Exames: Doenças Genéticas

O Nupad realiza exames para o estudo das doenças genéticas deficiência de biotinidase, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, erros inatos do metabolismo, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, imunodeficiência combinada grave (SCID), síndrome de X frágil e trombofilia hereditária. São utilizados métodos moleculares, bioquímicos e de espectrometria de massas.

Os exames são oferecidos para o público geral e também podem ser solicitados por meio de convênios com clínicas particulares, laboratórios e planos de saúde localizados em Minas Gerais e outros estados.

INFORMAÇÕES: Laboratório de Genética e Biologia Molecular: (31) 3409-9704
Posto de coleta: (31) 3409-8950/8951

Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia

Exame: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
Descrição:	Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perﬁl por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico.
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo. – Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra:	Círculos de sangue em papel filtro
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio. Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio. PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX. Convênios/particulares: Enviar ao Nupad Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia:	Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra:	Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada /básica.
Informações adicionais:	Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.

Biotinidase – Teste quantitativo confirmatório

Exame: Biotinidase – Teste quantitativo confirmatório
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição:	Dosagem quantitativa da atividade enzimática em soro para confirmação diagnóstica de teste prévio positivo em papel-filtro.
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de deficiência de biotinidase – Histórico familiar de deficiência de biotinidase
Tipo de amostra:	Plasma heparina
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	Volume mínimo: 3,0 mL No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em posto de coleta fora do Nupad: Coletar sangue periférico do paciente em tubo com Heparina e coletar controle sadio não aparentado para verificação do transporte. Separar o plasma do sangue por centrifugação, congelar o plasma a -20°C. Para envio embalar em caixa de isopor com gelo seco e enviar via portador ao Laboratório de Triagem Neonatal (Faculdade de Medicina – 5º andar). Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados. Prazo de validade da amostra congelada a -20°C é de 02 dias. Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Marcação:	Não é necessário marcação
Prazo de entrega de resultados:	2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:

Amostras descongeladas ou em temperatura ambiente por mais de 02 horas.

Metodologia:

Colorimétrico

Resultados:

Valor de Referência (nmol/min/mL)	Classificação
5,2 – 9,3	Normal
2,2 – 5,1	Heterozigose
0,8 – 2,1	*Defic. Parcial
< 0,8	**Defic. Profunda

Informações adicionais:

-Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.
-Os resultados dos exames laboratoriais são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.

Biotinidase – Sequenciamento

Exame: Biotinidase – Sequenciamento
Descrição:	Sequenciamento do gene BTD.
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de deficiência de biotinidase – Histórico familiar de deficiência de biotinidase (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra:	Sangue venoso.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	Sequenciamento nucleotídico dos exóns 1, 2, 3, e 4 e regiões de junção exon/intron do gene BTD.
Resultados:	– A confirmação molecular da deficiência de biotinidase está determinada pela detecção de duas ou mais mutações no gene BTD. – Os resultados são expressos da seguinte forma: Homozigoto: presença de uma mesma mutação nos dois alelos do gene BTD. Heterozigoto: presença de uma ou duas mutações em um mesmo alelo do gene BTD. Heterozigoto composto: presença de duas ou mais mutações do gene BTD.
Informações adicionais:	São conhecidas mais de 200 mutações no gene BTD responsável pela deficiência de biotinidase.

Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos

Exame: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos
Descrição:	Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas. Perﬁl Quantitativo por Espectrometria de Massa em tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico (inclui Deficiência da MCAD).
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo. – Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra:	Círculos de sangue em papel filtro
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio. Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio. PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX. Convênios/particulares: Enviar ao Nupad Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia:	Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra:	Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada/básica.
Informações adicionais:	Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.

Fator V – PCR Qualitativa

Exame: Fator V – PCR Qualitativa
Descrição:	Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra:	Sangue venoso.
Preparo:	Nenhum
Coleta:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para a mutação G1691A do gene do Fator V.
Resultados:	Os resultados são expressos da seguinte forma: – Negativo: não foi detectada a mutação G1691A em nenhum dos dois alelos do gene do Fator V. – Homozigoto: presença da mutação G1691A nos dois alelos do gene do Fator V. – Heterozigoto: presença da mutação G1691A em um dos alelos do gene do Fator V.
Informações adicionais:	Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G20210A e C677T.

Fibrose Cística – Teste do suor

Exame: Fibrose Cística – Teste do suor
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição:	Dosagem do cloro por condutividade / coulometria.
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de fibrose cística. – Histórico familiar de fibrose cística.
Tipo de amostra:	Suor.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	Posto de Coleta do Nupad: A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta. Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h. Tempo médio da coleta: 40 minutos. Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®.
Marcação:	Prévia marcação com posto de coleta.
Prazo de entrega de resultados:	2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:

Amostras em temperatura ambiente ou expostas ao ar que podem ter sofrido evaporação. Paciente em uso de oxigenioterapia. Paciente com lesão cutânea (descamação, ressecamento ou erupção) ou queimaduras ou urticaria.

Metodologia:

Condutividade/ Titulação coulométrica.

Resultados:

Condutividade: Independentemente da idade
< 60 mmol/L	Exame com resultado dentro do valor de referência.
60 a 80 mmol/L	Resultado com valor na faixa duvidosa.
> 80 mmol/L	Resultado alterado.

Coulometria: Até 6 meses
< 30 mmol/L	Exame com resultado dentro do valor de referência.
30 a 60 mmol/L	Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L	Resultado alterado.

Coulometria: Mais de 6 meses
< 40 mmol/L	Exame com resultado dentro do valor de referência.
40 a 60 mmol/L	Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L	Resultado alterado.

Informações adicionais:

– A idade mínima para execução do teste é preferencialmente acima de duas semanas de vida. O teste de triagem no suor deverá ser repetido caso não haja a produção suficiente do suor dentro do tempo estimado. O teste deverá ser repetido após 72 horas.
– Cliente em uso de anticonvulsivantes e mineralocorticoides podem ter dificuldades na obtenção do suor.
– Resultados falso-negativos podem ocorrer no edema, hipoproteinemia e na sudorese excessiva. Valores elevados podem ser encontrados em outras doenças: anorexia nervosa, dermatite atopica, colestase, hipogamaglobulinemia, mucopolissacaridose tipo 1, diabetes insipidus nefrogênico, síndrome nefrótica, desnutrição, insuficiência adrenal e hipotireoidismo.
– Uso de pomadas dermatológicas ou hidratantes podem interferir nos resultados do exame.
– Solicitar novo exame para confirmação, na presença de resultados positivos e indeterminados.
– Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.

Fibrose Cística – Sequenciamento do gene CFTR

Exame: Fibrose Cística – Sequenciamento do gene CFTR
Descrição:	Sequenciamento de nova geração (Ion Torrent) para o gene CFTR completo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de fibrose cística.
Tipo de amostra:	– Sangue venoso – Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta:	Amostras de sangue No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado. Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Preparo: Nenhum Amostras pré-natais Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	Sequenciamento de nova geração pelo sistema Iont Torrent – PCR com painel Ampliseq CFTR.
Resultados:	– Negativo: não detectada nenhuma mutação nas regiões estudadas pelo painel Ampliseq CFTR – Homozigoto: presença da mesma mutação em ambos os alelos – Heterozigoto composto: presença de duas mutações diferentes, uma em cada alelo – Heterozigoto: presença de uma mutação em um dos alelos
Informações adicionais:	– Já foram descritas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística. – O painel Ampliseq CFTR permite analisar todas as regiões codificantes, junções intron-exon e regiões UTR do gene CFTR.

Fibrose cística PCR 9 mutações do gene CFTR

Exame: Fibrose cística PCR 9 mutações do gene CFTR
Descrição:	Pesquisa de 9 mutações (DF508, G542X, N1303K, G85E, 711+1G>T, R1162X, W1282X, 3120+1G>A e R334W) do gene CFTR por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de fibrose cística. – Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra:	– Sangue venoso – Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta:	Amostras de sangue No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Se não for possível, armazenar em geladeiras a 4°C imediatamente após a coleta e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado. Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. Preparo: Nenhum Amostras pré-natais Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para as mutações DF508, R1162X, G542X, 3120+1G>A, G85E, N1303K, 711+1G>T, W1282X, R334W do gene CFTR.
Resultados:	– Negativo para as 9 mutações estudadas – Homozigoto: presença da mesma mutação em ambos os alelos – Heterozigoto composto: presença de duas mutações diferentes, uma em cada alelo – Heterozigoto: presença de uma mutação em um dos alelos
Informações adicionais:	– Já foram descritas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística. – O painel de 9 mutações contém as mais comuns nos portadores de Fibrose Cística em Minas Gerais, incluída a DF508 (mais comum de todas).

Fibrose cística PCR DF508

Exame: Fibrose cística PCR DF508
Descrição:	Pesquisa da mutação DF508 por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de fibrose cística. – Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra:	– Sangue venoso – Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta:	Amostras de sangue No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado. Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Preparo: Nenhum Amostras pré-natais Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para a mutação DF508.
Resultados:	– Negativo para a mutação DF508 – Homozigoto para a mutação DF508 – Heterozigoto para a mutação DF508
Informações adicionais:	– Já foram descritas mais de 1.000 mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística, sendo a DF508 a mais comum delas. – No caso de diagnóstico clínico de fibrose cística e sem a obtenção de um resultado conclusivo do genótipo com o estudo da mutação DF508, é recomendado o estudo de outras mutações do gene CFTR.

Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa

Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa
Descrição:	Detecção das variantes de hemoglobinas S, C e D-Punjab por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de Doença falciforme ou outras hemoglobinopatias. – Histórico familiar de hemoglobinopatias (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra:	– Sangue venoso. – Sangue em papel filtro.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente. Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	– PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina. – PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Sequenciamento do gene CYP21A2 + estudo familiar

Exame: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Sequenciamento do gene CYP21A2 + estudo familiar
Descrição:	Sequenciamento do gene CYP21A2 no paciente para detecção de mutações responsáveis pela HAC e confirmação de homozigoze ou heterozigoze por PCR (reação em cadeia da polimerase) em sangue materno.
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de Hiperplasia Adrenal Congênita nas formas clássica (perdedora de sal e virilizantes simples) e não clássicas. – Confirmação dos resultados de triagem neonatal para HAC. – Aconselhamento genético.
Tipo de amostra:	– Sangue venoso – Sangue em papel filtro (sem anticoagulante)
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia:	– Sequenciamento de ácido nucleico do gene CYP21A2 responsável pela HAC por deficiência da 21-hidroxilase do paciente. – Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com sistemas de primers alelo-específicos para detecção de mutações no gene CYP21A2 na mãe. Serão pesquisadas apenas as mutações detectadas no filho.
Resultados:	Será informada a presença de uma ou mais mutações detectadas no sequenciamento e confirmado o genótipo em estado homozigoto ou heterozigoto das mutações no paciente.

Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa

Exame: Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa
Descrição:	Detecção e quantificação do TREC por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para diagnóstico da Imunodeficiência Combinada Grave – SCID.
Indicações médicas:	– Triagem neonatal para SCID – Suspeita de imunodeficiência de células T
Tipo de amostra:	– Sangue venoso – Sangue em papel filtro
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR em Tempo Real para quantificação de TREC (círculos excisados dos receptores de células T).
Resultados:	Será expresso o número de cópias de TRECs/µl de sangue. Valores menores que 25 TREC por µl de sangue, resultado alterado.
Informações adicionais:	Os TRECs são marcadores do desenvolvimento normal de linfócitos T. Amostras de sangue com baixo número ou níveis indetectáveis de TRECs são sugestivas de SCID ou de outras linfopenias de células T.

MTHFR – PCR Qualitativa

Exame: MTHFR – PCR Qualitativa
Descrição:	Detecção da mutação metileno hidroxiredutase por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra:	Sangue venoso.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para a mutação C677T
Resultados:	– Negativo: não foi detectada a mutação C677T em nenhum dos dois alelos do gene MTHFR. – Homozigoto: presença da mutação C677T nos dois alelos do gene MTHFR. – Heterozigoto: presença da mutação C677T em um dos alelos do gene MTHFR.
Informações adicionais:	Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G20210A e G1691A.

Protrombina – PCR Qualitativa

Exame: Protrombina – PCR Qualitativa
Descrição:	Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra:	Sangue venoso.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para a mutação G20210A do gene da Protrombina.
Resultados:	– Negativo: não foi detectada a mutação G20210A em nenhum dos dois alelos do gene da Protrombina. – Homozigoto: presença da mutação G20210A nos dois alelos do gene da Protrombina. – Heterozigoto: presença da mutação G20210A em um dos alelos do gene da Protrombina.
Informações adicionais:	Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G1691A e C677T.

Tromboﬁlia – PCR Qualitativa (Fator V, Protrombina, MTHFR)

Exame: Tromboﬁlia – PCR Qualitativa (Fator V, Protrombina, MTHFR)
Descrição:	Tromboﬁlia – detecção das mutações do Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra:	Sangue venoso.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para as mutações G1691A do gene do Fator V, G20210A do gene da protombina e C677T do gene MTHFR.
Resultados:	– Negativo: não foi detectada nenhuma das três mutações em nenhum dos dois alelos de cada gene. – Presença da mesma mutação dos dois alelos. – Heterozigoto: presença de apenas uma das mutações em um dos alelos.

X Frágil – Detecção de pré-mutação e mutação completa

Exame: X Frágil – Detecção de pré-mutação e mutação completa
Descrição:	Detecção das pré-mutações, portadores e mutação completa na região FMR1 por PCR (reação em cadeia da polimerase). Técnica AmplideX FMR1 – Asuragen®.
Indicações médicas:	– Suspeita clínica da síndrome de X-frágil. – Histórico familiar (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra:	Sangue venoso.
Preparo:	Nenhum
Coleta e envio:	No posto de coleta do Nupad de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Marcação:	Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados:	21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR com kit AmplideX FMR1– Asuragen para detecção da pré mutação e mutação completa.

Exames: Doenças Genéticas

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