Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais

A triagem neonatal é realizada por meio de exames de laboratório, a partir de amostras de sangue, retiradas do calcanhar do recém-nascido e colhidas em papel filtro especial. Os exames mostram se o bebê possui alguma alteração que possa indicar a existência de uma doença genética ou congênita (que se desenvolveu no período fetal).

As doenças genéticas se estabelecem logo após a fecundação do óvulo pelo espermatozoide, ou seja, são decorrentes de mutações no código genético dos pais, estando presentes no DNA do embrião/feto. Já as doenças congênitas se estabelecem no período fetal e podem não ter relação direta com a herança por parte dos pais.

A partir da triagem neonatal, o recém-nascido com suspeita para alguma dessas doenças passa por exames confirmatórios. Caso o diagnóstico seja confirmado, a criança começa a receber os cuidados multidisciplinares necessários e em tempo oportuno, de modo a minimizar ou evitar as manifestações clínicas da doença.

O Nupad é o responsável pela realização dos exames de triagem neonatal do PTN-MG. A triagem neonatal é oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a todas as crianças nascidas nos 853 municípios de Minas Gerais.

Com a ampliação do PTN-MG, desde 2021, doze doenças estão sendo triadas:

• Hipotireoidismo congênito
• Fenilcetonúria
• Doença falciforme
• Fibrose cística
• Deficiência de biotinidase
• Hiperplasia adrenal congênita
• Toxoplasmose congênita 

Grupo dos defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos, assim distribuído:

• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
• Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
• Deficiência primária de carnitina – DPC
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

A coleta do sangue para a triagem neonatal deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Nesse período, é importante que a mãe ou o responsável pela criança procure a Unidade Básica de Saúde (UBS) para realizar o teste.

A coleta realizada no tempo correto possibilita que o recém-nascido diagnosticado com alguma das doenças contempladas pelo PTN-MG receba o tratamento dentro do prazo necessário para evitar sequelas graves, danos diversos ao organismo e até mesmo a morte.

As amostras de sangue são coletadas nas UBS dos 853 municípios de Minas Gerais e enviadas para o Laboratório de Triagem Neonatal do Nupad (LTN), na Faculdade de Medicina da UFMG, em Belo Horizonte, onde são examinadas.

Após a triagem neonatal, a criança identificada como positiva para alguma das doenças passa a ser acompanhada e tratada pela Rede de Atenção à Saúde no âmbito do PTN-MG. O Setor de Monitoramento do Cuidado (SMCT) do Nupad tem papel importante na implementação dessa estratégia: por meio de contato diário com as Unidades Básicas de Saúde (UBS) e as Secretarias Municipais de Saúde de todo o estado, ele faz o acompanhamento e monitoramento dos processos da triagem neonatal realizados nos municípios e o controle do tratamento das crianças diagnosticadas ou sob suspeita.

(Clique para ampliar)

• Apresentação do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais
• Folder – Hipotireoidismo congênito
• Folder – Fenilcetonúria
• Folder – Doença falciforme
• Folder – Fibrose cística
• Folder – Hiperplasia Adrenal Congênita
• Folder – Deficiência de Biotinidase
• Manual de utilização lanceta roxa PTN-MG
• Manual – Solicitação de materiais pelo site
• Normas técnicas para coleta, armazenamento e envio de amostras
• Normas técnicas para coleta PTN-MG (vídeo)
• Ofício – Obrigatoriedade de envio do CEP

O que é o teste do pezinho?

O exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho, é um exame realizado em laboratório a partir de amostras de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido e colhidas em papel filtro.

O teste é obrigatório?

Sim. De acordo com o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 1990), o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o território nacional.

Para que serve?

O exame mostra se o bebê possui alguma alteração que possa indicar o diagnóstico de uma doença de origem genética grave ou que se desenvolveu no período fetal (congênita). Desta forma, com o diagnóstico precoce, é possível iniciar o tratamento em tempo oportuno, evitando manifestações graves e/ou sequelas irreversíveis, buscando o crescimento e desenvolvimento normais da criança.

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

A coleta do sangue para o teste do pezinho deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, sendo o primeiro dia sempre o dia de nascimento da criança independente do horário.

Onde ele é feito?

O teste do pezinho é realizado gratuitamente em todos os municípios de Minas Gerais nos postos de saúde e maternidades credenciados pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), serviço de referência em triagem neonatal do estado. Também pode ser realizado em hospitais ou maternidades particulares.

Como é feito o teste do pezinho? Ele causa alguma dor na criança?

Para retirar as amostras de sangue é feito um furinho no calcanhar da criança. Como todo procedimento de punção, pode causar dor. Desta forma, é normal que o bebê chore durante o exame.

Quais são as doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho?

Atualmente, são seis as doenças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG): hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita,Toxoplasmose Congênita, MCADD (Deficiência de acil-CoA-desidrogenase de cadeia média), VLADD (Deficiência de acil-CoA-desidrogenase de cadeia muito longa), LCHADD ((Deficiência de acil-CoA-desidrogenase de cadeia longa), SCHADD (Deficiência de acil-CoA-desidrogenase de cadeia curta), MADD (Deficiência múltipla de acil-CoA-desidrogenase) e DPC (Deficiência Primária de Carnitina).

Há algum custo para a realização do teste?

Depende. Na rede pública de saúde, o teste do pezinho é oferecido gratuitamente a todos os recém-nascidos pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Em hospitais e maternidades particulares, o teste normalmente é pago.

Os pais da criança são informados do resultado do teste?

De acordo com a portaria 1820/2009, que trata dos direitos e deveres dos usuários de saúde, o resultado de exame é um direito do usuário. O Nupad disponibiliza os resultados do teste do pezinho na internet para as unidades de saúde onde foi realizada a coleta, sendo a impressão e a entrega desse resultado responsabilidade do município. Depois de impresso, o resultado deve ser entregue à família, que o apresentará ao médico responsável pelo recém-nascido.

Os pais são informados quando o teste está alterado para alguma das doenças. Neste caso, eles são chamados para que seja realizada nova coleta de sangue para confirmação ou não da suspeita.

Após nova coleta, o que é feito quando o resultado do teste é positivo?

O resultado positivo para qualquer uma das doenças triadas indica grande possibilidade da patologia, porém a confirmação diagnóstica só é feita após a realização de exame clínico e complementares em serviços de referência especializados.

Onde é feita a confirmação diagnóstica?

A confirmação diagnóstica é feita gratuitamente através da Rede de Atenção à Saúde, nos ambulatórios e/ou serviços municipais de saúde dos estados. Em Minas Gerais, é realizado a partir do Nupad (serviço de referência em triagem neonatal), Fundação Hemominas, Hospital das Clínicas e Hospital João Paulo II. Caso a doença se confirme, os pais são imediatamente avisados para que o tratamento seja iniciado o mais precocemente possível.

Onde é feito o tratamento?

Em Minas Gerais, atualmente, o tratamento gratuito é realizado nos ambulatórios especializados do Hospital das Clínicas e nos ambulatórios da Rede Estadual de Saúde, conforme a doença.

O teste é feito em outros estados?

Sim. O teste do pezinho é oferecido gratuitamente a todos os recém-nascidos do país a partir do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).