O entendimento sobre a incidência e o curso clínico das variantes da doença falciforme pode contribuir para a previsão e prevenção das manifestações clínicas e, assim, melhorar a qualidade de vida do paciente. Esta é uma das conclusões de pesquisa inédita feita no país sobre os subtipos da doença falciforme, grupo de alterações genéticas caracterizado pela presença de um tipo variado de hemoglobina no sangue – a hemoglobina S (HbS) – que provoca diversas complicações, como obstrução dos vasos sanguíneos, infecções e crises de dor.

Além da forma mais comum da doença conhecida como anemia falciforme (HbSS), que ocorre quando a pessoa herda o gene para a HbS tanto do pai quanto da mãe, existem outras variantes com características distintas. Duas delas, a HbSC e a HbSD, foram objeto de estudo da tese defendida pelo hematologista pediátrico do Hospital das Clínicas da UFMG e Fundação Hemominas, Paulo Rezende, junto ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da UFMG. “A anemia falciforme, por ser a mais comum e apresentar mais sintomas de forma geral, é a mais estudada. Então o objetivo foi compreender como a doença se comporta em SC e SD, estimar a prevalência em Minas Gerais e traçar a história natural”, pontua o pesquisador.

O estudo foi feito com crianças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) entre 1999 e 2012 e encaminhadas para tratamento no ambulatório de Belo Horizonte da Fundação Hemominas. No total, foram avaliadas 480 crianças: 461 com o subtipo HbSC, considerada a segunda variante mais comum da doença falciforme e prevalência de um caso a cada 3,3 mil nascidos vivos; e 19 com HbSD, variante mais rara e que atinge um a cada 171 mil nascidos vivos.

Análise das variantes

A pesquisa indicou que os mesmos sintomas que ocorrem na forma SS da doença falciforme podem ocorrer na variante SC. “O trabalho mostrou que das crianças com HbSC, 50% tiveram uma crise de dor a cada 3 anos, 12% tiveram pelo menos uma crise por ano e 10%, mais de uma crise por ano. Essas crianças têm menos sintomas, mas têm, e pode ser grave. Os pediatras precisam valorizar isso”, ressalta Paulo Rezende.

No caso do subtipo SD, foram consideradas duas variantes: a SD-Punjab e a SD-Korle Bu. Segundo o pesquisador, a primeira é o subtipo mais comum descrito na literatura mundial, com prevalência elevada no norte da Índia, enquanto a Korle-Bu, descrita originalmente em Gana, apresenta gravidade clínica mais leve: “O curso clínico e exames hematológicos das crianças com HbSD Punjab foram muito semelhantes àqueles com hemoglobinopatia SS. Em contraste, crianças com Korle Bu tiveram características semelhantes àquelas com traço falciforme (quando a pessoa não apresenta a doença)”.

Outros dados abordados foram as manifestações clínicas mais comuns e a mortalidade. Destaque para a ocorrência da retinopatia falciforme (entupimento de veias na retina) em pacientes SC, cuja prevalência parece ser maior do que na anemia falciforme. “Também, o problema ósseo-articular pode ter incidência parecida com a HbSS”, pontua o hematologista. Ainda, entre as crianças com a variante HbSC avaliadas, cerca de 90% apresentaram eventos infecciosos e 15% sofreram episódios de sequestro esplênico agudo, caracterizado pelo acúmulo de sangue no baço. A taxa de mortalidade foi de 4,3%, com registro de 23 óbitos: “O subtipo SC causa menos sintomas, mas pode-se morrer também por complicações relacionadas à doença. Mesmo que de modo geral seja uma doença menos grave, também pode ter complicações sérias”.

Das crianças com a variante SD, nenhum óbito foi registrado. Em termos de eventos clínicos, enquanto a maioria dos pacientes com o tipo Punjab apresentou crises de dor e necessidade de transfusão sanguínea, as crianças com o diagnóstico HbSD Korle Bu apresentaram mínima incidência de manifestações clínicas. “Para o paciente com a hemoglobina SD que é Punjab, você já pode prever que será uma criança com possibilidade de apresentar mais sintomas, e que precisa ser acompanhada. Mas é uma família que você consegue orientar e encaminhar para determinadas situações de risco”, analisa Paulo Rezende.

Queda da mortalidade

O pesquisador destaca também que a realização da triagem neonatal para o diagnóstico precoce de doenças genéticas, como a doença falciforme, favoreceu a queda abrupta da mortalidade em todo o mundo, devido à oportunidade de se explicar e antecipar situações de risco. Nesse sentido, o estudo contribui com a possibilidade de compreender melhor o comportamento da doença falciforme na população a partir de suas variantes. “É chegar para as famílias e explicar que a criança pode ter esse ou aquele sintoma e que, se tiver, deve ir ao hospital devido à gravidade ou proceder de outra forma quando não for tão grave. Você consegue antecipar as coisas e explicar o que fazer antes que aconteça. O resultado é muito melhor, a mortalidade cai devido à orientação”, conclui.

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Tese: Estudo das manifestações clínicas e hematológicas da doença falciforme subtipos SC e SD em crianças do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais.

Autor: Paulo do Val Rezende

Data da defesa: 29/09/2016

Orientação: Prof. Marcos Borato Viana – UFMG