Exames: Citogenética Molecular

O Nupad realiza exames de citogenética molecular por meio da metodologia FISH (Hibridização in situ Fluorescente), que permite detectar anomalias cromossômicas de diferentes tipos que não são detectáveis pelos métodos de estudo citogenético convencionais, como no caso de suspeita clínica de síndrome específica sem alterações citogenéticas.

Os exames são oferecidos para o público geral, a partir de encaminhamento médico, e também podem ser solicitados por meio de convênios com clínicas particulares, laboratórios e planos de saúde localizados em Minas Gerais e outros estados.

INFORMAÇÕES: Laboratório de Genética e Biologia Molecular: (31) 3409-9704
Posto de coleta: (31) 3409-8950/8951

Exame: Fusão PML/ RARA – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção da fusão PML/RARA originada pela translocação 15;17 através da hibridização com sondas fluorescentes para o diagnóstico da leucemia promielocítica aguda.
Indicações médicas: – Confirmação da leucemia promielocitica aguda com translocação 15;17
Tipo de amostra: Sangue periférico e/ou aspirado de medula óssea
Preparo: Definido pelo médico responsável da coleta de medula óssea.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad para coleta de sangue: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Para coleta de medula óssea, entrar em contato com o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) para receber o kit de coleta e entregar a amostra no próprio Laboratório.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra coagulada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada, quantidade insuficiente de amostra.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis LSI PML/RARA dual color fusion probes.
Resultados: Detecta a fusão PML/RARA em metáfases e interfases, originada pela translocação 15;17
Exame: Síndrome de DiGeorge – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de DiGeorge
– Suspeita clínica da síndrome de DiGeorge com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis DiGeorge região LSI TUPLE1 Spectrum Orange/LSI ARSA Spectrum Green Probes.
Resultados: – Ausência de deleção: Presença das regiões 22q11.2 e 22q13 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença da deleção: Presença da região 22q11.2 em apenas um dos cromossomos.
Exame: Síndrome de Prader Willi – Angelman – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da Síndrome de Prader Willi – Angelman
– Suspeita clínica da Síndrome de Prader Willi – Angelman com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis Prader – Willi/ Angelman região LSI GABRB3 Spectrum Orange/CEP 15 Spectrum Green Pros.
Resultados: – Ausência de deleção: presença da região 15p11.2 e 15q12 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença de deleção: presença da região 15q12 em apenas um dos cromossomos homólogos.
Exame: Síndrome de Williams – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de Williams
– Suspeita clínica da síndrome de Williams com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis Williams região LSI ELN Spectrum Orange/ D7S486, D7S522 Spectrum Green.
Resultados: – Ausência de deleção: Presença das regiões 7q11.2 e 27q31 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença da deleção: Presença da região 7q11.2 em apenas um dos cromossomos.