O Nupad, responsável pelo teste do pezinho em Minas Gerais, adaptou o trabalho realizado, incluindo o acompanhamento dos pacientes triados, seguindo as orientações de prevenção da covid-19.
Mesmo com a pandemia da covid-19, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), órgão complementar da Faculdade de Medicina da UFMG, continua realizando o teste do pezinho, em Minas Gerais. Além da triagem, também permanece ativo o acompanhamento dos pacientes das seis doenças raras diagnosticadas pelo exame. São elas a hiperplasia adrenal congênita, doença falciforme, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, fibrose cística e hipotireoidismo congênito.
No entanto, para atender a demanda e não trazer riscos aos pacientes, foi preciso modificar o formato, de acordo com a orientação para a população evitar os centros de saúde em tempos de pandemia. Os pacientes de primeira consulta, ou seja, que necessitam de confirmação do diagnóstico, suspeitado no teste do pezinho, continuam sendo atendidos normalmente, pois, se não tratadas, essas crianças correm risco de óbito.
Se a consulta já é de rotina, segue uma periodicidade que varia conforme a idade. Durante a pandemia, “os pacientes que tinham consultas com intervalo anual e deslocamento para viagem muito longo, foram adiadas por dois meses e já estão remarcadas”, afirma a professora do Departamento de Pediatria da Faculdade, Elaine Almeida Carvalho, que também atende no Ambulatório de Seguimento de Deficiência de Biotinidase. No caso do interior, os pacientes são acompanhados pela equipe de saúde da sua cidade e o assessoramento do Nupad para essas regiões é feito por telefone e email.
Esse adiamento das consultas não interrompe a assistência prestada, pois os familiares dos pacientes são orientados a entrar em contato com o Setor de Monitoramento do Cuidado e Treinamento (SMCT-Nupad), em caso de alguma dúvida e/ou necessidade. Além disso, o Nupad continua enviando os medicamentos aos pacientes, rotineiramente.
Doença falciforme
O tratamento não pode parar e, devido a doença, o grupo é considerado de risco para desenvolver complicações da covid-19. Esse é o caso dos pacientes com doença falciforme. Por isso, na pandemia, foi necessário adotar uma série de cuidados, principalmente durante os períodos que precisam ir a Fundação Hemominas, onde são assistidos por diversas especialidades desde o diagnóstico.
“Pacientes com doença falciforme podem apresentar complicações em diversos órgãos do corpo durante toda a vida. Por isso, é muito importante continuar seguindo as orientações e recomendações da equipe multiprofissional, mesmo durante o período de pandemia. Eles devem manter o acompanhamento hematológico conforme programado pelo seu médico hematologista, e procurar o serviço de urgência sempre que houver sinais de alerta, como febre, dor, cansaço, fraqueza, vômitos e desmaios”
Paulo do Val Rezende, médico hematologista da Fundação Hemominas
Entre os cuidados para evitar o contágio pelo coronavírus, há a triagem respiratória na entrada do ambulatório, uso de máscaras de proteção e distanciamento entre as pessoas na sala de espera. Além disso, os pacientes são orientados sobre a “higiene da tosse”, higienização das mãos e uso do álcool em gel.
Rezende explica que esses indivíduos podem apresentar síndrome torácica aguda e infecções graves, devido a imunossupressão crônica causada pela doença. “Essa síndrome é uma complicação pulmonar grave, que pode ser desencadeada por infecções respiratórias, incluindo a covid-19. A infecção pelo coronavírus pode ainda levar a desidratação e hipoxemia (baixo nível de oxigênio no sangue), resultando em crises dolorosas e síndrome torácica aguda”, explica o hematologista.
As crises de dor são as principais queixas entre as manifestações da doença falciforme para Maria Zenó Soares, que ressalta a importância da orientação sobre o autocuidado. Além de paciente, ela é presidente da Associação de Pessoas com Doença Falciforme do Estado de Minas Gerais (Dreminas), instituição de referência que também teve que se adaptar para continuar garantindo o atendimento das famílias que acompanha.
“Devido o fechamento do comércio, a Dreminas, junto ao coletivo de mulheres de Belo Horizonte, teve a iniciativa de criar a ‘cozinha coletiva solidária’, a qual, a cada dia, uma das mulheres fazem as refeições nas suas casas, que são entregues na Fundação Hemominas. Com isso, elas garantem alimentação de qualidade para que os pacientes realizem os procedimentos em segurança”, conta a presidente.
Maria Zenó defende o cuidado amplo e contínuo aos pacientes, reconhece o teste do pezinho como uma importante questão para isso, já que “o diagnóstico precoce garante melhor qualidade de vida e aumento da sobrevida”, e ressalta a importância do Nupad na questão.
“Além da excelência em diagnóstico, o Nupad tem um papel social importante no fomento de políticas públicas de saúde, de promoção de cidadania e empoderamento do sujeito. Além disso, mantém respeito mútuo com as organizações sociais, acreditando no nosso potencial e nos possibilitando, através da educação, o conhecimento a respeito das patologias que cada instituição defende”
Maria Zenó Soares
Fibrose Cística
Como a doença falciforme, a fibrose cística não pode ter o tratamento interrompido, principalmente nos casos mais graves. Pelo fato de estarem no grupo de risco, a professora Elizabet Vilar, do Departamento de Pediatria da Faculdade e que atua no Nupad com pacientes da doença, conta que no início da pandemia foram mantidas apenas as consultas dos quadro mais grave. Mas, mesmo imprescindível, optam por não comparecer, por receio de serem contaminados. “Podemos dizer que muitos pacientes estão tendo que lidar com o agravamento da doença e muitos medicamentos estão em falta”, preocupa-se.
A pessoa diagnosticada pelo teste do pezinho ainda passa por uma confirmação diagnóstica, que é feita pelo teste do suor. Os sintomas costumam aparecer nos primeiros meses de vida, como dificuldade em ganhar peso e altura, suor muito salgado (às vezes com cristais de sal na pele), desidratação, entre outras. É fundamental o diagnóstico precoce, pois permite o início imediato do tratamento que garante melhor qualidade de vida.
“Há duas semanas passamos a oferecer novamente consultas presenciais para pacientes mais graves, alguns têm comparecido, outros continuam optando não visitar serviços hospitalares. Além disso, passamos a fazer atendimento compartilhado online com os médicos das UBSs. Ainda estamos calibrando essa forma. São muitos os desafios”, explica a professora.
Essas consultas presenciais são marcadas por hora, com intervalo de 30 minutos entre elas. Os pacientes são encaminhados direto para os consultórios e não é permitido permanecer nas salas de espera. Aqueles que apresentarem sintomas compatíveis com síndrome gripal são encaminhados para o pronto atendimento do Hospital das Clínicas (HC) da UFMG. Já os pacientes sem sintomas são atendidos no ambulatório de fibrose cística.
“É extremamente importante continuar o tratamento durante a pandemia, pois quanto antes começar o tratamento é menor o dano pulmonar e possibilita intervenções de sucesso no controle dos deficits nutricionais. A qualidade de vida dos pacientes diagnosticados precocemente é melhor do que daqueles diagnosticados tardiamente” Elizabet Vilar
Por identificar e começar o tratamento precocemente, Daniel Stavrakas, de 6 anos, tem uma vida saudável e nunca apresentou nenhum sintoma grave da doença. Durante a pandemia, sua mãe, Melissa Stavrakas, redobrou os cuidados. “No início, optamos por deixar ele na casa dos meu pais, pois eu e meu marido trabalhamos na área da saúde e ficamos com medo de infectá-lo. Esse foi o meu maior medo durante esse período. Hoje ele já está na nossa casa e estamos tomando todos os cuidados necessários”, relata.
A cada três meses, Daniel realiza o tratamento no Hospital das Clínicas. Os exames laboratoriais são feitos uma vez por ano e a fisioterapia duas vezes na semana, essa em clínica. Com a covid-19, Melissa optou por não ir ao HC. “Em relação às consultas durante a pandemia, a gente preconiza apenas se for em caso de urgência, para não expor ele a nenhum contato com o vírus que está circulando por aí”, explica. Hoje, o tratamento é feito em casa e, no caso de dúvidas ou dificuldade, entram em contato com os profissionais.
Apesar da dificuldade em encontrar alguns medicamentos, todas as receitas e laudos de medicamento especializados tiveram suas validades prolongadas por seis meses pela Secretaria de Estado de Saúde, facilitando a vida de muitos pacientes para que continuassem fazendo o uso das medicações habituais.
Entre o receio dos ambientes hospitalares e o cuidado em casa, os pais devem sempre buscar atendimento em momentos de crises. “O atraso em começar o tratamento de um quadro agudo pulmonar pode levar a uma perda de função que pode nunca ser recuperada. Quanto mais tempo se demora para reverter esses quadros maior a chance de não alcançar sucesso pleno”, esclarece a professora Elizabet.
“Um recado aos pacientes e seus familiares: estamos tomando todas as precauções para atendê-los. Não queremos que atrasem a nos procurar, principalmente se estiverem passando por alguma intercorrência. Se precisar da nossa equipe, não hesite em ligar para o Nupad. Estamos enfrentando essa situação ao lado de vocês”
Deficiência de biotinidase
O tratamento dessa doença é feito por toda a vida, por meio da ingestão oral da biotina. “O acompanhamento clínico longitudinal é muito importante para detecção precoce de qualquer manifestação clínica que possa ocorrer e, assim, as intervenções pertinentes para cada caso serem instituídas”, relata a professora Elaine Carvalho, que atua no acompanhamento dos pacientes.
Os principais sintomas da doença são problemas de pele, como seborreia e dermatites, queda de cabelo parcial ou total, deficiências auditiva e visual, convulsões, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, podendo ocorrer deficiência intelectual e, raramente, óbito. Esse sinais podem se manifestar entre o terceiro e o sexto mês de vida e, quanto antes for diagnosticada, menos são as chances de manifestar esses sintomas.
A advogada Mariana Azevedo é mãe de João Marcelo, de 1 ano e 2 meses de idade, paciente com deficiência de biotinidase. Segundo ela, o filho foi diagnosticado pelo teste do pezinho e, em seguida, começou o acompanhamento mensal com os médicos do Nupad. “Convivemos bem com a doença. O único cuidado é administrar o comprimido de biotina todos os dias”, afirma.
Mariana comenta que, no início do tratamento, João teve um pouco de queda de cabelo, mas, com o aumento da dose do remédio, o problema foi resolvido. “Daí em diante, ele nunca mais apresentou sintoma. O diagnóstico precoce pelo teste do pezinho foi de extrema importância para que ele não sofresse os sintomas mais graves da doença”, conta.
Com a pandemia da covid-19, ela relata que a consulta de rotina do filho, marcada para junho, foi adiada. Apesar disso, o cuidado continua a distância, com a professora Elaine, quem o atende. Ela afirma que evita sair com o filho de casa, para evitar o contágio pelo coronavírus, já que, por ter menos de 2 anos de idade, o uso da máscara é complicado.
“É preciso assegurar aos familiares a necessidade da ingestão da vitamina de forma adequada e que se notada alguma alteração, por menor que seja, devem entrar em contato para agendamento de consulta. Manter o suporte para tratamento adequado é uma maneira de se evitar o contágio pelo coronavírus e ter a evolução adequada do paciente”
Elaine Almeida Carvalho
Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita apresenta duas formas: a clássica (diagnosticada no teste do pezinho) e a leve (que pode ou não ser diagnosticada no exame). Na forma leve, a deficiência enzimática é menor e, dependendo do grau, as primeiras manifestações aparecem apenas na puberdade ou só mesmo na vida adulta, e nem sempre precisa de tratamento.
Por outro lado, a forma clássica é mais grave. Sem o diagnóstico precoce, a criança pode desenvolver um quadro de perda de sal, por não ter o hormônio que retêm água e sódio, levando à desidratação e, até mesmo, ao óbito.
Pela produção aumentada de andrógenos, as meninas podem apresentar sinais de virilização (desenvolver características masculinas) ao nascer. Já os meninos não apresentam características visíveis da doença e, por isso, têm maior chance de óbito.
“As crianças devem ser avaliadas constantemente, porque a dose do medicamento é de acordo com a superfície corporal. Então precisa pesá-las e medi-las constantemente, pois vão crescendo e ganhando peso. Com isso, a dose precisa ser adaptada”, explica a professora do Departamento de Pediatria, Ivani Novato, coordenadora do Programa de Triagem Neonatal em Hiperplasia Adrenal Congênita de Minas Gerais.
O tratamento é feito com a reposição do cortisol, com a hidrocortisona, impedindo que a supra-renal produza hormônios em excesso. No caso das crianças que têm a forma perdedora de sal, a reposição é feita com a fludrocortisona.
Helena Machado (nome fictício), de 4 anos, foi diagnosticada com a doença pelo teste do pezinho. No primeiro momento, sua mãe Juliana Machado (nome fictício) a levou ao endocrinologista pediátrico particular, antes de conhecer o Nupad. “Não troco o atendimento do Nupad por nenhum médico particular. No Nupad a gente tem o que há de melhor: estudantes sempre atualizados e profissionais que organizam e coordenam esses residentes. Tenho todo amparo, liberdade de ligar, de questionar. Então, sinto-me segura e sei que ali a minha filha tem o melhor tratamento do estado”, ressalta a mãe.
“O Nupad é um órgão de excelência. Temos plena confiança nos resultados dele. Há pessoas com certo preconceito contra o SUS, de que os serviços ofertados não são bons. Nós temos muitos pacientes que fazem o teste do pezinho, por exemplo, em rede privada e também fazem no SUS. Porque se der algum problema, elas vão ser acompanhadas pelo Sistema. O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais é um dos melhores do Brasil. Se considerar o tamanho do estado, com 853 municípios, é o melhor”
Ivani Novato
Juliana relata que foi assustador receber o diagnóstico da sua filha, por não conhecer a doença até então. “É uma realidade diferente. A gente sempre pensa nas piores possibilidades. Por isso, no começo foi assustador. A medida que ela foi crescendo, percebi que com os cuidados necessários, com a regularidade na ingestão das medicações, ela consegue ter a saúde plena”, afirma a servidora pública. Agora, mesmo com a consulta adiada da filha, devido à pandemia, ela conta que Helena está muito bem. “Se houver necessidade, entro em contato com o Nupad e a medicação é fornecida normalmente”.
Além da atenção geral, os pacientes que utilizam glicocorticoide ficaram em alerta devido ao novo coronavírus, por serem incluídos no grupo de risco da covid-19. No entanto, a professora Ivani informa que os pacientes com hiperplasia adrenal congênita, mesmo usando o medicamento, são casos diferentes:
“As crianças com hiperplasia não usam esse glicocorticoide em doses excessivas. Elas fazem uma reposição. É diferente, por exemplo, de uma criança com asma grave e precisa tomar corticoide. As famílias dos pacientes com hiperplasia são informadas para não suspender o corticoide das crianças. E a orientação que elas já têm é aumentar a dose, caso os pacientes apresentem febre ou algum quadro gripal”
Como mãe de uma paciente, Juliana permanece alerta e receosa com o novo coronavírus. “Comecei a quarentena com a minha filha cerca de quatro ou cinco dias antes da oficial. Deixei de levá-la a escola e, desde então, não fizemos nenhuma outra consulta, nem com pediatra ou endocrinopediatra. Felizmente ela está super bem e não houve a necessidade de consulta presencial. Eu prefiro, a menos que haja algum tipo de emergência. Porque o coronavírus ainda me deixa um pouco assustada, pelo fato de não conhecer nenhum caso em pacientes com hiperplasia”, discorre.
Fenilcetonúria
A criança com fenilcetonúria, não diagnosticada através do teste do pezinho e sem realizar os tratamentos necessários, começa a apresentar sintomas e sinais evidentes da doença entre os três e seis primeiros meses de vida. Ao apresentar alguns sintomas frequentes, como vômitos, inflamações na pele (eczema), odor característico, mais evidente na urina, convulsões, entre outros descritos no site do Nupad, os pais devem procurar um médico.
“A falta do tratamento ocasiona lesões neurológicas graves que culminam com retardo mental de caráter irreversível, principalmente em crianças menores. Daí a importância do acompanhamento mais frequente desses pacientes”, explica a professora Keyla Cunha, do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina. Assim, durante a pandemia da covid-19, os pacientes continuam em acompanhamento pelo ambulatório de fenilcetonúria, mas através do contato por telefone de profissionais médicos e nutricionistas da equipe. A consulta presencial é agendada se necessário.
O tratamento da fenilcetonúria consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina. Não é permitido consumo de alimentos ricos em proteínas, mas a oferta adequada da substância é importante para o crescimento e desenvolvimento da criança. Assim é usada uma fórmula de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais.
“A monitorização dos níveis de fenilalanina dos pacientes continua sendo feita através da coleta periódica de exames na Unidade Básica de Saúde e enviados para o Nupad. Esses exames são avaliados pela equipe e informado aos pacientes por telefone” explica Keyla. Além disso, caso haja necessidade, receitas, laudos de medicamentos especiais, encaminhamentos e relatórios são feitos e enviados por correio ao paciente.
Com apenas 25 dias de vida, Alice Oliveira foi diagnosticada com fenilcetonúria. “Tivemos o amparo das nutricionistas e médicos do Nupad e das outras mães no consultório e na casa de apoio. Mas tudo era muito incerto naquele momento, muito sombrio” desabafa Aline Oliveira, mãe de Alice; Hoje com três anos de idade, Alice é uma menina saudável.
Para a mãe, o teste do pezinho é imprescindível ao recém-nascido. “Temos lutado junto às associações para que o governo amplie o teste e muitas outras doenças sejam detectadas antes de qualquer sintoma ou sequela. Alice nunca apresentou sintomas, mas sabemos que os exames mensais, o cuidado diário com alimentos e a fórmula proteica, isenta de fenilalanina, fornecida pelo Estado, são essenciais para sua saúde e bem- estar”, afirma.
Com o isolamento social, a rotina de consultas teve mudança. Os exames de sangue estão sendo realizados mensalmente nos postos de saúde. Já as consultas estão sendo realizadas a distância, com nutricionista e pediatra. “Achei muito prático e elas foram muito atenciosas. Esta forma de consulta poderia até ser implementadas após a pandemia. Claro que depende de cada caso, mas facilita muito o deslocamento, principalmente quando as famílias moram muito longe”, elogia Aline.
Ela conta que os alimentos específicos para fenilcetonúricos, além de escassos e muito caros, são encontrados somente pela internet, o que leva a realidades diferentes das famílias, já que nem todos têm acesso aos recursos tecnológicos e financeiros. Por isso, a importância do acompanhamento das crianças em situação de vulnerabilidade pelo serviço social referência de onde moram, como aponta a professora Keyla. Muitas já recebem cestas básicas contendo alimentos de acordo com a orientação da nutricionista.
“Com o contato frequente que temos com essas famílias, à primeira percepção de dificuldades para aquisição de alimentos adequados, toda uma rede de apoio é acionada com a finalidade de oferecer o melhor tratamento a esses pacientes”
Professora Keyla Cunha
Hipotireoidismo congênito
Nos três primeiros anos de vida, o desenvolvimento do sistema nervoso central ocorre de forma mais intensa. A diminuição dos hormônios tireoidianos nessa fase provocará lesões no cérebro, na maioria das vezes sem possibilidade de cura.
“A criança que apresenta o teste de triagem neonatal alterado sugestivo do hipotireoidismo congênito tem de ser levada com urgência à consulta médica para confirmação do diagnóstico,”
Vera Dias, professora do Departamento de Pediatria e supervisora médica do ambulatório de hipotireoidismo congênito do HC
Durante a pandemia, com o objetivo de proteger as crianças dos efeitos da doença (que incluem retardo mental), a equipe do Setor de Monitoramento e Cuidado (SMC) do Nupad, em conjunto com a equipe médica do ambulatório de hipotireoidismo, iniciou a mobilização das equipes de saúde das diversas UBSs de Minas Gerais, para realizar o primeiro atendimento dos recém-nascidos com a triagem neonatal sugestiva de hipotireoidismo. Esses atendimentos, em tempo normal, são realizados em Belo Horizonte e só os subsequentes são feitos pela equipe de saúde dos diversos municípios do estado.
As consultas estão sendo realizadas através de telefones celulares e fixos, emails e Whatsapp. De acordo com Vera, as dificuldades e limitações que têm ocorrido com a nova estratégia, principalmente em relação à coleta de sangue (pela menor experiência dos profissionais com recém-nascidos), envio e recebimento das amostras (pela dependência da disponibilidade de portador) e do funcionamento do correio, vêm sendo superadas.
Os profissionais do Nupad mantiveram as reuniões clínicas semanais por videoconferência. Nessas reuniões, além da discussão clínica dos casos atendidos, são buscadas novas iniciativas para melhor atendimento dos pacientes, além de atualização científica. “Assim, mantemos a capacitação de toda equipe para garantir a melhor assistência à criança com hipotireoidismo congênito”, ressalta Vera.
Raquel Santos, de apenas dois meses, foi diagnosticada com hipotireoidismo congênito nos primeiros dias de vida. “Como a doença foi detectada no início, assim que o resultado saiu a médica já entrou em contato comigo e me explicou sobre a doença. Logo em seguida já entraram com o medicamento”, conta Fabiana dos Santos, mãe da Raquel.
Como elas moram em Igarapé, região metropolitana de Belo Horizonte, as consultas estão sendo realizadas semanalmente e acompanhadas pela equipe de saúde da cidade. As consultas feitas pelo Nupad são por telefone e mensais. “Assim que chega o resultado dos exames, a médica entra em contato, me explica a situação e tira as minha dúvidas”, explica.