para verificação do transporte. Separar o plasma do sangue por centrifugação, congelar o plasma a -20°C. Para envio embalar em caixa de isopor com gelo seco e enviar via portador ao Laboratório de Triagem Neonatal (Faculdade de Medicina – 5º andar).

  • Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.
  • Prazo de validade da amostra congelada a -20°C é de 02 dias.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone:
(31) 3409-8900
Informações técnicas
Exame: Biotinidase – Sequenciamento
Descrição: Sequenciamento do gene BTD.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase
– Histórico familiar de deficiência de biotinidase (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos
Descrição: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas. Perfil Quantitativo por Espectrometria de Massa em tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico (inclui Deficiência da MCAD).
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Fator V – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Fibrose Cística – Teste do suor
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem do cloro por condutividade / coulometria.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística.
Tipo de amostra: Suor.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad:

  • A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
  • Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
  • Tempo médio da coleta: 40 minutos.

Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®.

Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Exame: Fibrose Cística – Sequenciamento do gene CFTR
Descrição: Sequenciamento de nova geração (Ion Torrent) para o gene CFTR completo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Fibrose cística PCR 9 mutações do gene CFTR
Descrição: Pesquisa de 9 mutações (DF508, G542X, N1303K, G85E, 711+1G>T, R1162X, W1282X, 3120+1G>A e R334W) do gene CFTR por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Se não for possível, armazenar em geladeiras a 4°C imediatamente após a coleta e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Fibrose cística PCR DF508
Descrição: Pesquisa da mutação DF508 por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção das variantes de hemoglobinas S, C e D-Punjab por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Doença falciforme ou outras hemoglobinopatias.
– Histórico familiar de hemoglobinopatias (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Sequenciamento do gene CYP21A2 + estudo familiar
Descrição: Sequenciamento do gene CYP21A2 no paciente para detecção de mutações responsáveis pela HAC e confirmação de homozigoze ou heterozigoze por PCR (reação em cadeia da polimerase) em sangue materno.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Hiperplasia Adrenal Congênita nas formas clássica (perdedora de sal e virilizantes simples) e não clássicas.
– Confirmação dos resultados de triagem neonatal para HAC.
– Aconselhamento genético.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Sangue em papel filtro (sem anticoagulante)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa
Descrição: Detecção e quantificação do TREC por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para diagnóstico da Imunodeficiência Combinada Grave – SCID.
Indicações médicas: – Triagem neonatal para SCID
– Suspeita de imunodeficiência de células T
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: MTHFR – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação metileno hidroxiredutase por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Protrombina – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: Trombofilia – PCR Qualitativa (Fator V, Protrombina, MTHFR)
Descrição: Trombofilia – detecção das mutações do Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar)

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Exame: X Frágil – Detecção de pré-mutação e mutação completa
Descrição: Detecção das pré-mutações, portadores e mutação completa na região FMR1 por PCR (reação em cadeia da polimerase). Técnica AmplideX FMR1 – Asuragen®.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de X-frágil.
– Histórico familiar (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas