Brasileiros portadores de doenças raras, que somam de 12 a 15 milhões de pessoas, ou o equivalente entre 6% a 8% da população, já podem contar com atenção integral pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além do diagnóstico, eles passam a ter direito ao tratamento de reabilitação e suporte (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, pedagogia, psicologia), além de tratamento medicamentoso e dietético.

A medida foi viabilizada com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída por meio da Portaria 199/2014, publicada em 12 de fevereiro deste ano. A portaria também criou 15 novos procedimentos no SUS: são 14 exames da área de genética, incluindo os mais modernos, como reações de PCR, sequenciamento do DNA e a CGH, que identifica perda ou ganho de material genético nos 46 cromossomos.

Um dos representantes do Ministério da Saúde no grupo de trabalho que elaborou a Política Nacional, o professor da Faculdade de Medicina da UFMG Marcos Aguiar, avalia que esta é uma grande conquista das pessoas com essas doenças, que eram antes excluídas da política de Saúde do país, já que o SUS não reconhecia a genética médica nem os exames genéticos. “Foram necessários 25 anos, desde a criação do SUS, e nove anos após a publicação da portaria que introduzia a genética no SUS para que isso acontecesse”, conta.

Estrutura

Marcos Aguiar, que também é vice-diretor do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), afirma que atualmente não existe nenhum serviço de atenção especializada estruturado no Estado, e sim iniciativas de instituições. “Todas as doenças diagnosticadas na triagem neonatal [teste do pezinho], realizada pelo Nupad, são raras, e todas são atendidas também pelo Hospital das Clínicas da UFMG (HC)”, exemplifica.

Ele cita ainda o reconhecimento que o Nupad tem principalmente na área de anemia falciforme. “Temos, com segurança, a maior experiência do Brasil e uma das maiores do mundo”, conta. O professor lembra ainda do Centro de Neurofibromatose do HC e do Serviço Especial de Genética, que já atendeu mais de 7 mil famílias e mais de 5 mil pacientes recém-nascidos com malformações, desde 1986.

Para o professor, a portaria representa um avanço para essas estruturas, com a inclusão dos exames de genética. “Esses exames correspondem ao que existe de mais avançado hoje em dia na área, é a condição do SUS de realizar o diagnóstico de qualquer doença. Acredito que o HC tem, hoje, todas as condições de solicitar a habilitação para se tornar serviço de referência em doenças raras”, afirma.

Doenças raras

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS) doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 para cada duas mil pessoas. O professor Marcos Aguiar lembra que existem de 6 mil a 8 mil doenças raras, sendo 80% delas tem origem genética. “Como se tratam de doenças raras e pouco conhecidas, ou mesmo desconhecidas dos profissionais de saúde, o diagnóstico demora anos e só ocorre, quando ocorre, após uma peregrinação por muitos serviços e após diagnósticos equivocados e tratamentos ineficazes”, lamenta.

*Notícia extraída do site da Faculdade de Medicina da UFMG.