Telefones do Nupad:

Informamos na lista abaixo os telefones do Setor de Monitoramento do Cuidado e Treinamento (SMCT) durante a pandemia do coronavírus.

Fenilcetonúria

Cidadão

Introdução

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

O que é fenilalanina

É um aminoácido. Os aminoácidos são” pequenos pedaços” que unidos formam as proteínas. Após a alimentação, as proteínas dos alimentos são digeridas (divididas) nessas pequenas partes dentro do intestino, pois só assim são absorvidas para serem usadas pelo corpo. Depois de absorvidos, os aminoácidos são novamente unidos formando novas proteínas que vão ser usadas para formarem os diversos tecidos, como pele, ossos, músculos e tantos outros, que constituem o corpo. Alguns desses aminoácidos são considerados essenciais porque só são obtidos quando comemos alimentos que os têm. A fenilalanina é um aminoácido essencial. Se ele não for ingerido pela alimentação, o corpo não conseguirá produzir os tecidos normalmente, pois ele faz parte de muitas proteínas do nosso organismo. Ele existe em praticamente todos os alimentos naturais e em grande quantidade nos alimentos de origem animal como, por exemplo, carnes, ovos e leites. Mas também em muitos alimentos vegetais como feijão, soja, trigo, entre outros.

O que acontece na fenilcetonúria

Quando o fígado não transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina aumenta muito no organismo, não apenas no sangue, mas em outros líquidos e locais do corpo, como o cérebro. Quando esse aumento passa de determinada quantidade, a fenilalanina causa alteração no cérebro e a pessoa torna-se doente. Depois de alterado o cérebro não volta mais ao normal. É possível, no entanto, impedir que a fenilalanina aumente e cause mal ao cérebro: basta tratar a pessoa antes do início da doença. Mas o tratamento tem que ser iniciado o mais rápido possível depois do nascimento!

Durante a gestação, enquanto a criança está no útero o organismo da mãe faz a transformação da fenilalanina em tirosina. Isso faz com que os níveis de fenilalanina no feto fiquem dentro dos limites considerados normais e necessários. Portanto, a criança com fenilcetonúria nasce sem qualquer manifestação da doença. A doença só será percebida meses depois do nascimento, em geral entre os três e seis meses de vida. Quando a doença já é aparente, significa que já aconteceram lesões no cérebro e essas lesões não desaparecem com o tratamento. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos, e conhecido como “teste do pezinho”, é muito importante para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais cedo possível, já nos primeiros dias de vida.

O tratamento é feito por meio de uma dieta especial que tem como objetivo controlar a quantidade de fenilalanina que a pessoa pode ingerir. Junto com essa dieta é preciso que a pessoa faça uso de uma mistura de vários aminoácidos, mas sem fenilalanina, que contém também outros nutrientes necessários para crescimento e desenvolvimento da criança e do adolescente e para manter a saúde do adulto. Essa mistura de aminoácidos sem fenilalanina, na forma de pó, precisa ser ingerida, conforme prescrição do nutricionista, pois ela é responsável por completar os nutrientes que faltam na alimentação, já que a dieta para fenilcetonúria é muito limitada em vários dos nutrientes importantes para uma vida normal e saudável.

O tratamento e o acompanhamento de pessoas com suspeita, e em tratamento para PKU, são garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Em Minas Gerais o tratamento e o acompanhamento de quem tem PKU são feitos apenas em Belo Horizonte, pela Equipe do Ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas da UFMG.

  • O atendimento é feito no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas da UFMG, localizado à Alameda Álvaro Celso, 271, 1º andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG.
Diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce, ou diagnóstico feito antes da doença aparecer, só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, o “teste do pezinho”. Nesse exame é feita dosagem da quantidade de fenilalanina no sangue do recém-nascido, coletado do calcanhar entre o 3o e o 5o dias de vida, de preferência. O sangue é colocado em papel filtro e enviado para o laboratório do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico -Nupad- da Faculdade de Medicina da UFMG.

Se o resultado do exame mostra que a quantidade de fenilalanina está aumentada, suspeita-se de que a criança possa ter a doença. Nesse caso, ela será encaminhada à consulta médica para confirmar ou não se ela tem a doença. Se confirmado que ela tem fenilcetonúria, o tratamento é iniciado imediatamente, o que evita que a doença apareça, garantindo crescimento e desenvolvimento normais.

Como avaliar os resultados das dosagens de fenilalanina no sangue no exame do “Teste do Pezinho”:

  1. Quando a dosagem de fenilalanina no exame do “Teste do Pezinho” (Triagem Neonatal) for menor que 117 mcmol/L (leia-se micromols por litro), o resultado é considerado normal. A família poderá ter acesso ao resultado, imprimir, se quiser e se for possível, pelo site do Nupad (www.nupad.medicina.ufmg.br/acessopaciente). É só “clicar” no local escrito “Família/Paciente” e preencher os dados de login e senha (estão   informados no comprovante de coleta fornecido pela Unidade Básica de Saúde). O resultado também pode ser obtido na Unidade Básica de Saúde onde foi colhido o sangue para o exame.
  2. Quando a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 117 mcmol/L mas menor que 480 mcmol/L será solicitada nova coleta de sangue para se fazer outra dosagem de fenilalanina. Nesse caso, há duas possibilidades:
    • Se o resultado for menor que 117 mcmol/L, o exame é considerado normal e a criança terá, portanto, uma triagem negativa para fenilcetonúria (como no item1 acima). A família consegue acessar esse resultado da mesma maneira como indicado, pelo site do Nupad: www.nupad.medicina.ufmg.br/acessopaciente ou na Unidade Básica de Saúde.
    • Se o resultado for igual ou maior que 117 mcmol/L, a criança será chamada para realizar consulta no Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte, para confirmar ou descartar o diagnóstico.
  1. Quando a dosagem de fenilalanina, no exame de triagem neonatal, for maior ou igual a 480 mcmol/L, a criança tem maior possibilidade de ter fenilcetonúria e é chamada, imediatamente, para ser consultada, sem ter que se submeter à nova coleta de sangue na Unidade Básica de Saúde.
É preciso salientar que o Teste de Triagem Neonatal ou “Teste do Pezinho” não é diagnóstico! Ele informa que a criança tem uma forte suspeita de ter a doença para a qual o exame foi feito!

Possibilidades de diagnóstico devido ao exame alterado ou “fora do valor de referência” no “Teste do Pezinho”

No caso de dosagem maior ou igual a 117mcg/L, em uma segunda amostra, ou maior ou igual a 480 mcmo/L, já na primeira dosagem, a criança deve comparecer ao Serviço de Referência no Hospital das Clínicas da UFMG, conforme já dito acima.

Ao chegar de manhã em Belo Horizonte, a criança e seus familiares deverão comparecer ao Posto de Coleta do Nupad, à Avenida Alfredo Balena, 189, 5o andar, para fazer uma nova coleta de sangue. Depois, deverão ir para o Serviço de Apoio Social (SAPS) do Nupad, (informações no Posto de Coleta), onde aguardarão a consulta, que é feita sempre à tarde.

Primeira Consulta:  Esse é um momento muito importante para a criança e sua família e/ou cuidadores, pois é quando a suspeita da doença pode ser confirmada, ou não. Se confirmado o diagnóstico, os pais recebem aconselhamento genético, quando é explicada a razão da criança ter a doença. Os pais e familiares/ cuidadores presentes recebem, ainda, explicações sobre a evolução da doença e têm suas primeiras dúvidas respondidas. Também é nesse momento que o tratamento é iniciado! É desejável que o pai e a mãe da criança compareçam e participem dessa primeira consulta, já que as decisões que são tomadas durante sua realização trazem implicações para toda a família. A primeira consulta é sempre realizada pelo médico geneticista, que é especialista em doenças congênitas, ou seja, aquelas doenças que as pessoas nascem com elas e que podem ser herdadas ou não.

De acordo com a dosagem de fenilalanina, feita no dia da primeira consulta (sangue coletado de manhã no Posto de Coleta do Nupad), são possíveis os seguintes diagnósticos:

  • Hiperfenilalaninemia Transitória (HPT):  quando a dosagem de fenilalanina no sangue, nesse dia, é menor que 117 mcmol/L;
    • Conduta: A criança será acompanhada pela equipe, com consultas mensais, por cerca de seis meses, em média. Nesse período, manterá dieta normal e fará dosagens mensais da fenilalanina. Receberá alta do Serviço somente depois que tiver quatro dosagens, seguidas, de fenilalanina no sangue menores que 117 mcmol/L.
  • Hiperfenilalaninemia Persistente Não-fenilcetonúrica (HP-não PKU):  quando a dosagem de fenilalanina no sangue, nesse dia, é maior ou igual a 117 mcmol/L mas menor que 480 mcmol/L:
    • Conduta: A criança será acompanhada no Serviço até os seis anos de idade, para controles dos níveis de fenilalanina no sangue, sem necessidade de tratamento.
  • Provável Fenilcetonúria: quando a dosagem de fenilalanina no sangue é maior ou igual a 480 mcmol/L mas menor que 600 mcmol/L
    • A criança fará consultas e dosagens de fenilalanina por mais duas semanas seguidas.
    • Caso as dosagens demonstrem valores menores que 480 mcmo/L a criança recebe diagnóstico de Hiperfenilalaninemia não-fenilcetonúrica (ver acima).
    • Se, nessas dosagens, os valores se mantiverem entre 480 mcmol/L e 600mcmol/L, ela iniciará o tratamento com o nutricionista.
  • Fenilcetonúria: dosagem de fenilalanina no sangue igual ou maior que 600 mcmol/L. Em seguida à consulta com o geneticista, a criança se consultará com o nutricionista para iniciar o tratamento.
Manifestações clínicas da fenilcetonúria não tratada

A criança com fenilcetonúria, sem tratamento, somente começa a apresentar sintomas e sinais evidentes da doença entre os três e seis meses de vida.

As manifestações mais frequentes são:

  • Vômitos frequentes;
  • Problemas de pele (descamação, vermelhidão);
  • Cheiro diferente, mais forte na urina;
  • Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal);
  • Convulsões (acessos);
  • Músculos rígidos, “duros”, difíceis de “esticar”;
  • Hiperatividade (muita agitação);
  • Atraso do crescimento, não ganha peso e não cresce direito;
  • Atraso do desenvolvimento (atraso para sorrir, firmar a cabeça, sentar) ou regressão do desenvolvimento – deixa de fazer algumas das etapas que já havia adquirido – como sorrir, firmar a cabeça, olhar o rosto das pessoas, sentar, entre outras.
Tratamento

O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a quantidade de fenilalanina que a pessoa pode comer, com proibição do uso dos alimentos ricos em proteínas e controle da quantidade de ingestão de vários outros alimentos. Para manter a oferta de proteína adequada e necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada uma mistura de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG. Essa mistura é indispensável ao tratamento. Além de proteína, na forma de aminoácidos,  sem fenilalanina, essa mistura tem ainda vitaminas, minerais e outros nutrientes encontrados nos alimentos que não podem ser usados ou têm a ingestão controlada na dieta. Por esse motivo, ela deverá ser consumida por toda a vida do paciente e sua utilização é de grande importância no tratamento. O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não prejudiquem o cérebro.

A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, ou seja, cada pessoa pode ingerir – ou tolera – certa porção da fenilalanina que lhe é própria: uns toleram maiores quantidades, outros menores quantidades. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes da quantidade de fenilalanina na dieta, evitando muita variação, para mais ou para menos, da fenilalanina no sangue, o que pode causar prejuízos ao paciente.

Tratamento de acordo com diagnóstico

Hiperfenilalaninemia Transitória – HPT

A hiperfenilalaninemia transitória está relacionada, principalmente, com prematuridade do recém-nascido. No nosso meio, entretanto, pode também ser devida ao desmame precoce que é a retirada muito cedo do leite materno. Nesse caso, quando o leite materno é substituído pelo uso de leite com grande quantidade de proteína, como por exemplo, o leite de vaca, principalmente se fervido durante muito tempo, ou também pelo leite em pó com uso de medidas muito cheias ou em quantidade acima do recomendado pelo fabricante. Pode, ainda, ser devido à imaturidade do fígado do recém-nascido, que pode acontecer nos primeiros dias ou semanas de vida.

Nesse caso, o paciente vai se consultar uma vez por mês ou a cada dois meses, dependendo dos resultados das dosagens, mas fazendo exames para dosagem de fenilalanina mensalmente. Esse controle, em geral, é feito por cerca de seis meses ou um pouco mais. Será feito controle das concentrações de fenilalanina, com dieta normal e sem usar a mistura de aminoácidos.

O acompanhamento é necessário para que se ter certeza de que a fenilalanina no sangue permanece normal ao se introduzir na dieta os alimentos contendo grandes quantidade do aminoácido.

Se durante esse tempo essas dosagens se mantiverem menores que 117 mcmol/L, o paciente recebe alta do Serviço, com o diagnóstico confirmado de Hiperfenilalaninemia Transitória.

Hiperfenilalaninemia Persistente Não-Fenilcetonúrica (HP-não PKU)

Nesse caso, é feita a adequação da dieta da criança, que deve ter quantidade normal de proteína, sem restrições importantes. Não há necessidade de se usar a mistura de aminoácidos.

As consultas são agendadas de acordo com os resultados das dosagens de fenilalanina e o acompanhamento é feito até os seis anos de idade, quando pode ser dada a alta definitiva aos meninos.

As meninas devem retornar para controle das concentrações de fenilalanina no início da adolescência (10 anos de idade), para que sejam orientadas quanto à prevenção de problemas em futuras gravidezes. Essa conduta é necessária porque quando a fenilalanina permanece alta no sangue da mãe durante a gravidez, ela pode causar lesões no cérebro do feto. Esse quadro recebe o nome de Síndrome da Fenilcetonúria Materna e tem consequências graves para a criança em gestação, além de não ter tratamento.

Fenilcetonúria – PKU

Com o diagnóstico de Fenilcetonúria a criança vai fazer, imediatamente, a dieta especial e usar a mistura de aminoácidos sem fenilalanina prescrita por nutricionista, iniciando assim o tratamento, descrito a seguir.

Dieta Especial

Como a fenilalanina está presente em muitos alimentos em quantidade variável, a família deve estar atenta às recomendações dos nutricionistas. Os alimentos podem ser assim classificados:

Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina.

Não podem ser usados, não importa a quantidade.

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Exemplos:

Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer produto que os contenha, como salgados.

Grãos e cereais: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim, aveia, milho, trigo, centeio, cevada e qualquer produto que os contenha.

Leite e qualquer derivado: Qualquer tipo de leite: de vaca, de cabra, de soja e seus derivados, como queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que contenha leite (bolos, pães, biscoitos).

Ovos de qualquer espécie.

Outros: nozes, gelatinas, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos com aspartame.

Alimentos CONTROLADOS: Contêm média quantidade de fenilalanina.

São usados de acordo com a prescrição do nutricionista.

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Exemplos:

Legumes: batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, entre outros.

Cereais: arroz.

Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, alface, entre outros.

Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, entre outros.

Antes de utilizar estes alimentos é preciso consultar a tabela indicada e fornecida pelo nutricionista para não ultrapassar a quantidade de fenilalanina que a pessoa pode comer.

Alimentos PERMITIDOS: Contêm muito pouca quantidade ou que não contêm fenilalanina.

Ainda que sejam permitidos, não devem ser usados sem a orientação do nutricionista

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Exemplos: Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão, acerola, mostarda, óleo vegetal, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.

Leite materno

A fenilalanina é essencial e a pessoa que tem fenilcetonúria precisa continuar a ingerir esse nutriente, só que em quantidade controlada. Essa quantidade deve ser suficiente para ser usada pelo organismo, mas sem permitir que a fenilalanina fique acima de um determinado nível considerado prejudicial ao cérebro. O leite materno pode ser mantido como fonte de fenilalanina durante o primeiro ano de vida, pelo menos. A quantidade de leite materno que será ingerida também é controlada e deve ser oferecida de acordo com a orientação do nutricionista.

Fórmula láctea infantil industrializada em pó

Na impossibilidade de se usar o leite materno como fonte de fenilalanina usa-se fórmula láctea infantil industrializada, em pó, comercial, para lactentes de 0 a 6 meses de idade. Esse produto é colocado junto com a mistura de aminoácidos sem fenilalanina e outros ingredientes na mamadeira, como componente do que chamamos de “Fórmula Especial”. A quantidade de fórmula láctea infantil industrializada a ser utilizada vai, também, depender da tolerância à fenilalanina de cada paciente e é prescrita pelo nutricionista.

Alimentos especiais

São alimentos industrializados ou manipulados que possuem menor quantidade de fenilalanina. São produzidos de forma especial com a retirada de alguma quantidade do aminoácido, tornando-os mais adequados para utilização pelo paciente com PKU.

Existem, também, muitas receitas caseiras, com baixa quantidade de fenilalanina, que podem ser preparadas e que permitem, além de variações nas rotinas alimentares, o uso em comemorações, como aniversários, Páscoa, Natal e outras ocasiões especiais. Algumas dessas receitas estão disponíveis no livro de Receitas Especiais para Pessoas com Fenilcetonúria que é fornecido pela equipe de nutrição. Muitas famílias já têm receitas próprias, criadas por elas mesmas e que podem ser compartilhadas. Essas receitas devem, sempre, ter a quantidade de fenilalanina verificada pelo nutricionista do Serviço.

Alimentos industrializados – habituar a ler os rótulos das embalagens de comerciais

Para seguir as orientações dietéticas, garantindo a ingestão adequada de alimento e mantendo controle da ingestão de fenilalanina, é importante que as famílias adquiram o hábito de consultar sempre a composição dos alimentos descrita nos rótulos dos produtos industrializados. Pela quantidade de proteína descrita, é possível calcular a concentração de fenilalanina e a adequação de seu uso pelo paciente. Existem tabelas com estas quantidades que podem ser utilizadas sob a orientação do nutricionista (ver em Livro de Receita).

Livros de Receita

O livro, que tem a equipe de nutricionistas do Nupad como organizadoras, traz receitas especiais, com baixos teores de fenilalanina, elaboradas por mães e familiares de pessoas com fenilcetonúria. Disponível apenas na forma impressa, ele é oferecido gratuitamente pelo Nupad a todos os pacientes em tratamento pelo PTN-MG.

Acesse, também, no site do Nupad: Fenilcetonúria: Tabelas com a Quantidade de Fenilalanina dos Alimentos. Essas tabelas têm como objetivo facilitar o preparo dos alimentos para os pacientes com fenilcetonúria.

Tratamento e acompanhamento do ou da paciente

O acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria é realizado por equipe especializada do Serviço Especial de Genética Médica, no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, em Belo Horizonte, Serviço de Referência do estado.

Equipe:

  • Médico geneticista: realiza a primeira consulta do paciente e, de acordo com o resultado da dosagem de fenilalanina, faz o aconselhamento genético do casal e o diagnóstico inicial. Na puberdade faz novo aconselhamento genético das adolescentes devido ao risco da Síndrome da Fenilcetonúria Materna.
  • Pediatras: confirmam o diagnóstico, acompanham o crescimento e o desenvolvimento e, ainda, monitoram a ingestão dos nutrientes necessários à saúde dos pacientes. Fazem ainda o diagnóstico e tratamento das intercorrências clínicas, quando necessário.
  • Nutricionistas: prescrevem a dieta de acordo com as necessidades do paciente e a adesão ao tratamento. Monitoram, também, o crescimento e o desenvolvimento dos pacientes, além da adequação da ingestão de nutrientes, de acordo com as recomendações.

Periodicidade das consultas

Nutricionista

  • Uma vez por semana: de recém-nascido até 3 meses de idade;
  • De quinze em quinze dias: de 3 até 6 meses de idade;
  • Uma vez ao mês: de 6 meses a 1 ano de idade;
  • De dois em dois meses: de 1 a 4 anos de idade;
  • De quatro em quatro meses: de 4 a 12 anos de idade;
  • De seis em seis meses: de 12 a 18 anos de idade.
  • Uma vez ao ano: maiores 18 anos de idade.
  • A periodicidade das consultas nutricionais poderá ser alterada de acordo com avaliação da Equipe.

Médico pediatra:

  • Mensal: Recém-nascido até os 12 meses de idade;
  • De dois em dois meses: de 12 meses até 2 anos de idade;
  • De seis em seis meses: de 2 anos até 10 anos de idade;
  • Uma vez ao ano: a partir de 10 anos de idade;
  • Gestante: ver item sobre Síndrome da PKU Materna.
  • As consultas médicas poderão ser realizadas em periodicidade diferente, de acordo com avaliação da Equipe ou por solicitação da família.

A importância da quantidade de consultas e do comparecimento às consultas para o tratamento

A base do tratamento da fenilcetonúria é o controle da quantidade de fenilalanina que a pessoa pode ingerir por meio dos alimentos. Esse controle tem o objetivo, muito importante, de manter os níveis do aminoácido no sangue dentro de valores que não prejudicam o cérebro.

Durante a infância, em particular nos dois primeiros anos de vida, o cérebro apresenta crescimento muito grande e, assim, alterações que ocorrem nessa época são, em geral, graves, podendo se manifestar por atraso do desenvolvimento motor e da inteligência, possibilitando a manifestação da doença.

As consultas frequentes permitem ajustes, mais rápidos e eficientes, na dieta, evitando-se grandes variações da fenilalanina no sangue do paciente, obtendo-se melhor resultado do tratamento.

Quando devem ser realizadas as dosagens de fenilalanina no sangue

As dosagens são realizadas a cada consulta para os menores de um ano e o sangue é colhido no Posto de Coleta do Nupad.

Para todas as outras idades, a dosagem de fenilalanina deve ser feita mensalmente, mesmo que as consultas não sejam feitas a cada mês. Nesse caso, as coletas de sangue devem ser feitas na Unidade Básica de Saúde do município onde os pacientes residem.

Atenção: Quando o paciente tem consulta agendada, a coleta deve ser feita 15 dias antes da data de comparecimento à Belo Horizonte.

Naqueles casos em que o exame mostra alteração, o ajuste na dieta pode ser feito por contato telefônico com o nutricionista que, dependendo da avaliação, poderá, ainda, optar pela antecipação da consulta do paciente.

O papel da família no tratamento

Os pais, familiares e cuidadores têm papel importante no tratamento e controle da alimentação da criança com fenilcetonúria. Desde cedo, é importante que eles conheçam bem a doença para que se crie um ambiente favorável, acolhedor e inclusivo do paciente.

Os pais devem, sempre que acharem necessário, tirar as dúvidas com a Equipe, médicos e nutricionistas, para que possam informar de forma correta aos familiares e cuidadores o que precisam controlar na dieta e o que podem , ou mesmo o que não devem, oferecer à criança para comer.

Os familiares e cuidadores devem impedir o acesso da criança aos alimentos proibidos e limitar a ingestão dos alimentos controlados, com firmeza, mas sempre explicando os motivos dessa ação. Esconder os produtos proibidos, por exemplo, não é recomendado, já que a criança precisa aprender seus limites para ser, num futuro próximo, a responsável por recusar ou aceitar os alimentos na rotina diária.

Como os prejuízos ao cérebro não são percebidos imediatamente, mas só com o tempo, muitas pessoas chegam a pensar que os alimentos não permitidos não fazem mal à criança. Isto torna mais difícil o controle dos níveis de fenilalanina e compromete a eficiência do tratamento e o futuro do paciente. Se alguma pessoa ligada à família não compreende o motivo da restrição de alguns alimentos e insiste em oferecê-los, os pais devem convidá-la a comparecer à consulta especializada para que os profissionais lhe expliquem os motivos da restrição.

Por outro lado, quando a família compreende a doença e age de acordo com a necessidade da pessoa com fenilcetonúria, o tratamento pode ficar mais simples e os resultados bem melhores. Cria-se um ambiente onde todos colaboram e a dieta, em vez de ser uma coisa difícil e penosa, pode ser mais um motivo de união familiar.

Profissional de Saúde

Introdução

A fenilcetonúria (PKU; CID: E70.0) é doença genética autossômica recessiva causada pela ausência, ou diminuição, da atividade da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (HPA), que metaboliza a fenilalanina (phe) em tirosina (tyr). Essa atividade enzimática deficiente ocasiona aumento permanente da fenilalanina (Hiperfenilalaninemia), o que vai determinar lesões orgânicas importantes, em particular no sistema nervoso central, que culminam em deficiência cognitiva de intensidade variável, mas sempre irreversível, após instalada.

A PKU não está clinicamente presente ao nascimento, tornando-se evidente entre 3 e 6 meses de vida do paciente quando, então já instalada, tem pior prognóstico. O exame de triagem neonatal possibilita diagnóstico e tratamento precoces da doença, o que impede o aparecimento das manifestações clínicas, com crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor adequados.

O tratamento – que deve ser iniciado, idealmente, até 10 dias de vida -, é feito por meio de dieta especial, que controla a ingestão de alimentos naturais, diminuindo bastante a ingestão de fenilalanina. Associa-se a essa dieta um substituto proteico, uma mistura de aminoácidos, que não contém fenilalanina. O substituto proteico deve suprir as necessidades diárias de proteína, vitaminas e minerais do paciente, não supridas pela dieta especial. É proibido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carnes, ovos, leite e derivados, feijão, soja, trigo, centeio, cevada, entre outros.

O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), é em Belo Horizonte.

O atendimento é feito por equipe especializada constituída por geneticista, pediatras e nutricionistas do Ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Serviço de Referência do estado:

  • Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas da UFMG(SEG/HC/UFMG), localizado à Alameda Álvaro Celso, 271, 1º andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG.
Possibilidade de diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é possível pela realização do exame de triagem neonatal mediante dosagem das concentrações de phe no sangue retirado do calcanhar do recém-nascido. O sangue coletado é colocado em papel filtro, o que facilita o transporte do material, e enviado pelos correios ou transportador do município até o laboratório do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico -Nupad- da Faculdade de Medicina da UFMG. A idade recomendada para realização do exame de triagem neonatal varia com o programa de cada país e, no Brasil, recomenda-se fazer, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido.

Após análise laboratorial, o resultado, quando positivo, para qualquer das doenças triadas, é imediatamente enviado à Unidade Básica de Saúde, onde foi realizada a coleta. Nesse momento, inicia-se busca ativa do paciente e agendamento da consulta, para que seja feita a confirmação do diagnóstico, possibilitando início imediato do tratamento. Salienta-se que, a positividade do exame de triagem indica que o paciente tem um risco elevado de ter a doença, pois esse não é, em geral, um exame diagnóstico, sendo necessário exame(s) confirmatório(s).

O recém-nascido com suspeita de ter Fenilcetonúria é encaminhado ao Ambulatório de Fenilcetonúria do SEG/HC/UFMG/Ebserh para confirmação do diagnóstico e início imediato do tratamento, quando indicado.

Interpretação dos possíveis resultados do exame de triagem neonatal

Em 2019, o Ministério da Saúde publicou um novo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria (PCDT), no qual atualiza os “parâmetros diagnósticos, de tratamento e de acompanhamento” para a doença no Brasil, como “resultado de consenso técnico-científico formulados dentro de rigorosos parâmetros de qualidade e precisão”.

Além do mais, recentemente, o Nupad passou a usar a Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) no lugar da fluorimetria como método laboratorial de dosagem da fenilalanina no sangue dos recém-nascidos na Triagem Neonatal.

Para atender às premissas do PCDT-2019 e à nova metodologia de análise laboratorial, foram necessárias alterações nos chamados “pontos de corte” para a triagem neonatal, para os diagnósticos das hiperfenilalaninemias e para as concentrações consideradas adequadas ao tratamento e ao acompanhamento dos pacientes diagnosticados, conforme se verá a seguir.

Interpretação dos resultados da triagem neonatal

Quando a dosagem de fenilalanina for menor que 117 mcmol/L (leia-se micromols por litro), o exame é considerado normal e a família poderá ter acesso ao resultado pelo site do Nupad (www.nupad.medicina.ufmg.br/acessopaciente) ou na Unidade Básica de Saúde onde fez a coleta do sangue para o Teste de Triagem.

  1. Quando a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 117 mcmol/L mas menor que 480 mcmol/L,será solicitada nova coleta de sangue (segunda amostra) para se fazer outra dosagem de fenilalanina. Nesse caso, duas interpretações serão possíveis:
    • Resultado menorque 117mcmol/L: o exame é considerado normal ou negativo para fenilcetonúria. O resultado será enviado à Unidade Básica de Saúde.
    • Resultado igual ou maiorque 117 mcmol/L: a criança será chamada para realizar a primeira consulta para confirmação ou exclusão do diagnóstico.
  1. Quando, no exame de triagem, a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 480 mcmol/L, a criança é considerada como tendo risco elevado de ter fenilcetonúria e tem consulta agendada, o mais rapidamente possível.

Nesse caso, o Nupad aciona o sistema de busca ativa proporcionado pela Rede Pública de Saúde, mediante contato com a Unidade Básica de Saúde onde foi colhida a amostra de sangue para realização do exame.

Análise da dosagem de phe no dia da primeira consulta

Ao chegar em Belo Horizonte a família deve comparecer ao Posto de Coleta do Nupad, localizado a Avenida Professor Alfredo Balena, 189, 50 andar. Nesse local, a criança será submetida a uma nova coleta de sangue para dosagem de phe. O resultado será enviado à Equipe do Ambulatório, no início da tarde, quando a consulta é realizada.

A primeira consulta é feita pelo geneticista que, além de avaliar o diagnóstico, faz o aconselhamento genético dos pais dessa criança. É desejável que, além da mãe, também o pai da criança esteja presente, já que as decisões tomadas e as informações transmitidas nesse momento podem trazer implicações para toda a família.

De acordo com a dosagem de fenilalanina feita nesse dia da primeira consulta, a criança recebe um dos seguintes diagnósticos, mais prováveis:

  1. Hiperfenilalaninemia transitória (HPT): concentração de fenilalanina no sangue menor que 117 mcmol/L (<2mg/dl);
  2. Hiperfenilalaninemias Persistentes:
  • Provável Hiperfenilalaninemia Não fenilcetonúrica (HP-não PKU): concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual a 117 mcmol/L mas menor que 480 mcmol/L (>2 mg/dL< 8 mg/dL). Não há necessidade de tratamento nesse momento e a criança será acompanhada periodicamente, no Serviço, com dosagens de phe no sangue, até definição diagnóstica.
  • Provável Fenilcetonúria: concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual a 480 mcmol/L mas menor que 600 mcmol/L
    • A criança fará consultas e dosagens de phe no sangue por mais duas semanas consecutivas;
    • Caso as dosagens demonstrem valores menores que 480 mcmol/L, a criança recebe o diagnóstico HP-não PKU e seguirá o Protocolo para esse diagnóstico.
    • Se essas dosagens demonstrarem valores iguais ou maiores que 480 mcmol/L, a criança recebe o diagnóstico de Fenilcetonúria e iniciará tratamento.
  • Fenilcetonúria: concentração de fenilalanina no sangue igual ou maior que 600 mcmol/L (ou > 10 mg/dL).A criança iniciará o tratamento imediatamente, sendo encaminhada para consulta nutricional, a seguir.
Manifestações clínicas da doença não tratada

Os sinais e sintomas clínicos da fenilcetonúria aparecem, em geral, entre 3 e 6 meses de idade, sendo os mais frequentes:

  • Vômitos;
  • Eczema;
  • Odor característico, mais evidente na urina, de “rato” ou de mofo;
  • Microcefalia;
  • Convulsões;
  • Hipertonia muscular;
  • Hiperatividade;
  • Atraso do crescimento;
  • Atraso ou involução do desenvolvimento neuropsicomotor.
Tratamentos

Hiperfenilalaninemia transitória – HPT

Como o próprio nome indica, esta é uma hiperfenilalaninemia temporária. Em nosso meio está relacionada à prematuridade e ao desmame precoce. Nesse último caso, o leite materno foi substituído por leite com maior quantidade de proteína, como por exemplo, o leite de vaca muito fervido, sem a adição da água evaporada, ou por fórmula láctea infantil industrializada com diluição inadequada (muito concentrada ou muito produto para pouca água). Pode, ainda, ser ocasionada por desnutrição intrauterina e imaturidade hepática própria do recém-nascido. Na primeira consulta é feita orientação quanto à evolução das concentrações de phe, orientação para retorno ao aleitamento materno, se possível, correção dos erros dietéticos existentes, complementação de vitaminas e minerais, quando necessária. A criança é mantida em dieta adequada, de acordo com o recomendado para lactentes normais, sem restrições.

Preconiza-se consulta médica mensal – no Centro de Referência – por, pelo menos, mais seis meses, durante os quais as concentrações de phe no sangue são monitoradas. O acompanhamento é necessário para que se confirme a manutenção das concentrações normais de fenilalanina no sangue, ao se introduzir, na dieta, alimentos ricos no aminoácido.

Se durante esse período as concentrações de phe no sangue se mantiverem menores que 117 mcmol/L por, pelo menos, quatro exames consecutivos, o paciente recebe alta definitiva do Serviço, com diagnóstico confirmado de Hiperfenilalaninemia Transitória.

Hiperfenilalaninemia não fenilcetonúrica (HP-não PKU)

É uma hiperfenilalaninemia persistente, em que as concentrações de phe não ultrapassam 480 mcmol/L, mesmo estando o paciente em dieta livre. Nesse caso, é feita apenas adequação proteica da dieta, mantendo-se 100% da recomendação diária, não havendo necessidade de se fazer dieta e usar substituto proteico.

As consultas no Serviço de Referência são agendadas conforme os resultados das dosagens de fenilalanina e o acompanhamento é feito até os seis anos de idade, quando é dada alta definitiva aos meninos.

As meninas devem retornar para controle das concentrações de fenilalanina no início da adolescência (10 anos de idade), para prevenção de problemas em futuras gravidezes. A hiperfenilalaninemia materna, durante a gestação, é potencialmente teratogênica, podendo acometer o sistema nervoso central e o sistema cardiovascular do concepto, determinando um quadro clínico denominado Síndrome da PKU Materna, com microcefalia e atraso cognitivo, em geral graves e irreversíveis, além de lesões do sistema cardiovascular.

Fenilcetonúria

O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de dieta especial, que controla a ingestão de fenilalanina, mediante proibição da utilização de alimentos ricos em proteínas e pelo controle da ingestão de alimentos com média e baixa quantidade proteica. Acrescenta-se, a essa dieta, um substituto proteico – mistura de aminoácidos isenta de phe -, para se manter a oferta diária tanto de proteína quanto de outros nutrientes necessários ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, do adolescente e para manutenção da saúde do adulto. A mistura de aminoácidos isenta de phe é fornecida gratuitamente pelo PTN-MG.

A phe continua a ser um aminoácido essencial à pessoa com PKU e é preciso que ele seja continuamente ofertado, porque sua deficiência também pode ocasionar lesões corporais importantes. Essa oferta, entretanto, deve ser feita de tal forma que as concentrações de fenilalanina no sangue sejam mantidas dentro dos limites recomendados, considerados não prejudiciais ao sistema nervoso central. Esses limites variam com a faixa etária do indivíduo afetado e com a tolerância de cada um ao aminoácido.

Assim, a quantidade diária de phe que cada paciente pode ingerir lhe é própria, pois cada pessoa tem uma tolerância e suporta maior ou menor quantidade do aminoácido. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes necessários na dieta para atender ao objetivo do tratamento: manter o aminoácido no sangue dentro dos limites recomendados.

É preciso ressaltar que a PKU é também uma hiperfenilalaninemia persistente, em que as concentrações sanguíneas de phe alcançam níveis iguais ou maiores que 480 mcmol/L quando o indivíduo está em dieta livre. O tratamento é feito por toda a vida e objetiva o controle adequado das concentrações de phe e a obtenção de uma vida saudável para a pessoa com a doença.

DIETA

Na fenilcetonúria a dieta é vegetariana “estrita e restrita”, já que o paciente não pode ingerir alimentos de origem animal e a ingestão de alimentos vegetais é proibida ou controlada.  Assim, é proibida a ingestão de alimentos de origem animal de qualquer natureza e de qualquer alimento que os contenha, bem como a ingestão de alimentos vegetais que possuam quantidade elevada de proteína e, consequentemente, de phe. Outros alimentos vegetais, com quantidade proteica mediana e baixa, devem ter ingestão controlada, de acordo com a tolerância de cada indivíduo. Apenas alguns poucos alimentos, também vegetais, com quantidade proteica muito baixa ou sem proteína, têm ingestão mais liberada, mas sempre sob orientação do nutricionista.

Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina.

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Exemplos:

Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixes e frutos do mar; produtos delas derivados: linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer produto que contenha esses alimentos.

Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim, milho trigo, centeio, cevada, produtos derivados desses alimentos ou que os contenham.

Leite e qualquer derivado: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que contenha leite (bolos, pães, biscoitos).

Ovos de qualquer espécie.

Outros alimentos tais como nozes, gelatinas, alimentos industrializados com grande quantidade de proteína, produtos dietéticos contendo aspartame.

Alimentos CONTROLADOS: Contêm quantidade moderada de fenilalanina.

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Exemplos:

Legumes e cereais: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, entre outros.

Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate.

Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba.

É preciso consulta prévia à tabela indicada pelo nutricionista, para cálculo da quantidade de fenilalanina ingerida pelo paciente ao se utilizar esses produtos.

Alimentos PERMITIDOS: Contêm muito pouca quantidade ou não contêm fenilalanina.

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Exemplos: Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão, acerola, mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.

Ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista.

Leite materno

O leite materno tem sido mantido, como fonte de fenilalanina pelo menos durante o primeiro ano de vida, de acordo com o Protocolo de Tratamento do Serviço (veja no site, Protocolo de Atendimento). A quantidade de leite materno que pode ser ingerida é controlada, sob orientação do nutricionista, por meio das dosagens frequentes de phe no sangue.

Fórmula láctea infantil industrializada em pó

Na impossibilidade de se usar o leite materno como fonte de fenilalanina, utiliza-se fórmula láctea infantil industrializada, em pó, comercial, para uso em lactentes de 0 a 6 meses. Ele é adicionado à mistura de aminoácidos isenta de phe e aos outros ingredientes na mamadeira. A quantidade de fórmula láctea infantil industrializada a ser utilizada também vai depender da tolerância do paciente à fenilalanina e deve ser feita sob orientação do nutricionista.

Alimentos ESPECIAIS

São alimentos especialmente produzidos para pessoas com ingestão restrita de algum aminoácido, nesse caso específico a fenilalanina. São também denominados de hipoproteicos. Podem ser industrializados ou manipulados e são utilizados para diversificar o cardápio diário dos pacientes. No nosso meio, poucos alimentos com essa característica estão disponíveis no mercado. Os mais encontrados são farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de biscoitos e panetones. São, entretanto, alimentos de custo elevado e de difícil acesso à maioria das famílias.

As famílias são estimuladas a procurar, fazer e compartilhar receitas caseiras que podem ser usadas pelos pacientes, em particular nos lanches e em ocasiões especiais. As novas receitas devem ser avaliadas pelo nutricionista antes de serem liberadas para uso.

Alimentos industrializados – Habituar a ler os rótulos das embalagens comerciais

Para seguir as orientações dietéticas, garantindo ingestão adequada de alimentos e o controle das concentrações de fenilalanina, é importante que as famílias adquiram o hábito de consultar, rotineiramente, a composição dos alimentos descrita nos rótulos dos produtos industrializados. Pela quantidade de proteína, é possível calcular a quantidade de fenilalanina contida no produto e assim verificar a adequação do uso pelo paciente. Existem tabelas com essas quantidades que podem ser utilizadas sob a orientação do nutricionista.

Periodicidade das consultas

Nutricionista:

  • Semanal: de RN a 3 meses de idade;
  • Quinzenal: de 3 a 6 meses de idade;
  • Mensal: de 6 meses a 1 ano de idade;
  • Bimestral: de 1 a 4 anos de idade;
  • Quadrimestral: de 4 a 12 anos de idade;
  • Semestral: de 12 a 18 anos de idade.
  • Anual: maiores 18 anos de idade.
  • A periodicidade das consultas nutricionais poderá ser alterada de acordo com avaliação da Equipe.

Médico pediatra:

  • Mensal até os 12 meses de idade;
  • Trimestral entre 12 meses e 2 anos de idade;
  • Semestral de 2 anos aos 10 anos de idade;
  • Anual a partir de 10 anos de idade;

Gestante: ver síndrome da fenilcetonúria (PKU) materna, à frente

  • As consultas médicas poderão ser realizadas em periodicidade diferente, de acordo com avaliação da Equipe ou por solicitação da família.

A importância da periodicidade do tratamento

A base do tratamento da fenilcetonúria é o controle da quantidade de fenilalanina ingerida, com o objetivo de se manter as concentrações desse aminoácido no sangue em uma faixa de valores considerados não lesivos ao sistema nervoso central e suficientes para a normalidade do metabolismo orgânico.

Durante a infância, em particular nos dois primeiros anos de vida, o cérebro apresenta crescimento intenso e acelerado e, assim, alterações que ocorrem nessa época são, em geral, mais graves, manifestando-se por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.

As consultas frequentes permitem ajustes na dieta, de maneira a não acontecerem flutuações excessivas da fenilalanina no sangue, mantendo-as dentro dos limites desejados e sem prejuízos ao paciente.

Quando devem ser feitas as dosagens de fenilalanina

As dosagens são realizadas a cada consulta para os menores de um ano e as coletas são feitas no Posto de Coleta do Nupad, em Belo Horizonte, de manhã. Para todas as outras idades a dosagem de phe deve ser feita mensalmente, independente da periodicidade das consultas, e as coletas serão realizadas na Unidade Básica de Saúde  no município de residência dos pacientes.

Quando o paciente tem consulta agendada, a coleta deve ser feita 15 dias antes da data marcada.

Naqueles casos em que o exame demonstra alteração das concentrações de phe, a consulta desse paciente poderá ser antecipada, ou poderá ser feito ajuste na dieta por contato telefônico com o nutricionista que, também, poderá optar pela antecipação do retorno ao Serviço.

O PAPEL DA FAMÍLIA NO TRATAMENTO

Os pais, familiares e cuidadores têm papel importante no tratamento e controle da alimentação da criança com fenilcetonúria. Desde cedo, é importante que eles conheçam melhor a doença para que se crie um ambiente favorável ao tratamento.

Os familiares e cuidadores devem impedir o acesso da criança aos alimentos proibidos e limitar a ingestão daqueles controlados com firmeza, mas sempre explicando os motivos dessa restrição. Esconder os produtos proibidos, por exemplo, não é recomendado, já que a criança precisa aprender seus limites para ser, num futuro próximo, a responsável por recusar ou aceitar os alimentos em sua rotina diária.

Em geral, as famílias conseguem controlar bem as concentrações de phe no sangue enquanto a criança depende de um adulto para obter os alimentos. No entanto, verifica-se que, com o passar dos anos, esse controle torna-se mais difícil ou é perdido e vários pacientes passam a ter alterações frequentes em suas dosagens periódicas, em particular os adolescentes. Como os prejuízos ao cérebro não são percebidos imediatamente, mas só com o tempo, muitas pessoas chegam a pensar que os alimentos não permitidos não fazem mal à criança. Isto torna o controle mais problemático. Se alguma pessoa, ligada à família, não compreende o motivo da restrição de alguns alimentos e insiste em oferecê-los, os pais devem convidá-la a comparecer a uma das consultas para que os profissionais lhe expliquem os motivos da restrição.

Por outro lado, quando a família compreende a doença e colabora, o tratamento torna-se menos complicado e os resultados bem melhores. Cria-se um ambiente onde todos colaboram e a dieta em vez de ser uma coisa difícil e penosa, pode se tornar um motivo de união familiar.

SÍNDROME DA FENILCETONÚRIA (PKU) MATERNA

Mulheres com fenilcetonúria ou com HP-Não PKU, devem manter as concentrações sanguíneas de phe dentro dos limites considerados seguros, tanto na preconcepção quanto durante a gestação, por apresentarem alta probabilidade de terem filhos com microcefalia, deficiência cognitiva, malformações do sistema cardiovascular e outras anomalias congênitas, relacionadas à teratogenicidade da phe elevada no sangue, caracterizando a Síndrome da PKU Materna.

O acompanhamento preconcepcional e gestacional de mulheres com PKU deve ser realizado, se possível, por equipe multidisciplinar, constituída por ginecologista/obstetra, nutricionista especialista no atendimento ao fenilcetonúrico, psicólogo e assistente social. Esse acompanhamento tem como objetivo principal o controle da ingestão dietética de phe, mantendo-se as concentrações sanguíneas do aminoácido dentro de limites considerados não lesivos para o embrião/feto. Ao mesmo tempo, a dieta deve propiciar nutrição correta à gestante e ao crescimento e desenvolvimento adequado da criança. O acompanhamento da gestação em si visa garantir evolução favorável da gestante e do concepto.

A gestação em pacientes com PKU deve ser considerada gravidez de alto risco!

As pacientes com PKU devem ser orientadas sistematicamente quanto ao risco da Síndrome da PKU Materna, a partir do início da adolescência ou assim que se iniciarem os sinais de puberdade.  Devem ser encaminhadas à consulta ginecológica para receberem orientações anticoncepcionais adequadas à idade e melhores informações sobre gravidez e Infecções Sexualmente Transmitidas (IST). Essas pacientes precisam ser rotineiramente informadas da necessidade de controlarem mais intensamente as concentrações sanguíneas de phe meses antes de engravidarem. É frequente, embora não desejado, que a paciente relate a existência de gravidez já com algumas semanas de evolução. Nesse caso, assim que a gravidez for informada, a gestante deverá ser encaminhada para avaliação médica e nutricional no Ambulatório de Fenilcetonúria do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade de Federal de Minas Gerais (SEG-HC-UFMG), o mais rapidamente possível.

ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO

Em Minas Gerais, o acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria é realizado pelo Setor de Monitoramento do Cuidado e Treinamento (SMCT) do Nupad. Contatos: (31) 3409-89 e smctfenil@nupad.medicina.ufmg.br

LIVRO DE RECEITA

O livro foi organizado pela equipe de nutricionistas do Nupad responsável por acompanhar as pessoas com fenilcetonúria no âmbito do PTN-MG.

Receitas especiais para a fenilcetonúria: O livro traz receitas especiais com baixos teores em fenilalanina elaboradas por mães e familiares de pessoas com fenilcetonúria. Disponível apenas impresso, o livro é oferecido gratuitamente pelo Nupad a todos os pacientes de fenilcetonúria em tratamento pelo PTN-MG.

Acesse também: Fenilcetonúria: Tabelas com a quantidade de fenilalanina dos alimentos. O guia pretende facilitar o preparo dos alimentos para os pacientes com fenilcetonúria.

Geral

Números

Desde 1993, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – Nupad-FM-UFMG –  atua como  parceiro da Secretaria de Estado da Saúde de Minas Gerais na realização do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Desde então, o Nupad tem sido o Serviço de Referência da triagem neonatal no estado, realizando exames laboratoriais, identificação e busca dos recém-nascidos com exames positivos, além de acompanhamento daqueles pacientes sob avaliação diagnóstica e em tratamento. Tudo isso, por meio de convênios e interlocução contínua com todos os municípios do estado e íntima ação com a Rede Primária de Saúde.

O PTN-MG realiza triagem para Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Alguns números demonstram a magnitude do PTN-MG, mesmo quando estão relacionados à apenas uma doença, como, por exemplo, a Fenilcetonúria:

  • De 1994 a junho de 2021 foram triados mais de 6,6 milhões de recém-nascidos;
  • Até o momento, 394 pacientes estão em tratamento e em acompanhamento ambulatorial;
  • A incidência da doença é de 1/21.000 nascidos vivos em Minas Gerais.
Dúvidas Comuns

1 – A fenilcetonúria é doença de família? Todos os meus filhos terão essa doença?

A fenilcetonúria é uma doença genética rara, hereditária, ou seja, é passada pelos pais para o(a) filho(a). A doença ocorre quando o pai e a mãe possuem, cada um deles, uma alteração no DNA. Essas alterações são chamadas de variantes ou mutações e, combinadas, causam a doença. Os pais são sadios, mas são portadores de uma variante genética. Assim, no caso de terem um filho com a fenilcetonúria, o casal terá 25% de chance, em cada gravidez, de ter uma  outra criança com a doença; 50% de ter uma criança sadia mas portadora do gene alterado, como os pais; e 25% de ter uma criança sadia, sem o gene alterado. Por esse motivo, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a chance de novos casos na família e a grande importância de estarem atentos para a possibilidade de diagnóstico nos primeiros dias após o nascimento de outro (a) filho(a).

2 – A doença tem cura?

Não. Porém, existe tratamento que impede que a doença se manifeste. O tratamento é feito por meio de uma dieta especial para controlar a ingestão de fenilalanina, um aminoácido (que faz parte das proteínas) que é encontrado em quase todos os alimentos naturais e artificiais. Além da dieta especial é necessário que a pessoa com fenilcetonúria ingira um produto alimentar, sem fenilalanina, que contém uma mistura de aminoácidos, vitaminas, minerais e outros nutrientes, para completar suas necessidades nutricionais diárias.

3 – A dieta é por toda vida?

Sim. A dieta deve ser mantida por toda a vida pois ela e a mistura de aminoácidos sem fenilalanina são o tratamento da doença.

4 – O leite materno deve ser suspenso?

É possível manter o aleitamento materno, desde que o Serviço de Referência onde a criança está sendo tratada, atenda à determinadas condições.  O leite materno pode ser mantido porque é preciso oferecer fenilalanina em certa quantidade, pois esse aminoácido é necessário para manter muitas ações importantes ao crescimento, desenvolvimento e saúde corporal, também da pessoa com PKU. O uso do leite materno deve ser feito sempre sob orientação do nutricionista com experiência no tratamento da doença.

Atenção: a mãe que amamenta não precisa fazer qualquer alteração ou mudança na alimentação dela!

5 – Se a dieta for seguida corretamente, quem tem a doença vai crescer com saúde?

Sim. A dieta mantém a quantidade de fenilalanina no sangue dentro de determinados limites de forma a não prejudicar o cérebro. No entanto, se a pessoa não ingerir também a mistura de aminoácidos sem fenilalanina, a dieta não é suficiente para manter a pessoa saudável! Pessoas com fenilcetonúria que fazem o tratamento de maneira adequada terão vida normal e saudável.

6 – Essa doença aconteceu porque eu fiz ou comi alguma coisa que não devia durante a gravidez?

Não. Esta é uma doença genética. Ela ocorre independente de qualquer acontecimento antes ou durante a gravidez.

7 – Meus vizinhos e parentes dizem que a criança está saudável. Que é bobagem ela seguir a dieta e que posso parar o tratamento. Isso é verdade?

Não. A saúde da criança está relacionada e depende do tratamento que deve ser feito corretamente e mantido por toda a vida.

8 – Meu filho deve seguir o calendário de vacinação normalmente?

Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente, mesmo aquelas que são produzidas em embriões de galinha. A pessoa com fenilcetonúria não tem alergia à proteína do ovo!

9 – Quando a mãe de uma criança com fenilcetonúria deve parar de amamentar?

O leite materno pode ser oferecido até os dois anos de idade ou mais, também para a criança que tem fenilcetonúria. No entanto, é preciso avaliar sempre se a fenilalanina no sangue está sendo mantida dentro da faixa recomendada para a criança. Caso seja notada dificuldade em se manter essa recomendação, o leite materno deverá ser suspenso, mas sob orientação da equipe responsável pelo tratamento.

10 – Se eu não puder amamentar, posso oferecer outro leite?

Não. Todos os leites, inclusive o leite de soja, são ricos em proteína e não podem ser oferecidos à criança com fenilcetonúria, sem orientação do nutricionista. Caso o leite materno não possa ser usado, o nutricionista indicará a fórmula láctea infantil industrializada, em pó, contendo menor quantidade de fenilalanina, que será usada em mamadeira junto com a mistura de aminoácidos sem fenilalanina e outros ingredientes. A quantidade desse leite é calculada e apenas o nutricionista pode alterar ou modificar o quanto a criança vai ingerir.

11 – Outra pessoa pode amamentar meu filho?

Não. Toda criança deve ser amamentada apenas pela própria mãe, a não ser em casos especiais sob supervisão médica.

12 – Como ficará a alimentação da criança no início do tratamento?

Como o diagnóstico é feito nos primeiros dias de vida, a criança poderá ser amamentada e, ao mesmo tempo, usar uma Fórmula Especial, prescrita pelo nutricionista, contendo a mistura de aminoácidos sem fenilalanina e outros ingredientes, inclusive fórmula láctea infantil industrializada quando indicado, e oferecida em mamadeira.

13 – Como é feita a introdução de outros alimentos?

A idade de introdução de novos alimentos dependerá da regularidade do controle da fenilalanina no sangue. Se dentro dos limites adequados para a idade, o nutricionista orientará a mãe sobre a introdução dos alimentos, dentro de um programa organizado para a criança.

14 – Como controlar a quantidade de fenilalanina da dieta?

O controle é feito pela anotação diária da quantidade e do tipo dos alimentos consumidos. Por meio desse registro é possível avaliar e regular a quantidade de fenilalanina que a pessoa está ingerindo. Também por esse registro alimentar, o nutricionista avaliará se a alimentação está correta, tanto em relação à fenilalanina quanto aos demais nutrientes necessários a uma nutrição balanceada e saudável.

15 – A mulher que tem fenilcetonúria apresenta algum risco durante a gravidez?

Para a mulher que tem fenilcetonúria a gravidez não causa qualquer problema ou risco. No entanto, durante a gestação ela precisa controlar de maneira mais rigorosa as concentrações de fenilalanina no sangue, pois a fenilalanina acima de determinados níveis pode ocasionar lesões no cérebro e em outros órgãos da bebê ainda dentro do útero. É recomendado que toda mulher que tem fenilcetonúria deve manter um maior controle da fenilalanina no sangue, já nos primeiros meses antes da gestação. Esse controle evita a ocorrência de lesões no feto devido as altas concentrações de fenilalanina no sangue materno. As lesões que ocorrem no cérebro ocasionam microcefalia (cabeça muito pequena), retardo mental grave e permanente. Essas lesões não têm tratamento.

16 – Quais são os valores das dosagens de fenilalanina no sangue, recomendados para as pessoas com fenilcetonúria?

As concentrações sanguíneas de fenilalanina dependem da idade da pessoa, sendo permitidos valores um pouco mais elevados em adolescentes e adultos. O principal objetivo do tratamento é manter a fenilalanina dentro de limites recomendados e todo esforço deve ser feito para mantê-los.

Veja o quadro abaixo:

Quadro 1: Valores de fenilalanina no sangue recomendados para crianças, adolescentes e adultos com PKU
Do nascimento até 12 anos de idade Maiores de 12 anos de idade
120 a 360 mcmol/L* (2 a 6 mg/dL) 120 a 600 mcmo/L (2 a 10mg/dL)

*Lê-se micromols por litro