“Fazer Medicina sempre foi meu sonho, desde criança”, diz André Pereira, 22 anos, estudante do sexto período de Medicina da Universidade Iguaçu (UNIG), em Itaperuna (RJ). Natural de Governador Valadares (MG), cidade de onde saiu para fazer Faculdade e na qual seus pais vivem, André divide o tempo entre os estudos, família, namorada e amigos: “Tenho uma rotina bem puxada e procuro me dedicar ao máximo à carreira que escolhi. Quando não estou estudando, o que é raro, gosto de ir ao cinema, correr e jogar basquete”.
Além da disciplina acadêmica, André precisa manter um cuidado constante com a alimentação e evitar o consumo de proteína animal e vegetal. Isso porque o jovem tem fenilcetonúria, doença genética caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas que, uma vez acumulada no corpo, pode provocar graves lesões no cérebro. “Conviver com esta restrição alimentar não é tão simples, porém, quando se tem o apoio dos familiares e de quem está próximo a você, fica mais fácil”, conta o estudante. Ele foi identificado com a alteração logo após o nascimento, em março de 1994, ao fazer o exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho.
Diagnóstico e superação
André foi uma das primeiras crianças diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), criado pela Secretaria de Estado de Saúde (SES-MG), no final de 1993, para oferecer gratuitamente o teste a todos os recém-nascidos do estado. Viabilizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), o PTN-MG possibilita a identificação de doenças congênitas graves, geralmente sem sintomas no período neonatal, e que podem causar sequelas irreversíveis se não descobertas precocemente, como a fenilcetonúria. A mãe de André, Rosânia de Souza, lembra que soube do Programa logo após o nascimento do filho: “Quando tive o Mateus (primeiro filho), em 1992, o teste era pago e feito no laboratório. Quando nasceu André, me informaram que podia ser feito pela Secretaria. Então, me interessei pelo Programa”.
Segundo Rosânia, logo após o diagnóstico, foram feitos os primeiros testes e consultas. Parte do tratamento foi feito inicialmente em São Paulo e, meses depois, transferido de forma definitiva para Belo Horizonte. “Chegávamos para as consultas, coleta de sangue… Era uma espera longa, mas estávamos em contato com outras mães e assim trocávamos experiências. Fomos caminhando e vimos o Programa crescer”, conta a advogada. Ela lembra que, no início, era difícil sentar-se à mesa e ver que o filho não poderia comer de tudo: “Era triste, mas rapidamente a gente se lembrava do diagnóstico feito há tempo e toda a família se envolveu”.
André também destaca a importância de manter o tratamento desde o início, o que contribuiu para a adaptação aos alimentos permitidos no dia a dia. “Isso não quer dizer que não encontro dificuldade também, como a vontade de comer algo que não posso ou ir a algum local e não encontrar muitas opções. Mas, graças a Deus e a um rápido diagnóstico, o meu paladar e gosto foram direcionados para uma dieta correta e que me faria bem”, conta.
Atualmente, o estudante mantém os cuidados com a alimentação e realiza exames sanguíneos mensais para avaliar o nível de fenilalanina no organismo, além das consultas médicas anuais feitas em Belo Horizonte: “Sei que esse controle é essencial para que eu continue saudável”.
Gratidão e futuro
A mãe de André se recorda com carinho das experiências vividas nestes 22 anos, entre o nascimento, o diagnóstico da fenilcetonúria e o acompanhamento de seu filho. “Tive a consciência de fazer o exame e, apesar das dificuldades, a caminhada não parou. Fomos recebidos e amparados por profissionais competentes e dedicados que não desistiram de nós, dos nossos filhos e das nossas impaciências. O sonho deste Programa surgiu no coração da pessoa certa que sabia que podia ir para frente com isso, e foi crescendo, conscientizando as pessoas. Sou muito grata por tudo”, declara Rosânia.
Ao pensar no futuro, o jovem estudante, que ainda não decidiu qual especialização seguir, faz planos. André pretende, após terminar o curso de Medicina, fazer residência e mesmo um Mestrado fora do país. “Esta conquista representa a realização de um sonho e a confirmação da minha capacidade e dedicação”, conclui.
PTN-MG
O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais soma hoje cerca de 5,5 milhões de crianças triadas em todos os 853 municípios do estado, além de mais de 5 mil diagnosticadas e em acompanhamento pelo PTN-MG.
Além da fenilcetonúria, o PTN-MG realiza o diagnóstico precoce de outras cinco doenças: hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.