O Nupad realiza exames para o estudo das doenças genéticas deficiência de biotinidase, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, erros inatos do metabolismo, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, imunodeficiência combinada grave (SCID), síndrome de X frágil e trombofilia hereditária. São utilizados métodos moleculares, bioquímicos e de espectrometria de massas.
Os exames são oferecidos para o público geral e também podem ser solicitados por meio de convênios com clínicas particulares, laboratórios e planos de saúde localizados em Minas Gerais e outros estados.
INFORMAÇÕES: Laboratório de Genética e Biologia Molecular: (31) 3409-9704
Posto de coleta: (31) 3409-8950/8951
Exame: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia |
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Descrição: | Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perfil por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico. |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo. – Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo. |
Tipo de amostra: | Círculos de sangue em papel filtro |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.
Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio. PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX. Convênios/particulares: Enviar ao Nupad Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 2 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Biotinidase – Teste quantitativo confirmatório |
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*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais. | |
Descrição: | Dosagem quantitativa da atividade enzimática em soro para confirmação diagnóstica de teste prévio positivo em papel-filtro. |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase – Histórico familiar de deficiência de biotinidase |
Tipo de amostra: | Plasma heparina |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | Volume mínimo: 3,0 mL
No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h. Em posto de coleta fora do Nupad: Coletar sangue periférico do paciente em tubo com Heparina e coletar controle sadio não aparentado para verificação do transporte. Separar o plasma do sangue por centrifugação, congelar o plasma a -20°C. Para envio embalar em caixa de isopor com gelo seco e enviar via portador ao Laboratório de Triagem Neonatal (Faculdade de Medicina – 5º andar).
Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. |
Marcação: | Não é necessário marcação |
Prazo de entrega de resultados: | 2 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900 |
Exame: Biotinidase – Sequenciamento |
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Descrição: | Sequenciamento do gene BTD. |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase – Histórico familiar de deficiência de biotinidase (identificação de portadores para aconselhamento genético). |
Tipo de amostra: | Sangue venoso. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 15 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos |
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Descrição: | Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas. Perfil Quantitativo por Espectrometria de Massa em tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico (inclui Deficiência da MCAD). |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo. – Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo. |
Tipo de amostra: | Círculos de sangue em papel filtro |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.
Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio. PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX. Convênios/particulares: Enviar ao Nupad Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 2 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Fator V – PCR Qualitativa |
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Descrição: | Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa. |
Tipo de amostra: | Sangue venoso. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Fibrose Cística – Teste do suor |
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*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais. | |
Descrição: | Dosagem do cloro por condutividade / coulometria. |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de fibrose cística. – Histórico familiar de fibrose cística. |
Tipo de amostra: | Suor. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | Posto de Coleta do Nupad:
Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®. |
Marcação: | Prévia marcação com posto de coleta. |
Prazo de entrega de resultados: | 2 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900 |
Exame: Fibrose Cística – Sequenciamento do gene CFTR |
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Descrição: | Sequenciamento de nova geração (Ion Torrent) para o gene CFTR completo |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de fibrose cística. |
Tipo de amostra: | – Sangue venoso – Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial) |
Coleta: | Amostras de sangue
Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Amostras pré-natais
Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 21 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Fibrose cística PCR 9 mutações do gene CFTR |
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Descrição: | Pesquisa de 9 mutações (DF508, G542X, N1303K, G85E, 711+1G>T, R1162X, W1282X, 3120+1G>A e R334W) do gene CFTR por PCR (reação em cadeia da polimerase) |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de fibrose cística. – Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal). |
Tipo de amostra: | – Sangue venoso – Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial) |
Coleta: | Amostras de sangue
Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. Amostras pré-natais
Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Fibrose cística PCR DF508 | |
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Descrição: | Pesquisa da mutação DF508 por PCR (reação em cadeia da polimerase) |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de fibrose cística. – Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal). |
Tipo de amostra: | – Sangue venoso – Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial) |
Coleta: | Amostras de sangue
Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. Amostras pré-natais
Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa |
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Descrição: | Detecção das variantes de hemoglobinas S, C e D-Punjab por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de Doença falciforme ou outras hemoglobinopatias. – Histórico familiar de hemoglobinopatias (identificação de portadores para aconselhamento genético). |
Tipo de amostra: | – Sangue venoso. – Sangue em papel filtro. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente. Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Sequenciamento do gene CYP21A2 + estudo familiar |
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Descrição: | Sequenciamento do gene CYP21A2 no paciente para detecção de mutações responsáveis pela HAC e confirmação de homozigoze ou heterozigoze por PCR (reação em cadeia da polimerase) em sangue materno. |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de Hiperplasia Adrenal Congênita nas formas clássica (perdedora de sal e virilizantes simples) e não clássicas. – Confirmação dos resultados de triagem neonatal para HAC. – Aconselhamento genético. |
Tipo de amostra: | – Sangue venoso – Sangue em papel filtro (sem anticoagulante) |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 15 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa |
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Descrição: | Detecção e quantificação do TREC por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para diagnóstico da Imunodeficiência Combinada Grave – SCID. |
Indicações médicas: | – Triagem neonatal para SCID – Suspeita de imunodeficiência de células T |
Tipo de amostra: | – Sangue venoso – Sangue em papel filtro |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 3 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: MTHFR – PCR Qualitativa |
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Descrição: | Detecção da mutação metileno hidroxiredutase por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa. |
Tipo de amostra: | Sangue venoso. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Protrombina – PCR Qualitativa |
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Descrição: | Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa. |
Tipo de amostra: | Sangue venoso. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |
Exame: Trombofilia – PCR Qualitativa (Fator V, Protrombina, MTHFR) |
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Descrição: | Trombofilia – detecção das mutações do Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo |
Indicações médicas: | – Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa. |
Tipo de amostra: | Sangue venoso. |
Preparo: | Nenhum |
Coleta e envio: | No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente. |
Marcação: | Não é necessária marcação. |
Prazo de entrega de resultados: | 5 dias úteis. |
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951 |