Crianças brasileiras portadoras de hiperplasia adrenal congênita e biotinidase poderão contar com um melhor prognóstico a partir de 2013. Isto porque, de acordo com a Portaria 2829 divulgada pelo Ministério da Saúde, os estados brasileiros que possuem os requisitos necessários poderão ampliar a triagem neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, de quatro para seis doenças, incluindo o diagnóstico para estas duas anomalias metabólicas.
Em Minas Gerais, além do diagnóstico, o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad) fornecerá tratamento e acompanhamento das crianças portadoras das doenças, e familiares, já no início do ano. “O Nupad já tem plenas condições de realizar o teste ampliado com excelência”, afirma a coordenadora do Grupo de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), Ivani Novato, especialista em endocrinologia pediátrica. De acordo com a pediatra, as duas doenças já fazem parte dos melhores programas de triagem neonatal no mundo.
Em comum com as outras enfermidades triadas – hipotireoidismo congênito, fibrose cística, fenilcetonúria e doença falciforme – a hiperplasia adrenal congênita e a biotinidase têm como características a possibilidade de diagnóstico e intervenção precoces, capazes de impedir um prejuízo significativo da saúde nos primeiros anos de vida dos pacientes. “São anomalias congênitas que, quando rapidamente diagnosticadas e adequadamente tratadas, possibilitam que seus portadores consigam ter uma vida próxima do normal”, destaca Ivani.
Hiperplasia Adrenal Congênita
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética caracterizada por deficiências na produção de enzimas necessárias à produção de hormônios da glândula suprarenal.
É uma anomalia autossômica recessiva, ou seja, se manifesta em pessoas portadoras de dois genes para a doença, herdados da mãe e do pai. É possível que a pessoa seja apenas portadora e não desenvolva a doença, mas em casais que apresentam a informação genética, a chance de o filho desenvolver a doença é de 25%.
A disfunção hormonal em crianças do sexo feminino com HAC pode causar masculinização da genitália externa e comprometer a identificação sexual e o registro das mesmas. Em pacientes do sexo masculino, no entanto, a genitália tem aparência normal, o que pode dificultar o diagnóstico na primeira infância. Além disso, em ambos os sexos a hiperplasia adrenal pode causar puberdade precoce (virilização) e prejudicar a estatura final do indivíduo, que cresce menos.
As crianças precisam ser tratadas e acompanhadas ao longo da vida, com consultas freqüentes, com periodicidade trimestral nos primeiros anos da criança e de forma mais espaçada com o aumento da idade, quando o tratamento se estabiliza.
A triagem visa a detecção das formas graves, com o intuito de prevenir a mortalidade e o registro inadequado, que acontece devido à determinação errada de gênero. “Muitos pais de pacientes com HAC registram o indivíduo de sexo feminino como sendo de sexo masculino, devido à aparência da genitália externa. Depois, em exame médico, descobre-se o equívoco”, explica Ivani Novato.
Segundo a professora, entre setembro de 2007 e março de 2008, a equipe do Nupad se antecipou à resolução e desenvolveu um projeto piloto que incluía a triagem da hiperplasia adrenal congênita, o que garantiu ao Núcleo experiência prévia do processo, habilitando-o plenamente para a execução prática da triagem ampliada.
Biotinidase
A deficiência de biotinidase, por sua vez, é provocada por uma falha parcial ou total da enzima de mesmo nome, responsável por cumprir um papel importante na reciclagem e liberação da vitamina biotina que, no organismo, encontra-se ligada a uma proteína. “É um erro inato do metabolismo, condicionado por mutações do gene que codifica a biotinidase, em que o organismo não tem condição de liberar a vitamina”, esclarece a professora do Departamento de Pediatria, Juliana Gurgel, coordenadora do Grupo de Biotinidase do Nupad.
De acordo com a especialista, é um problema fácil de ser tratado. “A ingestão da biotina livre estabiliza o quadro e impede as sequelas”, informa Juliana. A inclusão da doença na triagem neonatal, realizada no terceiro dia de vida do bebê, aponta a professora, é fundamental para que seus portadores consigam ter uma vida normal. Nos casos em que o tratamento é iniciado com atraso, quando os sintomas já se manifestaram, a correção melhora o quadro, mas os pacientes podem ficar com sequelas importantes como surdez, atraso no desenvolvimento mental, episódios de epilepsia, problemas na pele e em diversos tecidos do corpo.
O tratamento acontece durante toda a vida do portador da deficiência. Inicialmente, as consultas devem ser trimestrais, sendo espaçadas de acordo com a estabilização do quadro.