Em 2015, terá início projeto piloto de triagem neonatal das crianças nascidas em Minas Gerais para um grupo de doenças genéticas raras que, se não forem diagnosticadas precocemente, levam a óbito no primeiro ano de vida: as imunodeficiências combinadas graves. Os testes, inéditos no Brasil, serão feitos pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad). Em agosto, o Núcleo realiza workshop internacional para discussão do assunto.

Nos Estados Unidos (EUA), país pioneiro e referência em pesquisas e aplicação do teste, a incidência das imunodeficiências primárias graves é em torno de um para cada 33 mil nascidos. Com base neste número, a estimativa é que sejam identificadas, em Minas Gerais, de oito a dez crianças portadoras, por ano.

O professor titular do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina, Jorge Andrade Pinto, explica que as imunodeficiências primárias representam um grupo de cerca de 200 doenças que afetam o sistema imunológico. “As imunodeficiências primárias são doenças genéticas, ao contrário das imunodeficiências adquiridas, como a Aids”, compara.

Jorge, que também coordena o Serviço de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da UFMG (HC), conta que nem sempre há a manifestação de sintomas durante a infância. “A imunodeficiência comum variável, uma das mais frequentes, manifesta-se usualmente entre a segunda e a terceira década de vida. O tratamento é bastante efetivo, feito com a reposição mensal de imunoglobulinas, fornecidas pelo estado”, exemplifica.

Porém, o grupo composto por cerca de 30 imunodeficiências combinadas graves, que são as que acometem mais de um componente do sistema imunológico, apresentam alta taxa de  mortalidade, se não forem identificadas rapidamente. “Por isso é necessária a triagem neonatal, que possibilita esse diagnóstico precoce”, alerta Jorge Andrade.

O professor lembra que as pesquisas na área para identificação dessas doenças durante a triagem são recentes, foram iniciadas há cerca de oito anos. O exame identifica os bebês com baixa acentuada na contagem de linfócitos (linfopenia) e é muito sensível, capaz de estabelecer o diagnóstico em 100% dos pacientes. “É um teste com características ideais para uso em triagem neonatal”, afirma.

Ele esclarece ainda que crianças identificadas pela triagem neonatal e tratadas com transplante de células hematopoiéticas nos primeiros meses de vida têm alta probabilidade de sobrevida e de cura. “Porém, com o passar do tempo, as infecções oportunistas já estão avançadas e, com apenas seis meses, essa chance é reduzida drasticamente”, conta.

Do ponto de vista econômico, a implantação da triagem significa também importante economia de dinheiro público. “O custo do tratamento de uma criança portadora de imunodeficiência combinada grave supera 150 mil reais por ano. Considerando os custos do exame de triagem e do transplante, se forem diagnosticadas dez crianças ao ano, em um ano o investimento já se paga”, avalia Jorge.

Pioneirismo

Nos EUA, à medida em que as pesquisas avançavam, alguns estados implantaram a triagem. Até 2015, espera-se que todos os estados já estejam realizando a triagem em recém-nascidos. Nesse contexto, surgiram as discussões de como a triagem também poderia ser implantada no Brasil.

Jorge conta que em 2010, com a realização de uma missão técnica do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA (CDC), que incluiu visita ao Nupad, a discussão ganhou força e foi iniciada a captação de recursos para equipamentos e insumos que permitirão a realização do projeto piloto em Minas Gerais, em 2015, com apoio do Ministério da Saúde. “O Nupad centraliza a triagem neonatal no estado, realizando cerca de 250 mil exames por ano, cobrindo mais de 95% da população do estado. São características que tornam propícia a realização desse projeto em Minas Gerais”, avalia o pesquisador.

A realização da triagem neonatal para imunodeficiências combinadas graves envolverá também, na UFMG, o Serviço de Imunologia do Hospital das Clínicas da UFMG, o Laboratório de Doenças Infectocontagiosas e Parasitarias da Faculdade de Medicina da UFMG (DIP), grupos de pesquisa e estudos da Faculdade de Medicina e do HC, e a Unidade de Transplante de Medula Óssea do HC. “Tão importante quanto a triagem é o prosseguimento do tratamento com o paciente. É importante que todos estejam envolvidos e capacitados para essa assistência e encaminhamento”, conta o professor.

Workshop

Com a proposta de discutir as possibilidades de ampliação do número de doenças triadas pelo Nupad a partir do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), em particular as imunodeficiências primárias e também as doenças metabólicas hereditárias, o Núcleo realiza, nos dias 14 e 15 de agosto, o Workshop Triagem Neonatal em Minas Gerais: novas perspectivas para doenças metabólicas hereditárias e imunodeficiências primárias. O evento, voltado apenas para convidados, é realizado com apoio do Ministério da Saúde.

A ideia do workshop é alinhar as equipes e apresentar as experiências internacionais sobre o tema. Serão convidados pesquisadores das áreas de microbiologia, genética, bioquímica e imunologia, do CDC e de outras instituições dos EUA e de Portugal, com largo conhecimento nos assuntos em pauta, além de representantes do Ministério da Saúde e da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais.

Também está prevista, no futuro, uma colaboração técnica entre a UFMG e o Serviço de Imunologa e Transplante de Medula da Duke University/EUA, para capacitação, treinamento e compartilhamento de protocolos.