Desde 22 de abril de 2025, a triagem neonatal em Minas Gerais conta com um painel ampliado de doenças, conforme determina a Lei Federal no 14.154 de 26 de maio de 2021.
Conforme parágrafos 2º e 3º da referida Lei, este painel poderá ser delimitado ou expandido periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado pelo Sistema Único de Saúde.
A ampliação para 61 doenças iniciou em 2022 por decisão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais e por meio do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) de Minas Gerais que é o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (NUPAD/FM/UFMG), conforme a relação abaixo:
1. Acidemias Orgânicas
- Acidemia Metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase) MUT
- Acidemia Metilmalônica (distúrbio da cobalanina) Cbl A, B
- Deficiência Congênita de Vitamina B12 por Carência Materna
- Acidemia Propiônica PROP
- Acidemia Isovalérica IVA
- Acidúria Glutárica Tipo 1 GA -1
- Deficiência de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilase 1 – MCC1
- Deficiência de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilase 2 – MCC2
- Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica (def.HMG CoA-liase) HMG
- Deficiência de Beta-Cetiolase BKT
- Def. Holocarboxilase sintase MCT
2. Aminoacidopatias
- Fenilcetonúria Clássica
- Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 (tetraidrobiopterina)
- Outras hiperfenilalaninemias
- Leucinose (doença da urina de xarope de bordo) MSUD
- Homocistinúria Clássica
- Hipermetioninemia
- Hiperglicinemia não cetótica
- Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) (Ciclo da Ureia)
- Acidúria Argininossuccínica (Ciclo da Ureia)
- Argininemia (Ciclo da Ureia)
- Citrulinemia tipo 1 (Ciclo da Ureia)
- Citrulinemia tipo 2 (Ciclo da Ureia)
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) (Ciclo da Ureia)
3. Imunodeficiências Primárias
- SCID e outras Imunodeficiências combinadas graves
- Leaky-SCID
- Agamaglobulinemia X Linked
- Outras condições de deficiências relacionadas aos linfócitos T
- Linfopenias de linfócitos B
- Imunodeficiências associadas a síndromes
4. Galactosemias
- Galactosemia clássica
- Deficiência de Galactoquinase (GALK)
- Deficiência de Uridil-difosfato -galactose – 4`-epimerase (GALE)
- Deficiência de galactose mutarotase (GALM)
5. Doenças Neurodegenerativas
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
6. Defeitos da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
- Deficiência Primária de Carnitina CUD
- Deficiência de MCAD
- Deficiência de LCHAD
- Deficiência de Proteína Trifuncional TFP
- Deficiência de VLCAD
- MADD (Acidemia Glutárica Tipo II ou Deficiência de Múltiplas carboxilases)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo I (CPTI)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo II (CPTII)
7. Doenças Infecciosas
- Toxoplasmose Congênita
8. Doenças lisossômicas
- Mucopolisacaridose Tipo I
- Mucopolissacaridose Tipo II
- Glicogenose Tipo II (Doença de Pompe)
- Deficiência de Esfingomielinase A (doença de Niemann-Pick A)
- Deficiência de Esfingomielinase B (doença de Niemann-Pick B)
- Deficiência de Alpha-galactosidase A (doença de Fabry)
- Deficiência de Glucocerebrosidase (doença de Gaucher)
9. Doenças Endócrinas
- Hipotireoidismo Congênito
- Hiperplasia Adrenal Congênita
10. Hemoglobinopatias
- Anemia Falciforme SS
- Hemoglobinopatia S/Beta Talassemia
- Hemoglobinopatia SC
- Alfa Talassemias
- Outras Hemoglobinopatias
11. Outras doenças
- Fibrose Cística
- Deficiências de Biotinidase
- Adrenoleucodistrofia Ligada ao X