Exames: Triagem Neonatal

O Nupad realiza os exames laboratoriais para triagem neonatal de doenças genéticas como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, doença falciforme, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e Distúrbios de Beta-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Graxos e exames específicos de controle das crianças em acompanhamento para cada uma das doenças.

Os exames são oferecidos para a todos os recém-nascidos do estado, por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, e também podem ser solicitados por meio de convênios com clínicas particulares, laboratórios e planos de saúde localizados em Minas Gerais e outros estados.

INFORMAÇÕES: (31) 3409-8950

Exame: Fibrose Cística – Teste do suor
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem do cloro por condutividade / coulometria.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística.
Tipo de amostra: Suor.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad:

  • A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
  • Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
  • Tempo médio da coleta: 40 minutos.

Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®.

Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras em temperatura ambiente ou expostas ao ar que podem ter sofrido evaporação. Paciente em uso de oxigenioterapia. Paciente com lesão cutânea (descamação, ressecamento ou erupção) ou queimaduras ou urticaria.
Metodologia: Condutividade/ Titulação coulométrica.
Resultados:
Condutividade: Independentemente da idade
< 60 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
60 a 80 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
> 80 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Até 6 meses
< 30 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
30 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Mais de 6 meses
< 40 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
40 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.
Informações adicionais: – A idade mínima para execução do teste é preferencialmente acima de duas semanas de vida. O teste de triagem no suor deverá ser repetido caso não haja a produção suficiente do suor dentro do tempo estimado. O teste deverá ser repetido após 72 horas.
– Cliente em uso de anticonvulsivantes e mineralocorticoides podem ter dificuldades na obtenção do suor.
– Resultados falso-negativos podem ocorrer no edema, hipoproteinemia e na sudorese excessiva. Valores elevados podem ser encontrados em outras doenças: anorexia nervosa, dermatite atopica, colestase, hipogamaglobulinemia, mucopolissacaridose tipo 1, diabetes insipidus nefrogênico, síndrome nefrótica, desnutrição, insuficiência adrenal e hipotireoidismo.
– Uso de pomadas dermatológicas ou hidratantes podem interferir nos resultados do exame.
– Solicitar novo exame para confirmação, na presença de resultados positivos e indeterminados.
– Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Teste do pezinho ampliado (TSH neonatal + 17OH progesterona + fenilalanina + tripsina imunorreativa + eletroforese de HB).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Fluorometria/Imunoenzimatico/Cromatografia Líquida de Alta Resolução/ Focalização Isoelétrica.
Resultados: – Dosagem do TSH (hormônio estimulante da tireóide – Menor que 10 mUI/L

– Dosagem de 17 hidroxiprogesterona:

para peso >= 2500g, menor que 14 ng/mL
para peso ≥2.000g a 2.499g, menor que 45 ng/mL
para peso ≥1.500g a 1.999g menor que 92 ng/mL
para peso <1.500g, menor que 150 ng/mL

– Dosagem da Phe (fenilalanina – Menor que 240 µmol/L)

– Dosagem da IRT (tripsina imunorreativa – Menor que 70 ng/mL)

– Análise das Hemoglobinas – Perfil Hemoglobínico

Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) básica
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) básica (TSH neonatal + fenilalanina + eletroforese de HB) em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Fluorometria/Imunoenzimatico/Cromatografia Líquida de Alta Resolução/ Focalização Isoelétrica.
Resultados: – Dosagem do TSH (hormônio estimulante da tireóide – Menor que 10 mUI/L)
– Dosagem da Phe (fenilalanina – Menor que 240 µmol/L)
– Análise das Hemoglobinas – Perfil Hemoglobínico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus)
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos CMV (Citomegalovirus) em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Resultados: A definir.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para dosagem quantitativa da atividade enzimática da biotinidase em sangue seco (papel-filtro)
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Fluorometria
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para dosagem de G6PD em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para dosagem de galactose em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para HIV1+2
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos anti HIV 1+2 em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano)
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos anti HTLV (Vírus T-linfotrópico humano) em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos totais para sífilis em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos IgM anti Toxoplasma gondii em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferentemente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho). Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Descrição: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perfil por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico. TESTE DO PEZINHO. ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTNMG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita e Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD).
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho). Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Descrição: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas. Perfil Quantitativo por Espectrometria de Massa em tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico (inclui Deficiência da MCAD) -TESTE DO PEZINHO – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTNMG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho). Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Descrição: Detecção e quantificação do TREC por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para diagnóstico da Imunodeficiência Combinada Grave – SCID. TESTE DO PEZINHO – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO.
Indicações médicas: – Triagem neonatal para SCID.
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR em Tempo Real para quantificação de TREC (círculos excisados dos receptores de células T).
Resultados: Será expresso o número de cópias de TRECs/µl de sangue. Valores menores que 25 TREC por µl de sangue, resultado alterado.
Informações adicionais: Os TRECs são marcadores do desenvolvimento normal de linfócitos T. Amostras de sangue com baixo número ou níveis indetectáveis de TRECs são sugestivas de SCID ou de outras linfopenias de células T.
Exame: Triagem neonatal. Hemoglobinas variantes. Teste molecular para confirmação de genótipos AS, SS, AC, CC ou AD
Descrição: Detecção por PCR qualitativa de variantes de hemoglobinas para definição dos genótipos AS, SS, AC, CC ou AD. O valor do exame aplica-se a cada genótipo em separado, conforme solicitação.
Indicações médicas: Teste confirmatório da triagem neonatal para hemoglobinopatias.
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 16h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao laboratório de genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Resultados: Será informada a presença das variantes estudadas em estado homozigoto, heterozigoto ou ausência das variantes.
Exame: Triagem neonatal. Hemoglobinas variantes. Teste molecular para confirmação de genótipos SC, SD ou CD
Descrição: Detecção por PCR qualitativa de variantes de hemoglobinas para definição dos genótipos SC, SD ou CD. O valor do exame aplica-se a cada genótipo em separado, conforme solicitação.
Indicações médicas: Teste confirmatório da triagem neonatal para hemoglobinopatias.
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 16h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao laboratório de genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Resultados: Será informada a presença das variantes estudadas em estado homozigoto, heterozigoto ou ausência das variantes.