O Workshop – Triagem Neonatal em Minas Gerais: novas perspectivas para doenças metabólicas hereditárias e imunodeficiências primárias será realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad) nos dias 14 e 15 de agosto de 2014, em Belo Horizonte, MG.

O objetivo da atividade é estudar as possibilidades de ampliação do número de doenças triadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), em particular as doenças metabólicas hereditárias, causadas por erros inatos do metabolismo, e as imunodeficiências primárias, grupo de doenças genéticas raras que afetam o sistema imunológico e, se não diagnosticadas precocemente, podem levar a óbito no primeiro ano de vida.

Durante o workshop serão discutidas também estratégias de implantação do uso da espectrometria de massas na triagem neonatal. Esta técnica, que caracteriza as moléculas pela medida da relação massa/carga de seus íons, permite a detecção de um grande número de distúrbios hereditários metabólicos.

Voltado apenas para convidados, o Workshop terá como conferencistas, além de membros do Nupad, representantes do Ministério da Saúde, da Secretaria de Estado da Saúde e profissionais que atuam em laboratórios e centros especializados em triagem neonatal nos Estados Unidos e Portugal, com larga e reconhecida experiência nos temas. Dentre eles, o microbiologista Francis Lee e o químico Victor Raul, do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC); a geneticista da Universidade de Wisconsin (EUA), Mei Wang; o imunologista e pediatra John Sleasman, da Universidade de Duke (EUA) e o biólogo Hugo Rocha, do Departamento de Genética do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, de Portugal.