Fator V – PCR Qualitativa (mutação R506Q/1691G>A)

Exame: Fator V – PCR Qualitativa
Descrição:	Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas:	– Suspeita clínica de trombofilia hereditária. – Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético). – Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra:	Sangue total coletada em tubo com EDTA (3-7 ml).
Preparo:	Nenhum
Coleta:	No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 07:00 às 15:00 hs. Não há necessidade de agendamento. Coleta realizada por terceiros: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, no caso de não ser possível o envio imediato, armazenar a amostra em geladeira (4°C a 8°C). Estabilidade da amostra é de até 7 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta. Condições para envio/transporte: O(s) tubo(s)/frasco(s) de amostra(s) em papel absorvente, acondicionar em um saco plástico e posteriormente acondicionar em caixa de isopor ou caixa térmica, poderá ser enviado com gelo gel (as amostras não devem estar em contato direto com o gelo gel) ou em temperatura ambiente. Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, nome do médico, telefone para contato, os documentos não devem ser colocados no interior da caixa de transporte, devem ser transportados separadamente do material biológico. Enviar via portador ao laboratório de Genética do Nupad.
Preparo:	Nenhum.
Prazo de entrega de resultados:	5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951

Informações técnicas

Situações de rejeição da amostra:	– Amostra hemolisada. – Amostras congeladas. – Quantidade insuficiente para análise. – Amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia:	PCR alelo-específica para a mutação G1691A do gene do Fator V.
Resultados:	Os resultados serão expressos das seguintes formas: – Negativo: não foi detectada a mutação G1691A em nenhum dos dois alelos. – Homozigoto: presença da mutação G1691A nos dois alelos. – Heterozigoto: presença da mutação G1691A em um dos alelos.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra	– Estudo das mutações G20210A no gene da Protrombina e da mutação C677T no gene MTHFR.
Informações adicionais:	Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações associadas a patologia.

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