*Marcela Brito

Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado em 6 de junho

A triagem neonatal biológica, mais conhecida como teste do pezinho, é uma ferramenta importante para detectar doenças não perceptíveis fisicamente durante os primeiros dias de vida do recém-nascido. Em Minas, a triagem é realizada pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), que já triou mais de seis milhões de bebês desde sua criação, em 1993. Atualmente, seis doenças são diagnosticadas pelo teste, o que permite o tratamento precoce dessas enfermidades.

Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita são doenças que quando não tratadas de maneira precoce podem prejudicar o desenvolvimento e bem-estar das crianças. E a triagem neonatal, que é um exame rápido e fácil, possibilita a identificação de todas essas enfermidades.

“Tendo o diagnóstico próximo ou no período neonatal, o médico tem condição de intervir na evolução da doença. Seja impedindo as manifestações clínicas ou evitando e minimizando o impacto delas”, explica a coordenadora acadêmica do Nupad, Ana Lúcia Pimenta Starling.

Ana Lúcia também é membro do serviço especial de genética do Hospital das Clínicas da UFMG e professora aposentada do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina. Ela explica que, usualmente, o exame é feito através de uma amostra de sangue colhida do calcanhar do bebê, região muito vascularizada e que fornece a quantidade ideal de sangue para o teste.

“Do ponto de vista técnico, a coleta no calcanhar é possível de ser feita em qualquer unidade básica de saúde, além de ser mais fácil treinar profissionais de saúde para fazer esse tipo de pulsão em recém-nascido do que ter alguém para fazer pulsão venosa”, avalia a coordenadora.

A amostra coletada é colocada em um papel filtro especial e transportada até o laboratório para fazer a análise. No Nupad, o tempo médio na análise do exame é de 24 horas. Após o resultado do teste, o programa também encaminha e marca consultas para os pacientes que tiveram resultados positivos para alguma doença. Em 2018, o programa realizou o acompanhamento ambulatorial de 6.220 crianças.

Entendas o que são, as manifestações clínicas e os tratamentos para as doenças detectadas pelo exame:

Fenilcetonúria

A doença é caracterizada pela baixa atividade ou ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase. O paciente tem dificuldade de metabolizar moléculas de aminoácido presente em proteínas animais e vegetais, o que provoca um acúmulo de fenilalanina no organismo. De acordo com o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), a incidência da doença é de um caso a cada 21.000 nascidos vivos.

Manifestações clínicas: sem o tratamento precoce, a criança pode apresentar atraso neuropsicomotor, cheiro característico, convulsões, além de manifestações decorrentes de lesões do sistema nervoso central, como retardo mental. 
Tratamento: dieta vegetariana, restrita e controlada, além de uma fórmula de aminoácidos acrescida de vitaminas e macro e microminerais fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Hipotireoidismo congênito

O paciente com a doença tem baixa ou nula produção do hormônio da tireóide, a levotiroxina. A falta desse hormônio pode causar danos irreversíveis para o sistema nervoso central, por exemplo. A incidência do hipotireoidismo congênito é de uma a cada 3.500 crianças nascidas, de acordo com o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).

Manifestações clínicas: pode variar conforme a idade do paciente, com sinais mais evidentes a partir do terceiro mês de vida. Os sintomas variam e podem incluir déficit no crescimento físico, choro rouco, dificuldade respiratório, além do desenvolvimento de um quadro de retardo mental grave.
Tratamento: Reposição hormonal até os três anos de idade, além do acompanhamento médico para avaliar a criança.

Deficiência de biotinidase

De acordo com o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, a incidência da doença é de um caso a cada 60 mil nascidos vivos. A enfermidade ocasiona o mau funcionamento da enzima biotinidase, responsável por separar e liberar a biotina (vitamina b7 e b8) dos alimentos. Com isso, os pacientes com a doença têm dificuldade de utilizar essas substâncias presente nos alimentos.

Manifestações clínicas: as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência visual, deficiência auditiva, deficiência imunológica, lesões graves de pele, queda de cabelo intensa, além do desenvolvimento de retardo mental.
Tratamento: ingestão da vitamina biotina durante toda a vida do paciente.

 Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

A doença genética hiperplasia adrenal congênita (HAC), também conhecida como hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), afeta a produção de hormônios nas glândulas suprarrenais ou adrenais, localizadas sobre os rins. Devido à baixa quantidade hormônios produzidos, o controle da glicose e de sais no organismo como sódio e potássio são prejudicados. De acordo com dados apresentados no Nupad, a incidência da HAC em diferentes países é de um caso para cada 15 mil nascidos vivos.

Manifestações clínicas: no início, o recém-nascido pode apresentar vômitos, perda de peso e de sal, o que pode levar à morte. O paciente pode ter virilização, com variação de acordo com o sexo: em meninas, se manifesta através da genitália ambígua, e em meninos a genitália virilizada apresenta o tamanho do órgão adulto. 
Tratamento: reposição hormonal diária.

Doença falciforme

De acordo com Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, a doença falciforme é de um caso a cada 1.400 nascidos vivos. A enfermidade é provocada por uma alteração na hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio. Nesse caso clínico, a hemácia possui um formato de foice.  

Manifestações clínicas: o paciente pode apresentar anemia, icterícia, crise de dor, AVC, pneumonia, priapismo que, se não tratada, pode levar a morte.
Tratamento: acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, consultas regulares, uso de vacinas especiais, antibióticos profilático, ácido fólico são algumas formas de melhorar a qualidade de vida do paciente.

Fibrose cística

A doença é provocada pelo funcionamento irregular das glândulas exócrinas, responsáveis por produzir secreções e levá-las para fora do corpo ou para dentro de cavidades corporais. Essa alteração nas glândulas pode afetar órgãos como o pulmão, onde o muco (catarro) é dificilmente eliminado, bem como o pâncreas, devido à destruição do órgão com a obstrução dos canais pelas secreções, e também órgãos reprodutores, o que pode levar à infertilidade. De acordo com o Programa de Triagem Neonatal do estado, a prevalência da doença é de um caso para cada 10.811 nascidos vivos.

Manifestações clínicas: excesso de sal no suor, problemas respiratórios, dificuldade em ganhar peso e altura, problemas digestivos e respiratórios, dentre outros. 
Tratamento: pode ser feito através de antibioticoterapia, terapia de reposição enzimática, suplementação vitamínica e mineral, fisioterapia respiratório, suporte nutricional e o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar.

*Marcela Brito – estagiária de Jornalismo

edição: Karla Scarmigliat