Nara Carvalho realizou estudo sobre deficiência de biotinidase pelo Programa de Pós-graduação em Saúde da Criança e Adolescente.
A deficiência de biotinidase foi tema de doutorado, com a tese defendida no dia 27 de novembro. A autora, Nara de Oliveira Carvalho, é coordenadora do Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LGBM) do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad). O estudo, feito desde maio de 2013, junto ao Programa de Pós-graduação em Saúde da Criança e Adolescente da Faculdade de Medicina da UFMG, teve como objetivo confirmar a incidência da doença, identificar as variantes e fazer correlação do genótipo encontrado com o fenótipo bioquímico.
“São informações que não estão disponíveis em Minas Gerais. Por isso, são importantes para garantir um tratamento mais seguro, já que ele é de uso contínuo, durante toda a vida”, afirma a autora da tese, Nara de Oliveira. Como metodologia, foi utilizado o sequenciamento genético completo do gene BTD das crianças afetadas, além dos resultados dos testes. “Esse estudo agrega em termos de conhecimento científico, pois, a partir dele, você conhece melhor a população”, observa Nara.
A deficiência de biotinidase é diagnosticada por meio do exame de triagem neonatal, mais conhecido como teste do pezinho, oferecido, gratuitamente, pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG). Dados do programa mostram que mais de 6,2 milhões de crianças foram triadas pelo PTN-MG de 1994 até 2019. Para a deficiência de biotinidase, foram 1,5 milhão de recém-nascidos desde 2013, quando iniciou-se o trabalho com a doença. “Continuar fazendo as análises e acompanhar as crianças vai contribuir no aumento da segurança no tratamento, já que existe mais de uma forma da patologia”, explica Nara de Oliveira.
A tese “Caracterização bioquímica e molecular das formas profundas e parciais da deficiência de biotinidase no Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais: estudo prospectivo de cinco anos” foi orientada pelo professor Marcos Borato Viana e co-orientada pela professora Rocksane de Carvalho Norton.