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Laboratório

O Nupad realiza exames nas áreas de Triagem Neonatal, Triagem Pré-Natal e Genética. Para mais informações sobre cada um deles, utilize os campos abaixo:

 

Triagem Neonatal

Triagem Pré-Natal

Genética


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Exame: Protrombina – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue total coletada em tubo com EDTA (3-7 ml).
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 07:00 às 15:00 hs. Não há necessidade de agendamento.

Coleta realizada por terceiros: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, no caso de não ser possível o envio imediato, armazenar a amostra em geladeira (4°C a 8°C). Estabilidade da amostra é de até 7 dias. Identificar a amostra com nome completo do paciente, data e hora de coleta.

Condições para envio/transporte:

  • O(s) tubo(s)/frasco(s) de amostra(s) em papel absorvente, acondicionar em um saco plástico e posteriormente acondicionar em caixa de isopor ou caixa térmica, poderá ser enviado com gelo gel (as amostras não devem estar em contato direto com o gelo gel) ou em temperatura ambiente. Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, nome do médico, telefone para contato, os documentos não devem ser colocados no interior da caixa de transporte, devem ser transportados separadamente do material biológico.
  • Enviar via portador ao laboratório de Genética do Nupad.
Preparo: Nenhum.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: – Amostra hemolisada.
– Amostras congeladas.
– Quantidade insuficiente para análise.
– Amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação G20210A do gene da Protrombina.
Resultados: Os resultados serão expressos das seguintes formas:
– Negativo: não foi detectada a mutação G20210A em nenhum dos dois alelos.
– Homozigoto: presença da mutação G20210A nos dois alelos.
– Heterozigoto: presença da mutação G20210A em um dos alelos.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações associadas a patologia.
Informações adicionais: – Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G1691A (Fator V de Leiden) e C677T (MTHFR).

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