Com a proposta de discutir as possibilidades de ampliação do número das doenças triadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad/FM/UFMG) realizou, nos dias 14 e 15 de agosto, em Belo Horizonte, o Workshop Triagem Neonatal em Minas Gerais: novas perspectivas para doenças metabólicas hereditárias e imunodeficiências primárias. O evento, voltado para convidados externos, pesquisadores associados e profissionais do Nupad, contou com a participação de representantes da Fundação Hemominas e do Ministério da Saúde, além de pesquisadores internacionais com amplo conhecimento sobre os assuntos abordados.

“Nosso propósito neste evento é trabalho, temos aqui pessoas escolhidas pela experiência”, declarou, durante mesa de abertura, o diretor do Nupad, José Nelio Januario. “Esperamos, ao final, estabelecer algumas estratégias para esses dois estudos”, afirmou o diretor em referência à meta do Nupad de realizar, a partir de 2015, projetos piloto para a triagem neonatal de doenças metabólicas hereditárias e das imunodeficiências primárias. Segundo José Nelio, o interesse em incluir novas doenças no PTN-MG atende à ótica de aproveitar toda uma estrutura de trabalho já montada pelo Núcleo: “Não podemos nos contentar em fazer as mesmas coisas”.

O evento foi estruturado em mesas redondas, conferências e debates, durante os quais palestrantes e público compartilharam experiências e esclareceram dúvidas.

Doenças raras

Profissionais do Ministério da Saúde, Nupad e Fundação Hemominas apresentaram um panorama geral dos avanços e perspectivas do Sistema Único de Saúde (SUS) em triagem neonatal para doenças raras. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são aquelas cuja incidência é menor que 65 casos para cada 100 mil indivíduos, ou que acometa 1,3 casos para cada duas mil pessoas. Neste conceito, estão incluídas todas as seis doenças atualmente triadas pelo PTN-MG e ainda os distúrbios metabólicos hereditários e as imunodeficiências primárias.

A consultora técnica da Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde, Pollyanna dos Santos, falou sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, publicada em portaria do Ministério da Saúde em fevereiro deste ano. A política pretende estabelecer diagnóstico e cuidado integral para cerca de oito mil doenças consideradas raras no país.

“Trata-se de uma política em construção, aberta a mudanças”, declarou o professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG e membro do Grupo de Trabalho responsável por elaborar a Política para as Doenças Raras, Marcos Burle de Aguiar. Na opinião de Marcos, a triagem neonatal tem, neste sentido, o papel de despertá-la e construí-la. “Está na hora de Minas Gerais ampliar a triagem sim, porque é preciso avançar, mas ampliar de forma cuidadosa, saber quais são as doenças para as quais poderemos prestar auxílio à população. E o caminho é o projeto piloto para saber o que introduzir”, defendeu.

No contexto das novas perspectivas para a triagem neonatal no país, a coordenadora do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), Ana Stela Goldbeck, apresentou os conceitos e números gerais do Programa, além de citar o novo marco normativo, em fase de aprovação.

Sobre os dois projetos piloto pretendidos pelo Nupad, a coordenadora defendeu a iniciativa estadual como importante possibilidade de subsidiar ações nacionais: “Nós precisamos que as instituições estaduais e federais, como as universidades, façam projetos piloto porque, a partir daí, podemos ter dados para o processo de decisão, de colocar ou não uma doença dentro do painel nacional de triagem neonatal”.

Ainda, o Centro de Tecidos Biológicos da Fundação Hemominas (Cetebio) foi apresentado pela presidente da Fundação Hemominas, Júnia Cioffi. Trata-se de um banco de multitecidos preparado, dentre outras demandas, para atender pelo SUS, se necessário, os pacientes da triagem neonatal que puderem se beneficiar dos transplantes.

Imunodeficiências primárias

As imunodeficiências combinadas graves (SCID – severe combined immunodeficiency) representam um grupo de doenças genéticas raras que acometem o sistema imunológico e, se não diagnosticadas precocemente, levam a óbito no primeiro ano de vida.

“As infecções no paciente acontecem repetidamente e de forma muito grave”, explicou, durante conferência, a médica geneticista e coordenadora do Laboratório Estadual de Saúde e Meio Ambiente da Escola de Medicina e Saúde Pública da Universidade de Wisconsin (EUA), Mei Baker. O estado norte americano de Wisconsin foi o primeiro no país a realizar o piloto da triagem das imunodeficiências primárias em 2008, sendo seguido, em 2009, pelo estado de Massachussets. Atualmente, outros estados realizam a triagem neonatal e a perspectiva é que, até 2015, todo o país faça o diagnóstico em recém-nascidos.

Segundo a profissional, os pacientes portadores de SCID não são passíveis de identificação precoce sem o teste sanguíneo, porque não apresentam sintomas. Por isso, a importância da triagem neonatal.

Para o tratamento, a principal medida é o transplante de medula óssea. De acordo com o professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG e coordenador do Serviço de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da UFMG, Jorge Pinto, dados da especialista norte americana em imunodeficiências primárias, Rebbeca Buckley, apontam os resultados do transplante realizado em crianças. Ocorrido até os 3,5 meses de vida, as chances de sobrevivência chegam a 95%. Depois dessa idade, a probabilidade alcança apenas 69%, além de aumentarem também os custos para o procedimento.

“A chave é o diagnóstico precoce. As crianças não precisam morrer se detectarmos o defeito no início”, pontuou o microbiologista do Centro de Prevenção e Controle de Doenças dos Estados Unidos, (CDC), Francis Lee. O médico abordou as estratégias e sistemas disponíveis para o diagnóstico laboratorial das imunodeficiências primárias na triagem neonatal.

A partir de 2015, o Laboratório de Genética e Biologia Molecular do Nupad (LGBM) terá a responsabilidade de realizar o projeto piloto para este grupo de doenças, uma vez que se trata de exames moleculares diferentes dos atualmente aplicados às doenças do PTN-MG. “Posteriormente, será avaliada a factibilidade de se incorporar as imunodeficiências primárias às doenças já estudadas na rotina do PTN-MG”, informou Dora Mendez, coordenadora do LGBM. Os equipamentos para a triagem já foram adquiridos e os primeiros testes para padronização dos procedimentos iniciados.

Doenças metabólicas hereditárias

Por sua vez, as doenças metabólicas hereditárias, também consideradas doenças raras, representam distúrbios inatos do metabolismo.

A técnica laboratorial conhecida como espectrometria de massas é o método capaz de identificar os distúrbios a partir de uma única amostra de sangue colhida do recém-nascido. “Por causa desta técnica, conseguimos triar diversas doenças, a partir de uma só amostra, em muito pouco tempo”, observou a especialista Mei Baker. Atualmente, os Estados Unidos realizam a triagem para 42 doenças metabólicas hereditárias a partir da espectrometria.

O pesquisador e diretor do Laboratório de Bioquímica e espectrometria de massa do Departamento de Triagem Neonatal e Biologia Molecular do CDC, Victor Raul Miranda, alertou para os cuidados técnicos relacionados ao método laboratorial. “A espectrometria de massas é uma técnica muito poderosa, mas precisa de manutenção e controle, cuidado com reagentes, equipamentos laboratoriais e treinamento profissional”, citou.

Ainda, o bioquímico Hugo Rocha, do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, de Portugal, apresentou as experiências do país na triagem das doenças metabólicas hereditárias. Hoje, o painel nacional compreende a identificação de 24 distúrbios: “Entre 2005, quando iniciamos o procedimento, até 2014, mais de 820 mil crianças foram triadas. Destas, 342 foram diagnosticadas com alguma doença metabólica hereditária”.

Reflexões e próximos passos

“Esse evento representa o contorno de qual rumo iremos seguir”, observou José Nelio durante o encerramento do workshop. Segundo ele, após as discussões e troca de experiências, o próximo passo será finalizar a validação dos métodos de laboratório para SCID e também para a espectrometria de massas.

Conforme o diretor do Nupad, os equipamentos que irão viabilizar o projeto piloto para o diagnóstico das doenças metabólicas hereditárias, a partir de 2015, já foram adquiridos pelo Núcleo e devem chegar aos laboratórios em até três meses. A intenção é que, uma vez definido o painel das doenças a serem triadas, sejam feitos os cálculos de custo benefício para cada doença. A tendência é que seja, inicialmente, um painel mais restrito. “Nesse período nós vamos ter um intenso intercâmbio com o CDC de Atlanta e com a Universidade de Wisconsin para que eles nos ajudem na parte técnica até que nós possamos iniciar a triagem”, informou.

“A tendência agora é de muito trabalho, mas também de muita informação, estudo e frutos a serem colhidos”, afirmou o coordenador do Laboratório de Triagem Neonatal do Nupad, Roberto Puglia.

Para Mei Baker, o Nupad possui uma estrutura muito boa para aplicar às novas doenças triadas. “Eu fiquei impressionada com a infraestrutura, tem equipe multidisciplinar, bom sistema para fazer o seguimento”, citou. “Vocês têm desafios, é preciso tempo para desenvolver, identificar lacunas e avançar. Mas depois que a doença está bem conhecida, é possível ampliar”, defendeu a especialista.

*Mesa formada por: Luciana Viana (superintendente do Hospital das Clínicas da UFMG); Tarcizo Nunes (Diretor da Faculdade de Medicina da UFMG); Ana Stela Goldbeck (Coordenadora do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde); Benigna de Oliveira (Pró-reitora de Extensão da UFMG, representando o reitor); José Nelio Januario (Diretor do Nupad); Júnia Cioffi (Presidente da Fundação Hemominas); Pollyanna dos Santos (Consultora Técnica – Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde).