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Exames: Doenças Genéticas

O Nupad realiza exames para o estudo das doenças genéticas deficiência de biotinidase, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, erros inatos do metabolismo, fibrose cística e trombofilia hereditária. São utilizados métodos moleculares, bioquímicos e de espectrometria de massas.

Os exames são oferecidos para o público geral e também podem ser solicitados por meio de convênios com clínicas particulares, laboratórios e planos de saúde localizados em Minas Gerais e outros estados.

INFORMAÇÕES: Laboratório de Genética e Biologia Molecular: (31) 3409-9704
Posto de coleta: (31) 3409-8950/8951

Exame: Fator V – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue total coletada em tubo com EDTA (3-7 ml).
Preparo: Nenhum
Coleta: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 07:00 às 15:00 hs. Não há necessidade de agendamento.

Coleta realizada por terceiros: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, no caso de não ser possível o envio imediato, armazenar a amostra em geladeira (4°C a 8°C). Estabilidade da amostra é de até 7 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta.

Condições para envio/transporte:

  • O(s) tubo(s)/frasco(s) de amostra(s) em papel absorvente, acondicionar em um saco plástico e posteriormente acondicionar em caixa de isopor ou caixa térmica, poderá ser enviado com gelo gel (as amostras não devem estar em contato direto com o gelo gel) ou em temperatura ambiente. Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, nome do médico, telefone para contato, os documentos não devem ser colocados no interior da caixa de transporte, devem ser transportados separadamente do material biológico.
  • Enviar via portador ao laboratório de Genética do Nupad.
Preparo: Nenhum.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: – Amostra hemolisada.
– Amostras congeladas.
– Quantidade insuficiente para análise.
– Amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação G1691A do gene do Fator V.
Resultados: Os resultados serão expressos das seguintes formas:
– Negativo: não foi detectada a mutação G1691A em nenhum dos dois alelos.
– Homozigoto: presença da mutação G1691A nos dois alelos.
– Heterozigoto: presença da mutação G1691A em um dos alelos.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra – Estudo das mutações G20210A no gene da Protrombina e da mutação C677T no gene MTHFR.
Informações adicionais: Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações associadas a patologia.
Exame: Fibrose Cística – Teste do suor
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem do cloro por condutividade / coulometria.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística.
Tipo de amostra: Suor.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad:

  • A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
  • Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
  • Tempo médio da coleta: 40 minutos.

Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®.
Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras em temperatura ambiente ou expostas ao ar que podem ter sofrido evaporação. Paciente em uso de oxigenioterapia. Paciente com lesão cutânea (descamação, ressecamento ou erupção) ou queimaduras ou urticaria.
Metodologia: Condutividade/ Titulação coulométrica.
Resultados:
Condutividade: Independentemente da idade
< 60 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
60 a 80 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
> 80 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Até 6 meses
< 30 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
30 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Mais de 6 meses
< 40 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
40 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.
Informações adicionais: – A idade mínima para execução do teste é preferencialmente acima de duas semanas de vida. O teste de triagem no suor deverá ser repetido caso não haja a produção suficiente do suor dentro do tempo estimado. O teste deverá ser repetido após 72 horas.
– Cliente em uso de anticonvulsivantes e mineralocorticoides podem ter dificuldades na obtenção do suor.
– Resultados falso-negativos podem ocorrer no edema, hipoproteinemia e na sudorese excessiva. Valores elevados podem ser encontrados em outras doenças: anorexia nervosa, dermatite atopica, colestase, hipogamaglobulinemia, mucopolissacaridose tipo 1, diabetes insipidus nefrogênico, síndrome nefrótica, desnutrição, insuficiência adrenal e hipotireoidismo.
– Uso de pomadas dermatológicas ou hidratantes podem interferir nos resultados do exame.
– Solicitar novo exame para confirmação, na presença de resultados positivos e indeterminados.
– Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Fibrose cística PCR DF508
Descrição: Pesquisa da mutação DF508 por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue total coletada em tubo com EDTA (3-7 ml).
– Amostra de sangue em papel filtro (sem anticoagulante).
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial).
Coleta: No posto de coleta do Nupad:

– Amostras de sangue: de segunda a sexta-feira das 07:00 às 15:00 hs. Não há necessidade de agendamento.

Coleta realizada por terceiros:

– Amostras de sangue: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou sangue em papel filtro (sem anticoagulante). No caso de não ser possível o envio imediato, armazenar em geladeira (2°C a 8°C) até o momento de envio. Estabilidade da amostra é de até 7 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta.

– Amostras pré-natais: Deverão ser coletadas por especialista e acondicionadas em frasco estéril ou na própria seringa. No caso de não ser possível o envio imediato, armazenar em geladeira até o momento de envio. Estabilidade da amostra é de até 3 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta.

Condições para envio/transporte:

  • Envolver o(s) tubo(s)/frasco(s) de amostra(s) em papel absorvente, acondicionar em um saco plástico e posteriormente acondicionar em caixa de isopor ou caixa térmica, poderá ser enviado com gelo gel (as amostras não devem estar em contato direto com o gelo gel) ou em temperatura ambiente. Amostras colhidas em papel filtro devem ser enviadas em temperatura ambiente.
  • Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, nome do médico, telefone para contato, os documentos não devem ser colocados no interior da caixa de transporte nem dentro do envelope que contenha as amostras de papel filtro, devem ser transportados separadamente do material biológico.
  • Enviar via portador ou correio por SEDEX) ao laboratório de Genética do Nupad.
Preparo: Nenhum.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: – Hemólise nas amostras de sangue.
– Amostras de sangue congeladas
– Amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
– Quantidade insuficiente para análise.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação DF508.
Resultados: – Negativo para a mutação DF508
– Homozigoto para a mutação DF508
– Heterozigoto para a mutação DF508
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 1.000 mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística, sendo a DF508 a mais comum delas.
– No caso de diagnóstico clínico de fibrose cística e sem a obtenção de um resultado conclusivo do genótipo com o estudo da mutação DF508, é recomendado o estudo de outras mutações do gene CFTR.
Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção das variantes de hemoglobinas S, C e D-Punjab por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Doença falciforme ou outras hemoglobinopatias.
– Histórico familiar de hemoglobinopatias (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Exame: MTHFR – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação metileno hidroxiredutase por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue total coletada em tubo com EDTA (3-7 ml).
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 07:00 às 15:00 hs. Não há necessidade de agendamento.

Coleta realizada por terceiros: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, no caso de não ser possível o envio imediato, armazenar a amostra em geladeira (4°C a 8°C). Estabilidade da amostra é de até 7 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta.

Condições para envio/transporte:

  • O(s) tubo(s)/frasco(s) de amostra(s) em papel absorvente, acondicionar em um saco plástico e posteriormente acondicionar em caixa de isopor ou caixa térmica, poderá ser enviado com gelo gel (as amostras não devem estar em contato direto com o gelo gel) ou em temperatura ambiente. Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, nome do médico, telefone para contato, os documentos não devem ser colocados no interior da caixa de transporte, devem ser transportados separadamente do material biológico.
  • Enviar via portador ao laboratório de Genética do Nupad.
Preparo: Nenhum.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: – Amostra hemolisada.
– Amostras congeladas.
– Quantidade insuficiente para análise.
– Amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação C677T
Resultados: Os resultados serão expressos das seguintes formas:
– Negativo: não foi detectada a mutação C677T em nenhum dos dois alelos.
– Homozigoto: presença da mutação C677T nos dois alelos.
– Heterozigoto: presença da mutação C677T em um dos alelos.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Estudo das mutações G1691A do fator V de Leiden e a mutação G20210A da Protrombina.
Informações adicionais: – Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G1691A (Fator V de Leiden) e C677T (MTHFR).
Exame: Protrombina – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue total coletada em tubo com EDTA (3-7 ml).
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 07:00 às 15:00 hs. Não há necessidade de agendamento.

Coleta realizada por terceiros: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, no caso de não ser possível o envio imediato, armazenar a amostra em geladeira (4°C a 8°C). Estabilidade da amostra é de até 7 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta.

Condições para envio/transporte:

  • O(s) tubo(s)/frasco(s) de amostra(s) em papel absorvente, acondicionar em um saco plástico e posteriormente acondicionar em caixa de isopor ou caixa térmica, poderá ser enviado com gelo gel (as amostras não devem estar em contato direto com o gelo gel) ou em temperatura ambiente. Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, nome do médico, telefone para contato, os documentos não devem ser colocados no interior da caixa de transporte, devem ser transportados separadamente do material biológico.
  • Enviar via portador ao laboratório de Genética do Nupad.
Preparo: Nenhum.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: – Amostra hemolisada.
– Amostras congeladas.
– Quantidade insuficiente para análise.
– Amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação G20210A do gene da Protrombina.
Resultados: Os resultados serão expressos das seguintes formas:
– Negativo: não foi detectada a mutação G20210A em nenhum dos dois alelos.
– Homozigoto: presença da mutação G20210A nos dois alelos.
– Heterozigoto: presença da mutação G20210A em um dos alelos.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações associadas a patologia.
Informações adicionais: – Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G1691A (Fator V de Leiden) e C677T (MTHFR).
Selo ISO 9001-2015

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