O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente.
As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. A doença falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias.
Por uma alteração genética, a pessoa com doença falciforme produz um tipo alterado de hemoglobina, a hemoglobina S (Hb S), no lugar da hemoglobina normal, a hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.
O transporte de oxigênio para todo o corpo, função da hemoglobina, não se dá de forma satisfatória quando o indivíduo tem a doença falciforme. Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo.
A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma Hb SS.
Quando, porém, a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme(Hb AS). Neste caso, não apresentará a doença falciforme, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos. Saiba mais em Aconselhamento Genético.
Além da Hb S, uma pessoa pode apresentar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar.
O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias e para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.
>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos nos seguintes locais:
O diagnóstico precoce da doença falciforme só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas.
Os métodos utilizados para a análise são a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) e a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF). A utilização de dois métodos possibilita maior segurança no resultado, pois o resultado positivo apontado por um deles pode ser confirmado pelo outro. Em Minas Gerais, a confirmação do diagnóstico é feita por métodos genéticos.
Como nos recém-nascidos predomina a hemoglobina fetal (Hb F), nos casos em que o resultado da triagem neonatal indica a presença de hemoglobina alterada além da Hb F, torna-se necessária a realização de exames confirmatórios após o sexto mês de vida para diagnóstico da doença falciforme. Nesse período, a Hb F já terá sido substituída pela hemoglobina prevalente no sangue da criança.
Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e ainda as crianças que possuem o traço falciforme.
Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.
Muitos sintomas e sinais caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:
O recém-nascido diagnosticado com a doença falciforme é encaminhado para consultas em uma unidade da Fundação Hemominas e é acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS).
Periodicidade das consultas de controle (podem ser necessárias consultas extraordinárias):
UBS
Fundação Hemominas
Crianças com anemia falciforme (Hb SS):
Demais crianças com doença falciforme:
A Fundação Hemominas realiza o acompanhamento por meio de 11 unidades regionais:
O atendimento às pessoas com doença falciforme é realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença. Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros.
Além disso, pais e familiares recebem continuamente orientações sobre como agir no caso das manifestações mais comuns da doença.
Para o atendimento de urgência a pessoas com doença falciforme, o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias (Cehmob-MG) elaborou o Protocolo de Atendimento aos Eventos Agudos da Doença Falciforme. O documento foi amplamente divulgado nos treinamentos promovidos pelo Cehmob-MG com os profissionais de saúde de Minas Gerais.
Os pais podem não ter a doença falciforme, mas serem portadores do gene da hemoglobina alterada S (Hb S). Neste caso, eles não possuem a doença, mas sim o traço falciforme.
Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com anemia falciforme (Hb SS). Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.
Traço falciforme
Quando a criança recebe o gene para a Hb S de um dos pais e, do outro, recebe o gene para a hemoglobina normal A (Hb A), ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS), como os pais. Nesse caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para seus filhos caso venha a tê-los com alguém que também possua o traço.
Porém, quando a criança herda o gene para produzir a Hb S tanto do pai quanto da mãe, a criança terá anemia falciforme (Hb SS).
Entenda melhor:
Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):
A hemoglobina, presente nas hemácias, pigmento que confere a coloração vermelha ao sangue, é responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os demais tecidos e órgãos através da corrente sanguínea. As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. A doença falciforme é o exemplo mais comum das hemoglobinopatias.
Por uma alteração no gene da beta hemoglobina, localizado no cromossoma 11, a pessoa com doença falciforme produz hemoglobina S (Hb S), em substituição à hemoglobina A (Hb A), presente nos adultos.
Em condições de hipóxia, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar ao endotélio dos pequenos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e a leucócitos, causando vaso-oclusão, o que leva a dores e a outras alterações isquêmicas em praticamente todos os órgãos do corpo.
A forma mais comum e grave da doença falciforme é denominada anemia falciforme e ocorre quando a criança herda o gene para produzir a Hb S do pai e da mãe, resultando na forma homozigótica (Hb SS).
Quando, porém, a criança recebe o gene para a Hb S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a Hb A, ela será apenas portadora do traço falciforme(Hb AS). Neste caso, não apresentará a doença falciforme, podendo, no entanto, transmiti-la para os filhos. Saiba mais em Aconselhamento Genético.
Além da Hb S, um indivíduo pode herdar outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam sinais e sintomas semelhantes, sendo tratadas de forma similar. Algumas formas podem ser mais leves e o hematologista pode esclarecer a evolução clínica possível de cada uma das variantes.
O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e outras hemoglobinopatias e para garantir melhor qualidade de vida ao paciente.
>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos nos seguintes locais:
O diagnóstico precoce da doença falciforme só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Esse exame laboratorial, feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida, permite identificar as hemoglobinas presentes no sangue, sejam normais ou alteradas.
Os métodos utilizados para a análise são a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) e a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF). A utilização de dois métodos possibilita maior segurança no resultado, pois o resultado positivo apontado por um deles pode ser confirmado pelo outro. Em Minas Gerais, a confirmação do diagnóstico é feita por métodos genéticos.
Como nos recém-nascidos predomina a hemoglobina fetal (Hb F), nos casos em que o resultado da triagem neonatal indica a presença de hemoglobina alterada além da Hb F, torna-se necessária a realização de exames confirmatórios após o sexto mês de vida para diagnóstico da doença falciforme. Nesse período, a Hb F já terá sido substituída pela hemoglobina prevalente no sangue da criança.
Os testes de triagem neonatal identificam também outras hemoglobinas variantes e ainda as crianças que possuem o traço falciforme.
Com o diagnóstico, é possível iniciar imediatamente o tratamento, garantindo melhor qualidade de vida à pessoa com doença falciforme.
Muitos sintomas e sinais caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:
O recém-nascido diagnosticado com a doença falciforme é encaminhado para consultas especializadas em uma unidade da Fundação Hemominas e é acompanhado por profissionais das Unidades Básicas de Saúde (UBS).
Periodicidade das consultas de controle (podem ser necessárias consultas extraordinárias):
UBS
Fundação Hemominas
Crianças com anemia falciforme (Hb SS):
Demais crianças com doença falciforme:
A Fundação Hemominas realiza o acompanhamento por meio de 11 unidades regionais:
O atendimento às pessoas com doença falciforme é realizado por equipe multiprofissional, com adoção de protocolo de medidas preventivas e tratamento das complicações da doença. Medicamentos básicos para o tratamento são fornecidos gratuitamente pelos Hemocentros: penicilina (ou eritromicina) profilática até os cinco anos de idade, complementação de ácido fólico medicamentoso, analgésicos para uso domiciliar, quelantes de ferro quando existe acúmulo de ferro no organismo e hidroxiureia. Esses dois últimos medicamentos são prescritos pelo hematologista, dependendo de cada caso. As vacinações são feitas nas unidades básicas de saúde.
Além disso, pais e familiares recebem continuamente orientações sobre como agir no caso das manifestações mais comuns da doença.
Para o atendimento de urgência a pessoas com doença falciforme, o Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias (Cehmob-MG) elaborou o Protocolo de Atendimento aos Eventos Agudos da Doença Falciforme. Conforme o documento, as complicações devem ser conduzidas, na maioria das vezes, em ambiente hospitalar. O protocolo foi amplamente divulgado nos treinamentos promovidos pelo Cehmob-MG com os profissionais de saúde de Minas Gerais.
Os pais podem não ter a doença falciforme, mas serem portadores do gene da hemoglobina alterada S (Hb S). Neste caso, eles não possuem a doença, mas sim o traço falciforme.
Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com anemia falciforme (Hb SS). Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.
Traço falciforme
Quando a criança recebe o gene para a Hb S de um dos pais e, do outro, recebe o gene para a hemoglobina normal A (Hb A), ela será apenas portadora do traço falciforme (Hb AS), como os pais. Nesse caso, não apresentará a doença, podendo, no entanto, transmiti-la para seus filhos caso venha a tê-los com alguém que também possua o traço.
Porém, quando a criança herda o gene para produzir a Hb S tanto do pai quanto da mãe, a criança terá anemia falciforme (Hb SS).
Entenda melhor:
Observações para quem possui o traço falciforme (Hb AS):
1- O que são hemoglobinopatias?
O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente. Ashemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina. Como exemplos das hemoglobinopatias mais comuns estão a doença falciforme e atalassemia.
2- Qual a diferença entre anemia falciforme e doença falciforme?
Na maioria das pessoas, a hemoglobina é do tipo A (Hb A), de adulto. Como os genes para formação da hemoglobina são herdados tanto do pai quanto da mãe, dizemos que essas pessoas possuem Hb AA. Em alguns casos, porém, em vez de receber o gene para a Hb A, a pessoa recebe o gene para produzir uma hemoglobina diferente, chamada S. Se o gene para a hemoglobina S (Hb S) é recebido do pai e da mãe, a pessoa terá anemia falciforme (Hb SS). A Hb S, diferentemente da Hb A, não exerce a função de transportar o oxigênio no corpo de forma satisfatória. Em determinadas condições, a Hb S faz com que a hemácia deixe de ser flexível e fique mais rígida. Nesses casos, a hemácia passa a ter o formato de meia lua ou foice (daí o nome falciforme). Ela tende a se ligar aos vasos sanguíneos e também a outras hemácias e ser destruída mais facilmente, o que ocasiona anemia e dificulta a circulação no sangue. É comum que ocorra entupimento dos vasos sanguíneos, o que leva a dores e a outras alterações em praticamente todos os órgãos do corpo. Além do gene para a Hb S, uma pessoa pode herdar ainda um gene para outras hemoglobinas alteradas, como as hemoglobinas C, D, E e beta talassemia. Todas essas combinações possíveis com a Hb S são exemplos de doença falciforme e apresentam os mesmos sinais e sintomas da anemia falciforme, sendo tratadas de forma similar.
3- O que é o traço falciforme?
Se a pessoa recebe o gene para a hemoglobina S de apenas um dos pais, e do outro recebe o gene para a hemoglobina A, não ocorrerá a anemia falciforme. Essa pessoa não terá a doença e não precisará ser tratada. Ela terá apenas o traço falciforme (Hb AS). O importante é saber que, caso essa pessoa venha a ter um filho com outra pessoa que também possui o traço, haverá chances de que a criança, por sua vez, tenha a anemia falciforme. Saiba mais em Aconselhamento genético.
4- A doença falciforme tem cura?
O único tratamento curativo da doença falciforme é o transplante de medula óssea. Idealmente, ele só pode ser realizado quando o paciente tem irmão compatível e com hemoglobina AA ou AS (traço falciforme). Mesmo preenchendo esses requisitos, o transplante só deve ser feito em casos selecionados, avaliados pelo hematologista que acompanha o paciente. A maioria dos pacientes é acompanhada clinicamente, sem transplante de medula, tanto pela equipe de atenção básica como por equipe multidisciplinar de especialistas na atenção secundária e terciária. Assim, a doença pode ser controlada. Um dos medicamentos que vem sendo utilizado no controle de sintomas da anemia falciforme é a hidroxiureia (HU), distribuída gratuitamente pelo Ministério da Saúde. A prescrição da HU deve ser feita pelo hematologista, após avaliação criteriosa do quadro clínico da criança ou do adulto.
5- Quais os sinais e sintomas da doença falciforme?
Muitos sinais e sintomas caracterizam a doença falciforme. Entre eles estão:
Saiba mais em Manifestações Clínicas.
6- Onde surgiu a doença falciforme?
A alteração genética característica da doença falciforme surgiu predominantemente na África, onde a malária era e ainda é bastante comum. As pessoas com traço falciforme não eram infectadas pela malária tão facilmente como as pessoas AA. Por isso, sobreviviam mais e a alteração genética foi aumentando de frequência. Com a imigração forçada dos escravos, a doença falciforme alcançou as Américas e hoje se encontra em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, distribui-se de forma heterogênea, devido à alta miscigenação, sendo mais comum na população negra e seus descendentes.
Veja mais em Banco de dissertações, teses e artigos.