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Exame: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
Descrição: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perfil por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada /básica.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.