Lindaura, mãe de Lucas, de apenas dois meses, sempre considerou o teste do pezinho um exame importante. “Lucas é meu primeiro filho e assim que ele nasceu sabia que deveria fazer o teste do pezinho. É responsabilidade de todos os pais que devem cuidar daqueles que amam. Só não imaginava que meu filho tivesse alguma doença”, revela a mãe, moradora do interior de Minas Gerais.
Após o teste, a família de Lucas foi chamada a comparecer a Belo Horizonte com a criança, para uma consulta médica. “A suspeita diagnóstica era de que Lucas tivesse hiperplasia adrenal congênita (HAC), doença genética caracterizada por uma deficiência enzimática nas glândulas adrenais, localizadas logo acima dos rins”, explica a médica Ivani Novato, responsável pelo acompanhamento da criança.
Uma semana após a primeira consulta, a doença foi confirmada a partir de exames para medição dos hormônios e o tratamento iniciado de forma efetiva. Lucas foi diagnosticado com a forma clássica da HAC, considerada a mais grave. “Sem o diagnóstico precoce e o tratamento correto, essa forma da HAC pode levar ao óbito”, alerta a médica.
Segundo Ivani, o diagnóstico realizado logo após o nascimento e a orientação adequada para o tratamento, iniciada antes mesmo da confirmação diagnóstica, foram essenciais para garantir a saúde da criança: “Desde o início, a mãe foi orientada para manter a hidratação da criança e, rapidamente, medicações específicas foram receitadas. O tratamento a partir da reposição hormonal, seguido corretamente, garantirá ao Lucas uma vida normal, como de qualquer outra criança”.
Lucas deverá comparecer às consultas médicas na capital a cada três meses e também realizar exames de sangue periódicos, para controle da doença. Para a mãe, que percebe o filho ganhar peso e crescer bem a cada dia, o sentimento é de gratidão: “Quando eu e meu marido soubemos da doença, tivemos medo, ficamos abalados. Mas depois de todo o aperto, sabemos que há recursos e isso é o que importa. Se não fosse o teste do pezinho, Lucas poderia não estar mais aqui com a gente, pois essa doença é grave e pode matar se não tiver tratamento. Agradeço muito a Deus por meu filho estar bem.”
Nova doença na triagem neonatal
A HAC passou a ser diagnosticada pelo teste de triagem neonatal em Minas Gerais a partir de maio deste ano, após o Estado ser habilitado pelo Ministério da Saúde para a quarta fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que inclui também o exame para a deficiência de biotinidase. Logo depois, foram habilitados também São Paulo, Paraná e Mato Grosso do Sul.
Com a inclusão das duas doenças, o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), sob a gestão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) e executado tecnicamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), realiza agora a triagem para seis doenças. Os exames já eram realizados para hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e fibrose cística.
Segundo dados do PTN-MG, entre maio e agosto deste ano o programa diagnosticou duas crianças com HAC, além de outras 28 que se encontram em acompanhamento clínico para a doença.
Em um programa piloto realizado entre 2007 e 2008 para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita, o Nupad adquiriu experiência e conhecimento para que a triagem pudesse ser feita para todo o Estado. Na época, o teste foi feito em 160 mil amostras de sangue de Minas Gerais e 11 crianças tiveram a doença confirmada.