Hipotireoidismo congênito

Cidadão

Introdução
 O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença caracterizada pela produção baixa ou mesmo nula do hormônio da glândula tireoide. Ou, mais raramente, pela resistência à ação deste hormônio.

A tireoide é uma glândula pequena, em forma de borboleta, localizada na região do pescoço. Os hormônios produzidos por ela são importantes em qualquer época da vida. Nas crianças, principalmente durante os primeiros anos de vida, esses hormônios são fundamentais para o crescimento físico, o desenvolvimento do cérebro, além das várias funções do organismo.

Na maioria das crianças que possuem o HC a glândula tireoide é reduzida, localizada em outra região, principalmente abaixo da língua, ou pode ser inexistente. Em menor frequência, apesar de a glândula ter se desenvolvido normalmente, ela não funciona de maneira adequada.

Em qualquer dessas situações, o crescimento e o desenvolvimento intelectual podem ficar comprometidos se o diagnóstico da doença e o tratamento forem feitos tardiamente.

A doença pode ser esporádica ou ter causa genética. Pode ser permanente ou transitória e, em alguns casos, sem causa definida. O tratamento, baseado na reposição hormonal, deve ser iniciado o mais rápido possível, assim que a doença é detectada, para se evitar sequelas graves, como o retardo mental.

O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce, pois os sintomas podem não aparecer nas primeiras semanas de vida.

>> O tratamento e o acompanhamento da doença são gratuitos e garantidos a todas as crianças diagnosticadas, durante todo o período necessário, a partir do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).

O tratamento e o acompanhamento são realizados nos seguintes locais:

  • Serviços municipais de atendimento médico de todo o Estado.
  • Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG: Alameda Álvaro Celso, 271, 1º andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG. (31) 3409-9566. 
Classificação

O hipotireoidismo congênito pode ser classificado como primário, secundário ou terciário.

  • Primário: causado por uma alteração na formação ou na função da glândula tireoide, e pode ser permanente ou transitório. As formas permanentes são as mais importantes, por serem mais frequentes e necessitarem de tratamento por toda vida.
  • Secundário e terciário (hipotireoidismo congênito central): causados por lesões na hipófise ou no hipotálamo, glândula e órgão localizados no cérebro que atuam sobre a glândula tireoide, respectivamente. Essas duas formas de HC são muito raras e a incidência é de um caso para aproximadamente 100 mil recém-nascidos vivos.
Diagnóstico

O diagnóstico precoce do hipotireoidismo congênito só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite avaliar a quantidade do hormônio TSH no sangue e identificar alguma possível alteração da tireoide.

O TSH é um hormônio produzido pela glândula hipófise no cérebro que controla a produção de hormônios pela tireoide.

Por meio do resultado, é possível iniciar imediatamente o tratamento, evitar a manifestação da doença e garantir que a criança cresça e se desenvolva normalmente.

Interpretação dos valores de TSH em papel filtro (mUI/L =unidade de medida):

  • Menor que 10 mUI/L – Normal
  • Entre 10 e 20 mUI/L – Pedido de nova amostra de sangue da criança, se a 2ª amostra for maior de 10mUI/L – encaminhamento para consulta médica, se menor de 10mUI/L – Normal
  • Maior que 20 mUI/L – Encaminhamento para consulta médica

A confirmação do hipotireoidismo congênito é feita por exames séricos (em soro) posteriores.

Manifestações Clínicas

A falta ou redução dos hormônios tireoidianos no organismo podem causar diferentes sintomas e sinais clínicos (manifestações clínicas).

Como o desenvolvimento do sistema nervoso central ocorre de forma mais intensa principalmente nos três primeiros anos de vida, a diminuição ou ausência do hormônio tireoidiano nesta fase provocará lesões no cérebro, na maioria das vezes sem possibilidade de cura. Por isso, é essencial que o diagnóstico e o tratamento com a reposição do hormônio sejam feitos de forma precoce.

No caso de existirem manifestações clínicas, as mais frequentes são:

Primeiras semanas

  • Dificuldade para alimentar
  • Hipotermia (diminuição da temperatura do corpo)
  • Icterícia prolongada (pele amarelada)
  • Fontanelas (moleiras) amplas
  • Inchaço nos olhos, pés e pernas
  • Distensão abdominal (barriga grande, inchada)
  • Bócio (papo)
  • Tempo de gestação superior a 40/42 semanas

Primeiro ao terceiro mês

  • “Fácies cretínica” (pele infiltrada, grotesca, olhar vago)
  • Macroglossia (língua grande)
  • Letargia (movimentos lentos e sonolência)
  • Hipotonia (criança “molinha”, sem firmeza corporal)
  • Choro rouco
  • Congestão nasal, dificuldade respiratória
  • Constipação intestinal (intestino preso)
  • Pele marmorata (contração e dilatação dos vasos da pele), pálida, seca, descamativa
  • Hérnia umbilical

Após o terceiro mês

Os sinais acima são cada vez mais evidentes, com déficit do crescimento e do desenvolvimento do sistema nervoso.

Tratamento

O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano (levo-tiroxina, L-T4), na forma de comprimido. A dose é individualizada, sendo maior para o recém-nascido e com possibilidade de ser diminuída com o avanço da idade.

O medicamento é oferecido pelo Nupad na primeira consulta. Posteriormente, dispensado pelas farmácias municipais, por intermédio da Secretaria Municipal de Saúde/Unidade Básica de Saúde (Farmácia Básica), de acordo com a Portaria 2981 de 26 de novembro 2009, facilitando, assim, o acesso ao medicamento.

Em geral, o tratamento é interrompido aos três anos de idade para realização de exames específicos que irão definir o tipo e a causa do hipotireoidismo congênito.

Orientações sobre o medicamento

O comprimido deve ser dado para os pacientes todos os dias, de preferência no período da manhã, em jejum. Isso melhora a absorção do medicamento e diminui o risco da criança vomitá-lo. A dose varia de criança para criança, dependendo de cada organismo.

Nos casos de pacientes bebês, para facilitar a ingestão do medicamento, o comprimido pode ser dissolvido em uma pequena quantidade de água ou leite materno numa colherinha.

Caso se esqueça de dar a dose, não adianta dobrar no dia seguinte. A orientação é continuar com a dosagem normal. Mas é importante ter em mente que o medicamento deve ser dado regularmente, isto é, todos os dias.

Formas manipuladas não devem ser utilizadas.

Acompanhamento clínico-laboratorial

O acompanhamento clínico-laboratorial das crianças em tratamento é essencial, uma vez que as necessidades de reposição hormonal são individuais.

Após as duas primeiras consultas em Belo Horizonte, as crianças passarão a realizar o acompanhamento no município de residência, mantendo vínculo com Nupad:

Até os três anos: consulta e exame a cada três meses, com consultas anuais em Belo Horizonte. Depois dos três anos: consulta e exame a cada seis meses, sem serem necessárias novas consultas em Belo Horizonte.

Estes intervalos devem ser mantidos para os pacientes que residem na Região Metropolitana de Belo Horizonte.

É fundamental haver uma perfeita adesão ao tratamento, principalmente nos primeiros três anos de vida, para não haver risco de lesões neurológicas. O fato de a criança estar se desenvolvendo bem, costuma sugerir aos familiares a possibilidade de interrupção do tratamento. Mas é importante saber que a criança permanece saudável exatamente devido ao tratamento correto.

Casos em observação clínica

Algumas crianças apresentam pequena elevação do hormônio TSH e o T4 livre normal (hormônio tireoidiano) no exame realizado durante a primeira consulta. Essas crianças permanecerão sem tratamento, mas em rigorosa observação clínico-laboratorial mensal no primeiro ano de vida, trimestral até os cinco anos e semestral após essa idade, caso os valores de TSH permaneçam pouco aumentados e o T4 livre normal. O acompanhamento será no município de origem, com consultas anuais em Belo Horizonte até os três anos de idade ou apenas nos municípios a partir dessa idade.

O acompanhamento dessas crianças deve ser rigoroso. Se ocorrer maiores alterações do TSH e do T4 livre, o tratamento com reposição hormonal deverá ser iniciado imediatamente.

As crianças que apresentarem normalização espontânea dos hormônios, confirmada em, pelo menos, quatro exames consecutivos, mensais ou trimestrais, poderão ser avaliadas pelo médico do município, em acordo com a equipe de referência do PTN-MG, sobre a possibilidade de alta.

Após a decisão de alta, a equipe do Nupad enviará à referência médica do município um relatório completo sobre a evolução do caso, para ser entregue à família.

Acompanhamento compartilhado

O acompanhamento das crianças diagnosticadas com hipotireoidismo congênito é realizado de forma compartilhada; pelo atendimento no Hospital das Clínicas da UFMG, em Belo Horizonte, e nos serviços municipais pelo atendimento médico de todo o Estado.

  • Primeiras consultas sempre em Belo Horizonte (exame confirmatório do hipotireoidismo congênito e início da medicação), no Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG.
  • Retorno a Belo Horizonte para nova avaliação médica, aproximadamente 30 dias após a primeira consulta.
  • Consultas trimestrais no município de origem, até os três anos de vida.
  • Consultas anuais no Ambulatório São Vicente até os três anos de vida.
  • Posteriormente, as consultas continuam, a cada seis meses, no município de residência.

Além das consultas anuais, o Ambulatório São Vicente também realiza consultas dos pacientes que residem em municípios ainda não participantes do acompanhamento compartilhado (Belo Horizonte e Contagem).

Nos municípios, os médicos devem realizar as consultas de acordo com o Protocolo de Tratamento e Acompanhamento Clínico de Crianças com Hipotireoidismo Congênito do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais e preencher a ficha de comunicação de consulta (contrarreferência), que deverá ser encaminhada ao Nupad, via fax (31) 3409-8908 e/ou e-mail (hipo.nupad@nupad.medicina.ufmg.br).

Desta forma, a equipe do Setor de Monitoramento do Cuidado do Nupad (SMC) é responsável por partilhar com os médicos e demais profissionais de saúde da rede de saúde o controle do tratamento das crianças com diagnóstico positivo para hipotireoidismo congênito no Estado. O acompanhamento do SMC é contínuo, por toda a vida do paciente.

O acompanhamento compartilhado representa a presença da equipe de saúde do município no acompanhamento dos casos. Esse procedimento tem como vantagens:

  • Diminuição da sobrecarga de atendimentos no ambulatório do Hospital das Clínicas.
  • Redução do desgaste físico e emocional das famílias com viagens frequentes.
  • Redução das despesas com transporte e acomodação para os municípios.
  • Contribuição para a proximidade dos profissionais de saúde com o paciente e a família.
  • Diminuição do número de pacientes faltosos às consultas.

 

Profissional de Saúde

Introdução

O hipotireoidismo congênito (HC), doença endócrina mais frequente na infância, é a causa mais comum de retardo mental evitável.

A incidência do HC é de 1:2.500 a 4.000 recém-nascidos (RNs) vivos. Os estudos recentes mostram uma tendência à maior incidência do HC por fatores variados, tais como: maior acurácia das estratégias dos programas de triagem neonatal (PTN), menor contribuição das mudanças demográficas e maior sobrevida de RN prematuros decorrente, principalmente, da detecção das formas mais leves pela triagem neonatal.

O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce do HC, pois os sintomas podem não aparecer nas primeiras semanas de vida.

>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos nos seguintes locais:

  • Ambulatório São Vicente – Hospital das Clínicas. Alameda Álvaro Celso, 271, 1º Andar, Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG. (31) 3409-9566
  • Serviços municipais de atendimento médico de todo o estado
Classificação

O HC pode ser permanente ou transitório. O HC permanente refere-se à persistência da deficiência hormonal e requer tratamento por toda a vida. O HC transitório refere-se à deficiência temporária do hormônio tireoidiano, iniciada ao nascimento, mas com normalização completa da secreção hormonal. A recuperação para o eutireoidismo ocorre em períodos variáveis, geralmente nos primeiros meses de vida, dependendo das causas que provocaram a deficiência hormonal.

O HC permanente pode ser classificado em primário, secundário e terciário. No HC primário, o defeito é na própria glândula, resultado de disgenesias e dishormonogêneses. A incidência de cada um desses defeitos depende de fatores genéticos, étnicos ou ambientais.  Em um estudo de uma amostra de 243 crianças triadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), observou-se uma frequência mais elevada de defeitos na síntese hormonal que a observada nos demais estudos, principalmente da síntese da tireoperoxidase.

O HC é considerado secundário quando a anormalidade é na hipófise e terciário no hipotálamo. Estas anormalidades fazem parte do HC central e são causas raras de HC, com incidência variando de 1:50.000 a 1:100.000, e geralmente são associadas a outros acometimentos na hipófise e/ou hipotálamo. Além disso, pode ocorrer associação do HC com defeitos em outros órgãos, sendo denominado HC sindrômico. Quando o estudo genético é realizado, podem ser demonstradas mutações genéticas nos defeitos de síntese hormonal e em cerca de 2% dos casos de disgenesias.

Diagnóstico

O HC é considerado o melhor representante das doenças passíveis de triagem neonatal, uma vez que o teste promove o diagnóstico da doença, seu manejo é simples e barato e o tratamento é associado com significante melhora e uma evolução positiva em longo prazo.

Os testes utilizados pelos diversos programas incluem as dosagens de TSH isolado, T4 primário ou TSH mais T4. A maioria utiliza a dosagem de TSH, considerada mais sensível e específica que de T4, por isso é a mais utilizada pela maioria dos programas do mundo. Essa estratégia tem a vantagem de detectar o HC primário e o HC subclínico (hipertirotropinemia) e tem a menor taxa de reconvocação. A dosagem do T4 tem a vantagem de detectar o HC central, hipofisário e hipotalâmico, de incidência muito baixa, e as desvantagens de ser muito inespecífica, pouco sensível e gerar altas taxas de reconvocação.

O PTN-MG realiza a dosagem de TSH, sendo considerado o valor de corte de 10 mUI/L. Assim, quando o valor de TSH estiver menor de 10 mUI/L é considerado dentro da normalidade e o resultado do teste é enviado aos postos de saúde para ser entregue à família. Quando o TSH for maior de 20 mUI/L, o resultado é sugestivo de HC e o RN é imediatamente convocado para consulta médica de urgência, para confirmação do diagnóstico pela dosagem de  TSH e T4livre no soro. Para valores maiores de 10 e menores de 20 mUI/L, o RN é convocado para coleta da 2ª amostra em papel filtro, ainda de sangue total. Nesta situação, o resultado de TSH menor de 10 mUI/L é considerado normal e se for maior de 10 mUI/L a criança é convocada para consulta médica para confirmação do diagnóstico.

Todas as etapas em casos suspeitos são realizadas em caráter de urgência, para início do tratamento hormonal o mais precoce possível. A idade mediana de início do tratamento no PTN-MG está em torno de 13-15 dias de vida, uma idade considerada de segurança para evitar as sequelas neurológicas.

Triagem em maternidade

A partir do ano 2000, o PTN-MG iniciou a implantação da triagem neonatal em maternidades, mantendo a estrutura para realização do teste nos postos de saúde, mas utilizando um protocolo específico para RNs que ficam retidos em maternidades. Iniciou-se o credenciamento de maternidades referências nos municípios de Minas Gerais, seguindo-se de treinamentos para os enfermeiros e técnicos para realização dos testes.

A coleta é realizada utilizando sangue total venoso, tentando sempre que possível aproveitar os momentos de coleta para outros exames necessários para as avaliações das intercorrências clínicas comuns em prematuros.

Abaixo segue o protocolo do PTN-MG utilizado para RN retidos em maternidade:

Situação clínica Amostras (s)

Dia da coleta – Local – Exames solicitados

RN com alta hospitalar antes do 5º dia de vida

 

 5º dia – Centro de Saúde – TSH, PKU, IRT, HCSR, BIO, Hb
RN com peso ≥ 1.500g e idade gestacional ≥ 32 semanas – ESTÁVEL

 

5º dia – Maternidade – TSH, PKU, IRT, HCSR, BIO, Hb
RN com peso ≥ 1.500g e idade gestacional ≥ 32 semanas – INSTÁVEL 1ª amostra:

5º dia – Maternidade – TSH, PKU, IRT, HCSR, BIO, Hb

2ª amostra:

10º dia – Maternidade – TSH, PKU, IRT, HCSR, BIO

RN com peso < 1.500g e/ou idade gestacional < 32 semanas – ESTÁVEL OU INSTÁVEL 1ª amostra:

5º dia – Maternidade – TSH, PKU, IRT, HCSR, BIO, Hb

2ª amostra:

10º dia – Maternidade – TSH, PKU, IRT, HCSR, BIO

3ª amostra:

30º dia – Maternidade – TSH

4º dia (apenas para prematuros < 32 semanas):

Coleta no 6º mês de vida no Centro de Saúde, para confirmação da Hb, desde que a criança não tenha recebido transfusão de sangue nos 3 meses anteriores a essa coleta.

Normas específicas para coleta de sangue do RN retido em maternidade, em dieta oral e/ou parenteral por mais de 3 dias, e que não tenha recebido transfusão de sangue TSH=tireotropina; PKU= fenilcetonuria; IRT= tripsina imunorreativa (fibrose cística); HCSR= hiperplasia congênita da supra-renal; BIO=biotinidase; Hb=hemoglobinopatias(doença falciforme) 

Para os recém-nascidos de muito baixo peso (RNMBP), 3 amostras são colhidas no 5º, 10º e 30º dias de vida, mas se em qualquer das amostras o valor de TSH estiver acima do valor de corte (10 mUI/L), já será orientado com urgência a confirmação sérica com dosagens de TSH, T4livre, auto-anticorpos tireoidianos (ATPO e TRAB) e Tireoglobulina.

O início do tratamento hormonal é feito logo após a coleta para realização desses exames, conforme orientações fornecidas por telefone pela supervisão médica do Setor de Controle e Tratamento do Nupad (SCT). Além da prematuridade e do baixo peso ao nascer, deve-se considerar também as condições clinicas de outros RNs retidos em maternidades, considerando-se fatores como instabilidade hemodinâmica, necessidade de uso de drogas (tabela abaixo) e uma situação de stress, que poderiam influenciar no funcionamento do eixo hipotálamo-hipofise-tireoide, interferindo nos resultados do TSH. Nesses RNs, são solicitadas duas amostras, no 5º e no 10º dias de vida.

Tabela  – Indicações para realização da segunda amostra na triagem neonatal do HC*

Indicações
  1. Recém-nascidos muito baixo peso (<1.500g)
  2. RN com qualquer peso com complicações perinatais:
    • Admissão em UTI neonatal
    • Transfusão sanguinea
    • Cardiopatia congênita
    • Outras anomalias congênitas graves
    • Gêmeos mesma placenta
    • Exposição a drogas: Esteroides, Dopamine, Iodine

 *Stephen H. LaFranchi .J Inherit Metab Dis (2010) 33 (Suppl 2):S225–S233 

A maioria das crianças triadas que tem o diagnóstico confirmado de hipotireoidismo congênito tem uma das formas permanentes e uma minoria uma das formas transitórias da disfunção tireoidiana. A forma permanente poderá ser definida por:

  • Imagens no ultrassom e no tireograma demonstrando glândula com alterações disgeneticas ou atireose;
  • Evidência de defeito de síntese hormonal na investigação etiológica (ultrassom; tireograma; teste de descarga do perclorato e dosagem da tireoglobulina);
  • Exames com aumento de TSH durante o acompanhamento, por subdosagem ou não aderência ao tratamento. Este último não raro em casos de doenças crônicas de tratamento permanente.

Quando não estabelecido o diagnóstico etiológico até os três anos de idade, a Academia Americana de Pediatria e a Sociedade Europeia de Pediatria recomendam suspensão da medicação por quatro semanas, seguindo-se de dosagens de TSH e T4livre. A normalização desses hormônios sugere o hipotireoidismo transitório. Entretanto, deve ser mantido o acompanhamento desses  pacientes, para estabelecer o diagnóstico definitivo. O PTN-MG recomenda além do acompanhamento clínico, dosagens séricas seriadas de TSH e T4livre um mês e de três em três meses. Quando obtidos quatro exames consecutivos com dosagens normais dos dois hormônios, é definido o diagnóstico de hipotireoidismo congênito transitório e o paciente recebe alta do programa.

Em casos de oscilações dos níveis de TSH durante o acompanhamento, recomendam-se novas avaliações no caso de serem observados sinais ou sintomas sugestivos de hipotireoidismo ou na puberdade e gravidez, considerados períodos críticos de maior requerimento dos hormônios tireoidianos. Durante o período de acompanhamento, se ocorrer uma elevação de TSH com T4livre normal ou diminuído, é estabelecido o diagnóstico de hipotireoidismo congênito e o tratamento hormonal é reiniciado.

Manifestações Clínicas

As manifestações clínicas são frequentemente sutis ou ausentes ao nascimento, possivelmente em decorrência de passagem transplacentária de hormônios tireoidianos maternos. Ao nascimento, menos de 10% de RNs com HC são diagnosticados baseando-se em manifestações clinicas.

Na tabela abaixo, são mostrados os sinais e sintomas encontrados em estudo realizado em 443 RNs triados pelo PTN-MG, sendo os mais frequentes:

  • hérnia umbilical
  • icterícia
  • dificuldade alimentar
  • suturas e fontanelas amplas
  • alterações na pele (seca, fria, pálida, descamativa e marmorata)
  • macroglossia
  • hipotermia

Tabela – Sinais e sintomas clínicos de hipotireoidismo congênito encontrados entre as 443 crianças à primeira consulta no PTN-MG (2000-06)

SINAIS E SINTOMAS FREQUÊNCIA(n=443) PORCENTAGEM
Hérnia umbilical 226 51,0
Fontanela anterior ampla 223 50,3
Fontanela posterior aberta 209 47,2
Pele seca e áspera 181 40,9
Pele marmorata 160 36,1
Suturas amplas 130 29,3
Edema (infiltrado) 125 28,2
Icterícia por mais de 10 dias 124 28,0
Rouquidão 103 23,3
Macroglossia 94 21,2
Extremidades frias 85 19,2
Palidez (anemia e vasoconstrição) 85 19,2
Letargia 52 11,7
Protrusão lingual 46 10,4
Constipação intestinal 42 9,5
Déficit ponderal 32 7,2
Hipotonia 26 5,9
Sucção débil 25 5,6
Baixa velocidade de crescimento 16 3,6
Sopro cardíaco 13 2,9
Atraso no DNPM 6 1,4
Bócio 5 1,1
Ausência de sinais/sintomas 35 7,9
Tratamento

A tabela abaixo ilustra os passos para o tratamento e acompanhamento da criança com o diagnóstico de HC:

Manejo para o hipotireoidismo congênito(HC)*

Abordagem inicial
História e exame fisico detalhado

Avaliação sérica de TSH e T4livre, ATPO**, TRAB*** e TG****

Medicação: Levotiroxina(L-T4): 10–15 mcg/kg VO, 1 vez ao dia

Monitorização
Exame clínico com avaliações do crescimento e desenvolvimento e dosagens séricas de TSH e T4livre

  • Até 3 anos de idade de 3/3meses
  • Após 3 anos de idade de 6/6 meses

Avaliação: se aos três anos, após a interrupção do tratamento por quatro semanas, os exames estiverem alterados, é necessária a realização de ultrassom de tireoide, tireograma, teste de descarga do perclorato e tireoglobulina sérica para a determinação da etiologia do HC.

 Objetivos do tratamento
Normalizar o TSH e manter o T4livre na metade superior do limite de referência, principalmente nos 6 primeiros meses de vida.

*modificado Rose, S.R., Brown, R.S., Foley, T. et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics 2006; 117: 2290–2303; 4**Autoanticorpoantitireoperoxidase; ***autoanticorpoantirreceptor do TSH; tireoglobulina 

O objetivo do tratamento é assegurar um crescimento e um desenvolvimento mental tão próximos quanto possível do seu potencial genético e, para que isso seja obtido, os níveis de T4livre e TSH deverão ser mantidos nos  limites da normalidade, juntamente com os parâmetros clínicos.

O medicamento de escolha é a Levotiroxina (LT4). É recomendado que os valores de T4livre sejam mantidos na metade superior da normalidade o mais rapidamente possível, principalmente nos primeiros meses de vida.

Seguimento clínico e laboratorial das crianças com hipotireoidismo congênito recomendado pelo PTN-MG:

  1. Trinta dias após o início do tratamento;
  2. Intervalos de 3/3 meses até 3 anos de idade;
  3. Intervalos de 6/6 meses após 3 anos de idade;
  4. Reavaliações em 30 a 40 dias após os reajustes das doses de LT4.

Acesse o Protocolo de Tratamento e Acompanhamento Clínico de Crianças com Hipotireoidismo Congênito do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais.

 

Geral

Números

Desde 1993, o exame de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito, conhecido como teste do pezinho, é realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).

Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1994 a maio de 2017):

  • 5,7 milhões crianças triadas para hipotireoidismo congênito.
  • 1.449 crianças em acompanhamento ambulatorial.
  • Incidência de um caso para cada 3.500 nascidos vivos.
Dúvidas Comuns

1 – O hipotireoidismo congênito é doença de família? Todos os meus filhos terão essa doença?

Não necessariamente, porém existe um tipo de hipotireoidismo congênito, menos freqüente, que é hereditário, isto é, passado dos pais para o filho. Nesse caso, a doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.

2 – A doença tem cura?

Não. Porém, há tratamento. Ele consiste na reposição hormonal, ou seja, no fornecimento da quantidade de hormônio que está em falta no organismo do paciente.

3 – O tratamento é por toda vida?

Na maioria dos casos o problema na glândula tireoide é permanente, portanto exigindo tratamento contínuo.

4 – Se o tratamento for realizado corretamente, a criança que possui a doença vai crescer com saúde?

Sim. O tratamento garante a saúde física e mental da criança, desde que iniciado precocemente e mantido regularmente.

5 – Essa doença tem algo a ver com a doença do papo (bócio)?

Sim, porque a carência de iodo pode também causar o hipotireoidismo congênito e também as formas familiares podem evoluir com “bócio” ou papo. Mas a grande maioria dos casos de HC não apresenta papo (bócio). A tireoide fica atrofiada e/ou localizada abaixo da língua, ou pode ser ausente.

6 – E se o tratamento não for realizado corretamente? Quais as consequências para a saúde da criança?

A criança terá os sintomas do hipotireoidismo congênito: atraso no crescimento, língua grande, palidez, sonolência e, principalmente, retardo mental nas crianças menores de três anos.

7 – Essa doença aconteceu porque eu fiz ou comi alguma coisa que não devia durante a gravidez?

Não. Não há nenhuma relação com essas situações.

8 – Se o remédio não for dado um dia, por esquecimento, adianta dobrar a dose no dia seguinte?

Não, pois o corpo da criança necessita da dosagem certa diariamente. Em caso de esquecimento, continue com a dose normal.

9 – Como é que eu faço para dar o remédio para meu bebê? Posso dissolvê-lo para facilitar?

Sim, pode dissolver o comprimido numa pequena quantidade de água ou leite materno em uma colherinha.

10 – Meus vizinhos e parentes dizem que a criança está saudável. Que é bobagem ela tomar remédio e que posso parar o tratamento. Isso é verdade?

Não. Se sua criança está saudável assim, é exatamente devido ao tratamento bem feito.

11 – O HC é o mesmo que chamam de Mongolismo (Síndrome de Down)?

Não. A Síndrome de Down é um defeito no cromossomo (parte das células que carregam os genes), não tem tratamento especifico e causa retardo mental e de crescimento. Já o HC ocorre devido à falta do hormônio tireoidiano, produzido pela glândula tireoide. Ele só levará ao retardo mental caso não seja tratado precocemente.

12 – Se meu filho necessitar tomar um antibiótico ou outro medicamento, nós podemos dá-lo junto com o hormônio?

Sim. O medicamento não deve ser interrompido em nenhuma hipótese, a não ser quando orientado pelos médicos responsáveis pelo tratamento do HC. É recomendável não administrar o hormônio simultaneamente com outros medicamentos.

13 – Meu filho deve seguir o calendário de vacinação normalmente?

Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente.

14 – Como podemos saber se estamos dando a dose certa do remédio?

Através do exame médico e de sangue periódicos, a equipe médica fica sabendo se a dose do medicamento está correta ou exigindo ajustes para suprir adequadamente as necessidades da criança.

15 – A criança com hipotireoidismo congênito deve ser educada de forma diferente das outras crianças?

Não, pois a criança com hipotireoidismo congênito, quando bem cuidada, é perfeitamente saudável. Tratá-la de forma diferente pode ser prejudicial ao desenvolvimento psíquico.