Doença Falciforme

Cidadão

Introdução

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente.

As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. A doença falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias.

Por uma alteração genética, a pessoa com doença falciforme produz um tipo alterado de hemoglobina, a hemoglobina S (Hb S), no lugar da hemoglobina normal, a hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.

O transporte de oxigênio para todo o corpo, função da hemoglobina, não se dá de forma satisfatória quando o indivíduo tem a doença falciforme. Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo.

A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma Hb SS.

Quando, porém, a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme(Hb AS). Neste caso, não apresentará a doença falciforme, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos. Saiba mais em Aconselhamento Genético.

Além da Hb S, uma pessoa pode apresentar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar.

O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias e para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.

>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos nos seguintes locais:

  • Ambulatório da Fundação Hemominas: Alameda Ezequiel Dias 321, Santa Efigênia. (31) 3248-4500. Site: http://www.hemominas.mg.gov.br/
  • Hemocentros regionais
Diagnóstico

O diagnóstico precoce da doença falciforme só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas.

Os métodos utilizados para a análise são a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) e a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF). A utilização de dois métodos possibilita maior segurança no resultado, pois o resultado positivo apontado por um deles pode ser confirmado pelo outro. Em Minas Gerais, a confirmação do diagnóstico é feita por métodos genéticos.

Como nos recém-nascidos predomina a hemoglobina fetal (Hb F), nos casos em que o resultado da triagem neonatal indica a presença de hemoglobina alterada além da Hb F, torna-se necessária a realização de exames confirmatórios após o sexto mês de vida para diagnóstico da doença falciforme. Nesse período, a Hb F já terá sido substituída pela hemoglobina prevalente no sangue da criança.

Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e ainda as crianças que possuem o traço falciforme.

Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.

Manifestações clínicas

Muitos sintomas e sinais caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:

  • Anemia: Sinal mais frequente. A causa dessa anemia não é a falta de ferro, mas a destruição rápida de hemácias, que vivem menos tempo quando estão no formato de foice. Em algumas situações, a transfusão de sangue pode ser necessária.
  • Crises de dor: As crises costumam durar de 4 a 6 dias, ou até mais tempo, podendo ser sentidas nos braços, pernas, articulações, tórax, abdômen e costas.
  • Icterícia (amarelão): Ocorre quando a hemácia se rompe e libera um pigmento amarelo no sangue. A urina tende a ficar da cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.
  • Infecções e febre: O baço é um dos órgãos responsáveis pela defesa do organismo. Ele produz anticorpos, filtra substâncias tóxicas e retira as hemácias envelhecidas da circulação sanguínea. Na doença falciforme, o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais sujeito a infecções, que são a principal causa de morte das crianças com a doença.
  • Síndrome mão-pé: É uma inflamação que faz com que tornozelos, punhos, dedos e articulações dos bebês fiquem inchados.
  • Crise de sequestração esplênica (aumento do baço): Acúmulo de sangue no baço, o que leva ao aumento do órgão e pode provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com a doença.
  • Acidente vascular cerebral: Entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no cérebro, causando derrame. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisia de braços, pernas ou rosto, convulsões, coma e dificuldades da fala. Podem ocorrer sequelas neurológicas graves e morte.
  • Priapismo: Entupimento dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção (“pau duro”) prolongada e dolorosa. É mais frequente nos adolescentes ou pré-adolescentes.
  • Pneumonia: Tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade respiratória e desânimo.
  • Crise aplásica: Ocorre quando a medula óssea para de produzir hemácias. A aplasia medular transitória acontece principalmente entre crianças de quatro e 10 anos.
  • Ulcerações: Feridas próximas ao tornozelo e parte lateral da perna, dolorosas e de difícil cicatrização.
Tratamento

O recém-nascido diagnosticado com a doença falciforme é encaminhado para consultas em uma unidade da Fundação Hemominas e é acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS).

Periodicidade das consultas de controle (podem ser necessárias consultas extraordinárias):

UBS

  • Até um ano: consultas mensais.
  • De um a cinco anos: consultas a cada três meses.
  • A partir de cinco anos: consultas a cada seis meses.

Fundação Hemominas

Crianças com anemia falciforme (Hb SS):

  • Até três anos: consultas a cada quatro meses.
  • A partir de três anos: consultas a cada seis meses.

Demais crianças com doença falciforme:

  • Até dois anos: consultas a cada quatro meses.
  • De dois a cinco anos: consultas a cada seis meses.
  • A partir de cinco anos: consultas uma vez por ano.

A Fundação Hemominas realiza o acompanhamento por meio de 11 unidades regionais:

  1. Hemocentro de Belo Horizonte
  2. Hemocentro Regional de Montes Claros
  3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
  4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
  5. Hemocentro Regional de Uberaba
  6. Hemocentro Regional de Uberlândia
  7. Hemonúcleo Regional de Sete Lagoas
  8. Hemonúcleo Regional de Divinópolis
  9. Hemonúcleo Regional de Patos de Minas
  10. Hemonúcleo Regional de Diamantina
  11. Hemonúcleo Regional de Manhuaçu

O atendimento às pessoas com doença falciforme é realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença. Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros.

Além disso, pais e familiares recebem continuamente orientações sobre como agir no caso das manifestações mais comuns da doença.

  • A partir das fichas de contrarreferência preenchidas pelos médicos e outros profissionais de saúde durante as consultas e encaminhadas ao Nupad, a equipe do Setor de Monitoramento do Cuidado (SMC) realiza, de forma contínua, o controle do tratamento dos pacientes com doença falciforme em todo o Estado.
  • Em função da gravidade, a doença falciforme requer avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras) e exames laboratoriais e de imagem periódicos para identificação precoce de complicações e acompanhamento adequado.

Eventos agudos

Para o atendimento de urgência a pessoas com doença falciforme, o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias (Cehmob-MG) elaborou o Protocolo de Atendimento aos Eventos Agudos da Doença Falciforme. O documento foi amplamente divulgado nos treinamentos promovidos pelo Cehmob-MG com os profissionais de saúde de Minas Gerais.

Aconselhamento genético

Os pais podem não ter a doença falciforme, mas serem portadores do gene da hemoglobina alterada S (Hb S). Neste caso, eles não possuem a doença, mas sim o traço falciforme.

Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com anemia falciforme (Hb SS). Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

Traço falciforme

Quando a criança recebe o gene para a Hb S de um dos pais e, do outro, recebe o gene para a hemoglobina normal A (Hb A), ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS), como os pais. Nesse caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para seus filhos caso venha a tê-los com alguém que também possua o traço.

Porém, quando a criança herda o gene para produzir a Hb S tanto do pai quanto da mãe, a criança terá anemia falciforme (Hb SS).

Entenda melhor:

diagrama_01

diagrama_02

Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):

  • Não possui a doença falciforme
  • Não tem alterações físicas ou mentais
  • Não necessita de acompanhamento no hemocentro
  • Deve fazer a acompanhamento infantil no posto de saúde
  • Deve receber aconselhamento genético

 

Profissional de Saúde

Introdução

A hemoglobina, presente nas hemácias, pigmento que confere a coloração vermelha ao sangue, é responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os demais tecidos e órgãos através da corrente sanguínea. As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. A doença falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias.

Por uma alteração no gene da beta hemoglobina, localizado no cromossoma 11, a pessoa com doença falciforme produz hemoglobina S (Hb S), em substituição à hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.

Em condições de hipóxia, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar ao endotélio dos pequenos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e a leucócitos, causando vaso-oclusão, o que leva a dores e a outras alterações isquêmicas em praticamente todos os órgãos do corpo.

A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma homozigótica (Hb SS).

Quando, porém, a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme(Hb AS). Neste caso, não apresentará a doença falciforme, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos. Saiba mais em Aconselhamento Genético.

Além da Hb S, um indivíduo pode herdar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar. Algumas formas podem ser mais leves e o hematologista pode esclarecer a evolução clínica possível de cada uma das variantes.

exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias e para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.

>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos nos seguintes locais:

  • Ambulatório da Fundação Hemominas: Alameda Ezequiel Dias 321, Santa Efigênia. (31) 3248-4500. Site: http://www.hemominas.mg.gov.br/
  • Hemocentros regionais
Diagnóstico

O diagnóstico precoce da doença falciforme só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Esse exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas.

Os métodos utilizados para a análise são a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) e a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF). A utilização de dois métodos possibilita maior segurança no resultado, pois o resultado positivo apontado por um deles pode ser confirmado pelo outro. Em Minas Gerais, a confirmação do diagnóstico é feita por métodos genéticos.

Como nos recém-nascidos predomina a hemoglobina fetal (Hb F), nos casos em que o resultado da triagem neonatal indica a presença de hemoglobina alterada além da Hb F, torna-se necessária a realização de exames confirmatórios após o sexto mês de vida para diagnóstico da doença falciforme. Nesse período, a Hb F já terá sido substituída pela hemoglobina prevalente no sangue da criança.

Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e ainda as crianças que possuem o traço falciforme.

Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.

Manifestações clínicas

Muitos sintomas e sinais caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:

  • Anemia: Sinal mais frequente. Resulta da destruição rápida de hemácias em forma de foice, que têm vida média inferior à das hemácias normais. Em algumas situações, a transfusão de sangue pode ser necessária.
  • Crises de dor: As crises costumam durar de 4 a 6 dias, ou até mais tempo, podendo ser sentidas nos membros superiores e inferiores, articulações, tórax, abdômen e na coluna vertebral.
  • Icterícia: Ocorre quando a hemácia é fagocitada pelo baço, liberando bilirrubina no sangue. A urina tende a ficar da cor de coca-cola e a esclerótica torna-se amarela. O quadro obviamente não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.
  • Colelitíase: O aumento da concentração de bilirrubina na secreção biliar pode levar à formação de cálculo biliar que, passando para o colédoco, pode causar coledococistite e aumento súbito da bilirrubina direta no sangue.
  • Hemosiderose hepática: Acúmulo de ferro no tecido hepático com todas as suas consequências clínicas.
  • Infecções e febre: O baço é um dos órgãos responsáveis pela defesa do organismo. Na doença falciforme, o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais sujeito a infecções, que são a principal causa de morte das crianças com a doença.
  • Síndrome torácica aguda e pneumonia: Oclusão de vasos pulmonares por tecido gorduroso proveniente de necrose da medula óssea ou por hemácias em falcizadas, promovendo infartos e atelectasias. Pode haver infecção concomitante, levando a quadro pneumônico. Clinicamente é difícil distinguir da pneumonia clássica, principalmente em crianças.
  • Síndrome mão-pé: É uma inflamação decorrente da isquemia de pequenos ossos, o que faz com que tornozelos, punhos, dedos e articulações dos bebês fiquem edemaciados e dolorosos.
  • Crise de sequestração esplênica (aumento do baço): Acúmulo de sangue no baço, o que leva ao aumento do órgão e pode provocar choque e morte. Essa crise é uma das principais causas de morte nas crianças com a doença.
  • Acidente vascular cerebral: Oclusão dos vasos sanguíneos e redução da irrigação e oxigenação do cérebro, causando isquemia de algumas regiões cerebrais. Dependendo da área afetada, a criança pode apresentar paralisias, convulsões, coma e dificuldades da fala. Podem ocorrer sequelas neurológicas graves e morte.
  • Priapismo: Oclusão dos vasos sanguíneos e redução da corrente de sangue no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa. É mais frequente nos adolescentes ou pré-adolescentes.
  • Crise aplásica: Ocorre quando a medula óssea cessa a produção de hemácias. A aplasia medular transitória acontece principalmente em crianças de dois a 10 anos e é geralmente causada pelo eritrovírus B19, anteriormente denominado parvovírus.
  • Ulcerações: Feridas próximas ao tornozelo e parte lateral da perna, dolorosas e de difícil cicatrização.
  • Insuficiência renal: Inicialmente o quadro de acometimento renal revela-se por diminuição da densidade urinária, hiperfiltração glomerular e albuminúria, progredindo para falência renal, exigindo a instituição de diálise.
  • Necrose asséptica da cabeça do fêmur e do úmero: Episódios repetitivos de isquemia nesses locais, levando a quadros graves de dor e dificuldades de movimentação desses ossos longos.
  • Retinopatia proliferativa: Obstrução de vasos da retina, podendo levar, ao final, a descolamento da retina e cegueira.
  • Hipertensão pulmonar: Está associada à hemólise crônica e aumento do tônus da circulação pulmonar, provavelmente por diminuição da concentração local de óxido nítrico e por outros fatores coadjuvantes.
  • Miocardiopatia da doença falciforme: Necrose de pequenas fibras miocárdicas, podendo levar, nos adolescentes e adultos, a insuficiência cardíaca.
Tratamento

O recém-nascido diagnosticado com a doença falciforme é encaminhado para consultas especializadas em uma unidade da Fundação Hemominas e é acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS).

Periodicidade das consultas de controle (podem ser necessárias consultas extraordinárias):

UBS

  • Até um ano: consultas mensais.
  • De um a cinco anos: consultas a cada três meses.
  • A partir de cinco anos: consultas a cada seis meses.

Fundação Hemominas

Crianças com anemia falciforme (Hb SS):

  • Até três anos: consultas a cada quatro meses.
  • A partir de três anos: consultas a cada seis meses.

Demais crianças com doença falciforme:

  • Até dois anos: consultas a cada quatro meses.
  • De dois a cinco anos: consultas a cada seis meses.
  • A partir de cinco anos: consultas uma vez por ano.

A Fundação Hemominas realiza o acompanhamento por meio de 11 unidades regionais:

  1. Hemocentro de Belo Horizonte
  2. Hemocentro Regional de Montes Claros
  3. Hemocentro Regional de Juiz de Fora
  4. Hemocentro Regional de Governador Valadares
  5. Hemocentro Regional de Uberaba
  6. Hemocentro Regional de Uberlândia
  7. Hemonúcleo Regional de Sete Lagoas
  8. Hemonúcleo Regional de Divinópolis
  9. Hemonúcleo Regional de Patos de Minas
  10. Hemonúcleo Regional de Diamantina
  11. Hemonúcleo Regional de Manhuaçu

O atendimento às pessoas com doença falciforme é realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença. Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros: penicilina (ou eritromicina) profilática até os cinco anos de idade, complementação de ácido fólico medicamentoso, analgésicos para uso domiciliar, quelantes de ferro quando existe acúmulo de ferro no organismo e hidroxiureia. Esses dois últimos medicamentos são prescritos pelo hematologista, dependendo de cada caso. As vacinações são feitas nas unidades básicas de saúde.

Além disso, pais e familiares recebem continuamente orientações sobre como agir no caso das manifestações mais comuns da doença.

  • A partir das fichas de contrarreferência preenchidas pelos médicos e outros profissionais de saúde durante as consultas e encaminhadas ao Nupad, a equipe do Setor de Monitoramento do Cuidado (SMC) realiza, de forma contínua, o controle do tratamento dos pacientes com doença falciforme em todo o estado.
  • Em função da gravidade, a doença falciforme requer avaliações especializadas (cardiológicas, odontológicas, entre outras) e exames laboratoriais e de imagem periódicos para identificação precoce de complicações e acompanhamento adequado. O exame de doppler transcraniano, com a finalidade de detectar crianças com risco mais elevado de desenvolverem acidente vascular cerebral isquêmico, é realizado no Hemominas em intervalos regulares, recomendados pelo hematologista.

Eventos agudos

Para o atendimento de urgência a pessoas com doença falciforme, o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias (Cehmob-MG) elaborou o Protocolo de Atendimento aos Eventos Agudos da Doença Falciforme. Conforme o documento, as complicações devem ser conduzidas, na maioria das vezes, em ambiente hospitalar. O protocolo foi amplamente divulgado nos treinamentos promovidos pelo Cehmob-MG com os profissionais de saúde de Minas Gerais.

Aconselhamento genético

Os pais podem não ter a doença falciforme, mas serem portadores do gene da hemoglobina alterada S (Hb S). Neste caso, eles não possuem a doença, mas sim o traço falciforme.

Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com anemia falciforme (Hb SS). Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

Traço falciforme

Quando a criança recebe o gene para a Hb S de um dos pais e, do outro, recebe o gene para a hemoglobina normal A (Hb A), ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS), como os pais. Nesse caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para seus filhos caso venha a tê-los com alguém que também possua o traço.

Porém, quando a criança herda o gene para produzir a Hb S tanto do pai quanto da mãe, a criança terá anemia falciforme (Hb SS).

Entenda melhor:

diagrama_01

Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):

  • Não possui a doença falciforme
  • Não tem alterações físicas ou mentais
  • Não necessita de acompanhamento no hemocentro
  • Deve fazer a acompanhamento infantil habitual no posto de saúde
  • Deve receber aconselhamento genético

 

Geral

Números

Desde 1998, o exame de triagem neonatal para a doença falciforme, conhecido como teste do pezinho, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).

Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1998 a maio de 2017):

  • 4,8 milhões de crianças triadas para doença falciforme e outras hemoglobinopatias.
  • 3.382 crianças com doença falciforme e outras hemoglobinopatias em acompanhamento ambulatorial.
  • Incidência de um caso para cada 1.400 nascidos vivos.
Dúvidas Comuns

1- O que são hemoglobinopatias?

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente. Ashemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. Como exemplos das hemoglobinopatias mais comuns estão a doença falciforme e atalassemia.

2- Qual a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme?

Na maioria das pessoas, a hemoglobina é do tipo A (Hb A), de adulto. Como os genes para formação da hemoglobina são herdados tanto do pai quanto da mãe, dizemos que essas pessoas possuem Hb AA. Em alguns casos, porém, em vez de receber o gene para a Hb A, a pessoa recebe o gene para produzir uma hemoglobina diferente, chamada S. Se o gene para a hemoglobina S (Hb S) é recebido do pai e da mãe, a pessoa terá anemia falciforme (Hb SS). A Hb S, diferentemente da Hb A, não exerce a função de transportar o oxigênio no corpo de forma satisfatória. Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo. Além do gene para a Hb S, uma pessoa pode herdar ainda um gene para outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam os mesmos sinais e sintomas da anemia falciforme, sendo tratadas de forma similar.

3- O que é o traço falciforme?

Se a pessoa recebe o gene para a hemoglobina S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a hemoglobina A, não ocorrerá a anemia falciforme. Essa pessoa não terá a doença e não precisará ser tratada. Ela terá apenas o traço falciforme (Hb AS). O importante é saber que, caso essa pessoa venha a ter um filho com outra pessoa que também possui o traço, haverá chances de que a criança, por sua vez, tenha a anemia falciforme. Saiba mais em Aconselhamento genético.

4- A doença falciforme tem cura?

O único tratamento curativo da doença falciforme é o transplante de medula óssea. Idealmente, ele só pode ser realizado quando o paciente tem irmão compatível e com hemoglobina AA ou AS (traço falciforme). Mesmo preenchendo esses requisitos, o transplante só deve ser feito em casos selecionados, avaliados pelo hematologista que acompanha o paciente. A maioria dos pacientes é acompanhada clinicamente, sem transplante de medula, tanto pela equipe de atenção básica como por equipe multidisciplinar de especialistas na atenção secundária e terciária. Assim, a doença pode ser controlada. Um dos medicamentos que vem sendo utilizado no controle de sintomas da anemia falciforme é a hidroxiureia (HU), distribuída gratuitamente pelo Ministério da Saúde. A prescrição da HU deve ser feita pelo hematologista, após avaliação criteriosa do quadro clínico da criança ou do adulto.

5- Quais os sinais e sintomas da doença falciforme?

Muitos sinais e sintomas caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:

  • Anemia
  • Crises de dor
  • Icterícia (amarelão)
  • Infecções e febre
  • Síndrome mão-pé
  • Crise de sequestração esplênica (aumento do baço)
  • Acidente vascular cerebral
  • Priapismo
  • Pneumonia
  • Ulcerações

Saiba mais em Manifestações Clínicas.

6- Onde surgiu a doença falciforme?

A alteração genética característica da doença falciforme surgiu predominantemente na África, onde a malária era e ainda é bastante comum. As pessoas com traço falciforme não eram infectadas pela malária tão facilmente como as pessoas AA. Por isso, sobreviviam mais e a alteração genética foi aumentando de frequência. Com a imigração forçada dos escravos, a doença falciforme alcançou as Américas e hoje se encontra em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, distribui-se de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.

7- O que é o Cehmob-MG?

Criado em dezembro de 2004, o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias (Cehmob-MG), aprovado e financiado pelo Ministério da Saúde, é um projeto de extensão da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). O Cehmob-MG tem como principal objetivo promover atenção integral à pessoa com doença falciforme de todo o Estado, provendo informação, educação e apoio assistencial. O Centro é fruto de parceria entre o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da UFMG e Fundação Hemominas, além de demais instituições. Saiba mais em Cehmob-MG.

Materiais para consulta

Veja mais em Banco de dissertações, teses e artigos.