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Exame: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
Descrição: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perfil por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada /básica.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Biotinidase – Teste quantitativo confirmatório
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem quantitativa da atividade enzimática em soro para confirmação diagnóstica de teste prévio positivo em papel-filtro.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase
– Histórico familiar de deficiência de biotinidase
Tipo de amostra: Plasma heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Volume mínimo: 3,0 mL

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em posto de coleta fora do Nupad: Coletar sangue periférico do paciente em tubo com Heparina e coletar controle sadio não aparentado para verificação do transporte. Separar o plasma do sangue por centrifugação, congelar o plasma a -20°C. Para envio embalar em caixa de isopor com gelo seco e enviar via portador ao Laboratório de Triagem Neonatal (Faculdade de Medicina – 5º andar).

  • Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.
  • Prazo de validade da amostra congelada a -20°C é de 02 dias.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone:
(31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras descongeladas ou em temperatura ambiente por mais de 02 horas.
Metodologia: Colorimétrico
Resultados:
Valor de Referência
(nmol/min/mL)
Classificação
5,2 – 9,3 Normal
2,2 – 5,1 Heterozigose
0,8 – 2,1 *Defic. Parcial
< 0,8 **Defic. Profunda
Informações adicionais: -Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.
-Os resultados dos exames laboratoriais são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Biotinidase – Sequenciamento
Descrição: Sequenciamento do gene BTD.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase
– Histórico familiar de deficiência de biotinidase (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: Sequenciamento nucleotídico dos exóns 1, 2, 3, e 4 e regiões de junção exon/intron do gene BTD.
Resultados: – A confirmação molecular da deficiência de biotinidase está determinada pela detecção de duas ou mais mutações no gene BTD.
– Os resultados são expressos da seguinte forma:

  1. Homozigoto: presença de uma mesma mutação nos dois alelos do gene BTD.
  2. Heterozigoto: presença de uma ou duas mutações em um mesmo alelo do gene BTD.
  3. Heterozigoto composto: presença de duas ou mais mutações do gene BTD.
Informações adicionais: São conhecidas mais de 200 mutações no gene BTD responsável pela deficiência de biotinidase.
Exame: Cariótipo – Banda G – Sangue (leucemia)
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas dos diferentes tipos de leucemias em sangue.
Indicações médicas: – Hemopatias malignas quando não é possível obter amostra de medula óssea
Tipo de amostra: Sangue total em heparina sódica
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com heparina sódica e enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis. Casos de recém-nascidos no CTI ou qualquer outra situação de urgência, entrega em 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Sangue hemolisado, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada, presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultado: Análise de no mínimo 20 metáfases. Emissão do laudo com resultado, conclusão e imagem da metáfase representativa do cariótipo.
Exame: Cariótipo Banda G – Sangue
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas.
Indicações médicas: – Suspeita de anomalias cromossômicas estruturais ou numéricas.
– Malformação congênita.
– Retardo mental e/ou do crescimento.
– Infertilidade ou abortos repetidos.
– Genitais ambíguos.
Tipo de amostra: Sangue total em heparina sódica / Adultos e crianças: 3-5 ml / Recém-nascidos: 1-2 ml.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com heparina sódica e enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis. Casos de recém-nascidos no CTI ou qualquer outra situação de urgência, entrega em 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Sangue hemolisado, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada, presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultados: – Análise de no mínimo 20 metáfases. Emissão do laudo com resultado, conclusão e imagem da metáfase representativa do cariótipo.
– Em casos de suspeita ou resultado de mosaicismo, será aumentado o número de metáfases.
Exame: Cariótipo Banda G – Vilo corial
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas fetais em vilo corial (diagnóstico pré-natal).
Indicações médicas: – Idade materna avançada.
– Risco de cromossomopatias fetais.
– Anomalias fetais ao ultrassom (translucencia nucal aumentada, etc).
– Casal com translocações cromossômicas balanceadas.
Tipo de amostra: Vilosidade coriônica.
Preparo: Definido pelo médico responsável pela coleta. A idade gestacional da paciente para este exame será entre 10 e 14 semanas, preferivelmente na 12ª semana.
Coleta e envio: – Solicitar frasco contendo meio de cultura ao Laboratório de Genética do Nupad antes do procedimento de coleta.
– A amostra deve ser coletada pelo médico especialista em condições de esterilidade e entregue no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após coletada juntamente com o pedido médico.
Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra insuficiente, amostra coletada em condições não estéril ou em meio não fornecido pelo laboratório.
Metodologia: – Cultura de células de vilosidade.
– Processamento das células em divisão celular.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultados: – Análise de no mínimo 15 metáfases. Emissão de laudo com resultado, conclusão e imagem da metáfase representativa do cariótipo fetal.
– Em casos de mosaicismo, será aumentado o número de metáfases e definida a frequência de cada linha celular.
Exame: Cariótipo Banda G – Líquido Amniótico
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas fetais em líquido amniótico (diagnóstico pré-natal).
Indicações médicas: – Idade materna avançada.
– Risco de cromossomopatias.
– Anomalias fetais ao ultrasom (translucencia nucal aumentada), etc.
Tipo de amostra: Líquido amniótico (10-20 ml).
Preparo: Definido pelo médico especialista responsável pela coleta. A idade gestacional para este estudo será entre 15 e 18 semanas.
Coleta e envio: – Amostra é coletada em seringa pelo médico e em condições de esterilidade.
– Amostra deve ser entregue no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) na própria seringa, imediatamente após a coleta, com pedido médico.
Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra insuficiente, contaminação com sangue, amostra congelada, amostra coletada em frascos inadequados ou não estéril.
Metodologia: – Cultura de líquido amniótico de longa duração.
– Processamento das células em divisão obtidas da cultura.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultado: – Análise de no mínimo 15 metáfases. Emissão de laudo com resultado, conclusão e imagem da metáfase representativa do cariótipo fetal.
– Em casos de mosaicismo, será aumentado o número de metáfases e expressada a porcentagem de cada linha celular.
Exame: Cariótipo Banda G – Produto abortivo
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas hematológicas.
Indicações médicas: – Diagnóstico de LMC.
– Diagnóstico de anomalias cromossômicas estruturais ou numéricas em hemopatias malignas.
– Avaliação de resposta ao tratamento.
– Avaliação de crise aguda nas leucemias crônicas.
Tipo de amostra: Aspirado de medula óssea em seringa heparinizada (heparina sódica estéril).
Preparo: Definido pelo médico responsável pela coleta da amostra.
Coleta e envio: – Amostras serão coletadas em outros laboratórios e consultórios hematológicos.
– Solicitar kit de coleta ao Laboratório de Genética do Nupad (Setor de Citogenética) pelo telefone: (31) 3409-9702.
– A amostra é coletada pelo médico em seringa heparinizada e transferida para o frasco do kit de coleta.
– Após coletada a amostra, homogeneizar suavemente ainda na seringa para evitar coagulação e não provocar rupturas celulares. Entregar imediatamente após coletada no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).
– Não sendo possível a entrega imediata, colocar a amostra dentro de saco plástico e este em caixa de isopor com gelo gel congelável. Entregar nestas condições no Laboratório.
– Colocar o frasco dentro do saco plástico, e este na caixa de isopor junto com o gelo gel congelado. Enviar ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) junto com pedido médico e resultado de exames hematológicos.
– Horário de recebimento das amostras no laboratório é de segunda a quinta das 8h às 16h.
Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra coagulada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada.
Metodologia: – Cultura de células de medula óssea através de método direto, 24 e 48 horas.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultados: – Análise de 20 metáfases no mínimo. Emissão de laudo com resultado, conclusão e imagem representativa do cariótipo.
– Aumento do número de metáfases em casos de duas ou mais linhas celulares.
Exame: Cariótipo Banda G – Produto abortivo
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas em material abortivo.
Indicações médicas: – Suspeita de aborto por cromossomopatias.
– Antecedentes de abortos espontâneos.
– Casal com translocações cromossômicas balanceadas.
Tipo de amostra: Material de aborto obtido por curetagem ou aborto espontâneo.
Preparo: Definido pelo médico de assistência da paciente. O estudo poderá ser realizado em qualquer período gestacional.
Coleta e envio: – Solicitar frasco contendo meio de cultura no laboratório antes da coleta.
– Amostra é coletada pelo médico e colocada no frasco em condições de esterilidade e entregue no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após coletado, com pedido médico.
Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra com sinais de contaminação bacteriana ou por fungos, amostra com material em estado de decomposição, amostra coletada em condições de não esterilidade, amostra não entregue no laboratório imediatamente após a coleta.
Metodologia: – Cultura de células de longa duração após análise do material e avaliação da viabilidade celular.
– Processamento das células em divisão celular obtidas em cultura.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultado: Análise de no mínimo 15 metáfases. Emissão de laudo com resultado, conclusão e imagem da metáfase representativa do cariótipo fetal.
Exame: Cariótipo Banda G – Sangue fetal
Descrição: Detecção de anomalias cromossômicas fetais.
Indicações médicas: – Suspeita de cromossomopatia fetal
– Impossibilidade de estudo cromossômico fetal por amostras de vilo corial ou líquido amniótico.
Tipo de amostra: Sangue total obtido por punção do cordão umbilical (2-4 ml).
Preparo: Será definido pelo médico responsável pela coleta. A idade gestacional para este exame será a partir da 20ª semana.
Coleta e envio: – Amostra é coletada em seringa pelo médico e em condições de esterilidade.
– Amostra deve ser entregue no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) na própria seringa, imediatamente após a coleta, com pedido médico.
Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra coagulada, amostra coletada com outro anticoagulante, amostra não estéril.
Metodologia: – Cultura de leucócitos com estimulação com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Bandeamento cromossômico para análise do cariótipo ao microscópio e captura de imagens.
Resultado: Análise de no mínimo 20 metáfases. Emissão de laudo com resultado, conclusão e imagem da metáfase representativa do cariótipo fetal.
Exame: Chikungunya – PCR Qualitativo
Descrição: Detecção do vírus por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real.
Indicações médicas: Suspeita clínica de infecção pelo vírus Chikungunya.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real
Resultados: – O resultado é expresso como presença ou ausência do RNA do vírus na amostra analisada.
– Limite de detecção do teste é de 2 cópias/µl de amostra.
– Resultados negativos podem ocorrer devido à ausência de infecção viral ou ausência do vírus na amostra analisada.
Outros exames que podem ser realizados com a mesma amostra: – PCR em Tempo Real para Dengue
– PCR em Tempo Real para o Vírus Zika
Exame: Citologia em meio líquido
Descrição: Citologia cérvico vaginal oncótica em meio líquido (monocamada).
Indicações médicas: Rastreamento do câncer de colo de útero.
Tipo de amostra: Raspado de células do colo uterino.
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad:

– A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
– Para agendamento da coleta ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.

Consultórios ou posto de coleta em Belo Horizonte:

– Solicitar o Kit de coleta ao Nupad. A coleta deve ser realizada de acordo com as instruções no folder do Kit.
– As amostras coletadas devem ser entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Interior de Minas Gerais:

– Solicitar o Kit de coleta ao Nupad. A coleta deve ser realizada de acordo com as instruções no folder do Kit.
– As amostras coletadas devem ser enviadas em temperatura ambiente, na própria embalagem em que foi recebido o kit para o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) em até 3 dias após a coleta. Na impossibilidade de envio da amostra no mesmo dia da coleta conservar o frasco em geladeira a 4°C e enviar resfriado em caixa de isopor contendo gelo gel previamente congelado, em até 15 dias após a coleta.
– Para qualquer variante da coleta, enviar o pedido médico.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras não coletadas com kit específico.
Metodologia: Citologia em base líquida com kit fornecido pelo Nupad com lâmina corada pelo método de Papanicolau.
Outros exames que podem ser realizados com a mesma amostra: – PCR em Tempo Real para HPV (detecção de 14 tipos de alto risco e tipagem dos tipos 16 e 18)
– PCR em Tempo Real para Detecção de Chlamydia trachomatis/ Neisseria gonorrhoeae
Exame: Citomegalovírus – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção do vírus por PCR (reação em cadeia da polimerase) – qualitativa.
Indicações médicas: – Detecção do DNA viral em pacientes com suspeita clínica de infecção sistêmica por citomegalovírus.
– Detecção do DNA viral em pacientes com suspeita clínica de infecção localizadas.
– Diagnóstico pré-natal da infecção por citomegalovírus.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Líquor (0,5 a 1,5 ml).
– Fluído ocular (0,5 ml).
– Líquido amniótico (5 – 10 ml).
– Urina (20 ml).
– Outros fluídos (mínimo de 0,5 ml)
Coleta e envio: Amostras de sangue/plasma:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras de urina:

Devem ser coletadas em frasco estéril e entregues no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras pré-natais e demais fluidos corporais:

Devem ser coletadas por especialista e entregues no laboratório de Genética do Nupad.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra de sangue hemolisada ou coletada com outro anticoagulante, amostra de sangue congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra conservada em temperatura ambiente.
Metodologia: PCR para detecção do Citomegalovírus (teste qualitativo).
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA do Citomegalovírus na amostra analisada.
Informações adicionais: Resultados negativos (DNA do citomegalovírus não detectável) podem ocorrer em amostras sem presença de DNA viral ou pela presença de fatores inibidores da PCR na amostra.
Exame: Citomegalovírus – PCR quantitativa
Descrição: PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real – quantitativa (carga viral).
Indicações médicas: – Detecção e quantificação do DNA viral em pacientes com suspeita clínica e/ou infecção confirmada por citomegalovírus
– Pacientes imunossuprimidos ou transplantados
– Monitoramento da resposta terapêutica aos antivirais
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo de 2ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra de sangue hemolisada ou coletada com outro anticoagulante, amostra de sangue congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra conservada em temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real (carga viral) – Abbott PCR Real Time Kit
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA do CMV na amostra analisada. Nos casos positivos, é informada a concentração (carga viral).
Informações adicionais: – A faixa de quantificação do teste é de 31,20 UI/ml (1,49 log) até 156 milhões de UI/ml (8,19 log).
– Resultados negativos (DNA do CMV não detectável) podem ocorrer devido à ausência de DNA viral, quantidades de DNA inferiores ao limite de detecção do teste, ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Clamídia e Gonorreia – PCR em Tempo Real Qualitativa
Descrição: Chlamydia Tracomatis e Neiserria Gonorreae – PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real.
Indicações médicas: – Suspeita de infecção por Chlamydia trachomatis e/ou Neisseria gonorrhoeae
– Infertilidade
Tipo de amostra: – Endocervicais ou vaginais
– Uretrais masculinas
– Urina
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad (endocervicais, vaginais e urina):
– A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
– Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
Preparo: Consultar com o posto de coleta.
Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.

Consultórios ou posto de coleta em Belo Horizonte e fora de Belo Horizonte (endocervicais, vaginais, uretrais masculinas e urina):
– Solicitar o Kit de coleta ao Nupad para coletas endocervicais e vaginais. A coleta deve ser realizada de acordo com as instruções no folder do Kit. Amostras uretrais masculinas devem ser coletadas em frasco estéril contendo soro fisiológico estéril.
– As amostras coletadas em BH deverão ser entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).
– As amostras coletadas fora de BH devem ser enviadas em temperatura ambiente, na própria embalagem em que foi recebido o kit, para o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) em até 3 dias após a coleta. Na impossibilidade de envio da amostra no mesmo dia da coleta conservar o frasco em geladeira a 4°C e enviar resfriado, em caixa de isopor contendo gelo gel previamente congelado, em até 15 dias após a coleta.
– As amostras de urina são coletadas em frasco estéril (10 a 20 ml) e entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad.
– Para qualquer variante de coleta enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário da coleta.
Marcação: Não é necessário marcação

Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Quantidade de amostra insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente por mais de três dias, amostras de lesões secas ou em blocos de parafina.
Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (Abbott Real Time CT/NG Kit)
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA de Chlamydia trachomatis e/ou Neisseria gonorrhoeae na amostra analisada.
Exame: Clamídia PCR Qualitativa
Descrição: PCR (reação em cadeia da polimerase) qualitativa para detecção.
Indicações médicas: – Suspeita de infecção por Chlamydia trachomatis
– Infertilidade
Tipo de amostra: – Endocervicais ou vaginais
– Uretrais masculinas
– Urina
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad (endocervicais, vaginais e urina):
– A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
– Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
Preparo: Consultar com o posto de coleta.
Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.
Consultórios ou posto de coleta em Belo Horizonte e fora de Belo Horizonte (endocervicais, vaginais, uretrais masculinas e urina):
– Solicitar o Kit de coleta ao Nupad para coletas endocervicais e vaginais. A coleta deve ser realizada de acordo com as instruções no folder do Kit. Amostras uretrais masculinas devem ser coletadas em frasco estéril contendo soro fisiológico estéril.
– As amostras coletadas em BH deverão ser entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).
– As amostras coletadas fora de BH devem ser enviadas em temperatura ambiente, na própria embalagem em que foi recebido o kit para o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) em até 3 dias após a coleta. Na impossibilidade de envio da amostra no mesmo dia da coleta conservar o frasco em geladeira a 4°C e enviar resfriado, em caixa de isopor contendo gelo gel previamente congelado, em até 15 dias após a coleta.
– As amostras de urina são coletadas em frasco estéril (10 a 20 ml) e entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad.
– Para qualquer variante de coleta enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário da coleta.
Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Quantidade de amostra insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente por mais de três dias, amostras de lesões secas ou em blocos de parafina.
Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (teste qualitativo).
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA de Chlamydia trachomatis na amostra analisada.
Exame: Dengue – PCR Qualitativo
Descrição: Detecção do vírus por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real.
Indicações médicas: Suspeita clínica de infecção pelo vírus da Dengue.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma ou soro (mínimo de 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real
Resultados: – O resultado é expresso como presença ou ausência do RNA do vírus na amostra analisada.
– Limite de detecção do teste é de 2 cópias/µl de amostra.
– Resultados negativos podem ocorrer devido à ausência de infecção viral ou ausência do vírus na amostra analisada.
Outros exames que podem ser realizados com a mesma amostra: – PCR em Tempo Real para Chikungunya
– PCR em Tempo Real para o Vírus Zika
Exame: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos
Descrição: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas. Perfil Quantitativo por Espectrometria de Massa em tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico (inclui Deficiência da MCAD).
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTN-MG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada/básica.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: DNA – Paternidade, maternidade ou vínculo genético
Descrição: Estudo de marcadores de DNA para determinação da paternidade, maternidade ou outros vínculos genéticos.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Papel de filtro
– Swab da mucosa oral
– Outros
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta feira das 7h às 17 h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro específico para DNA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro específico para DNA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível conservar em geladeira (sangue líquido) a 4ºC até a data de envio.

Observações:

– Para coletas fora do Nupad enviar os formulários próprios devidamente preenchidos.
– Para orientações sobre envio via correio, outros tipos de amostras, solicitação de kits e valores, ligar nos telefones abaixo.

Variantes de exames: Exame de paternidade com a participação do suposto pai:

  • Suposto filho, mãe e suposto pai;
  • Suposto filho e suposto pai (com filhos maiores de idade ou menor com autorização da mãe);
  • Suposto filho (amostra pré-natal), mãe e suposto pai.

Exame de paternidade sem a participação do suposto pai (falecido ou ausente) com parentes em primeiro grau do suposto pai:

  • Com os pais do suposto pai falecido ou ausente;
  • Com os irmãos biológicos bilaterais (da mesma mãe e pai) do suposto pai falecido ou ausente;
  • Com os filhos biológicos do suposto pai falecido ou ausente;
  • Com a combinação de diferentes parentes biológicos de primeiro grau do suposto pai falecido ou ausente.

Exame de maternidade com a participação da suposta mãe:

  • Suposto filho e suposta mãe.

Exame de maternidade sem a participação da suposta mãe:

  • Suposto filho e os pais biológicos da suposta mãe.
Marcação: Necessário apenas nos casos de solicitação judicial.
Prazo de entrega de resultados: A partir de 15 dias úteis, dependendo da variante de exame solicitada.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Metodologia: PCR. Kit´s de identificação humana (Identifiler, Identifiler direct, Verifiler, Globalfiler e YFiler – Applied Biosystem).
Observações: – A forma de conclusão do exame (paternidade, maternidade ou vínculo genético) depende da genética obtida de cada participante.
– A não conclusão do exame nos termos solicitados (paternidade/maternidade) pode ocorrer em caso de informar-se genética insuficiente ou não correspondente com o grau de parentesco declarado.
Exame: Fator V – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação G1691A do gene do Fator V.
Resultados: Os resultados são expressos da seguinte forma:
– Negativo: não foi detectada a mutação G1691A em nenhum dos dois alelos do gene do Fator V.
– Homozigoto: presença da mutação G1691A nos dois alelos do gene do Fator V.
– Heterozigoto: presença da mutação G1691A em um dos alelos do gene do Fator V.
Informações adicionais: Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G20210A e C677T.
Exame: Fibrose Cística – Teste do suor
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem do cloro por condutividade / coulometria.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística.
Tipo de amostra: Suor.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad:

  • A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
  • Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
  • Tempo médio da coleta: 40 minutos.

Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®.

Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras em temperatura ambiente ou expostas ao ar que podem ter sofrido evaporação. Paciente em uso de oxigenioterapia. Paciente com lesão cutânea (descamação, ressecamento ou erupção) ou queimaduras ou urticaria.
Metodologia: Condutividade/ Titulação coulométrica.
Resultados:
Condutividade: Independentemente da idade
< 60 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
60 a 80 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
> 80 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Até 6 meses
< 30 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
30 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Mais de 6 meses
< 40 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
40 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.
Informações adicionais: – A idade mínima para execução do teste é preferencialmente acima de duas semanas de vida. O teste de triagem no suor deverá ser repetido caso não haja a produção suficiente do suor dentro do tempo estimado. O teste deverá ser repetido após 72 horas.
– Cliente em uso de anticonvulsivantes e mineralocorticoides podem ter dificuldades na obtenção do suor.
– Resultados falso-negativos podem ocorrer no edema, hipoproteinemia e na sudorese excessiva. Valores elevados podem ser encontrados em outras doenças: anorexia nervosa, dermatite atopica, colestase, hipogamaglobulinemia, mucopolissacaridose tipo 1, diabetes insipidus nefrogênico, síndrome nefrótica, desnutrição, insuficiência adrenal e hipotireoidismo.
– Uso de pomadas dermatológicas ou hidratantes podem interferir nos resultados do exame.
– Solicitar novo exame para confirmação, na presença de resultados positivos e indeterminados.
– Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Fibrose Cística – Sequenciamento do gene CFTR
Descrição: Sequenciamento de nova geração (Ion Torrent) para o gene CFTR completo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: Sequenciamento de nova geração pelo sistema Iont Torrent – PCR com painel Ampliseq CFTR.
Resultados: – Negativo: não detectada nenhuma mutação nas regiões estudadas pelo painel Ampliseq CFTR
– Homozigoto: presença da mesma mutação em ambos os alelos
– Heterozigoto composto: presença de duas mutações diferentes, uma em cada alelo
– Heterozigoto: presença de uma mutação em um dos alelos
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística.
– O painel Ampliseq CFTR permite analisar todas as regiões codificantes, junções intron-exon e regiões UTR do gene CFTR.
Exame: Fibrose cística PCR 9 mutações do gene CFTR
Descrição: Pesquisa de 9 mutações (DF508, G542X, N1303K, G85E, 711+1G>T, R1162X, W1282X, 3120+1G>A e R334W) do gene CFTR por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Se não for possível, armazenar em geladeiras a 4°C imediatamente após a coleta e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para as mutações DF508, R1162X, G542X, 3120+1G>A, G85E, N1303K, 711+1G>T, W1282X, R334W do gene CFTR.
Resultados: – Negativo para as 9 mutações estudadas
– Homozigoto: presença da mesma mutação em ambos os alelos
– Heterozigoto composto: presença de duas mutações diferentes, uma em cada alelo
– Heterozigoto: presença de uma mutação em um dos alelos
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística.
– O painel de 9 mutações contém as mais comuns nos portadores de Fibrose Cística em Minas Gerais, incluída a DF508 (mais comum de todas).
Exame: Fibrose cística PCR DF508
Descrição: Pesquisa da mutação DF508 por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação DF508.
Resultados: – Negativo para a mutação DF508
– Homozigoto para a mutação DF508
– Heterozigoto para a mutação DF508
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 1.000 mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística, sendo a DF508 a mais comum delas.
– No caso de diagnóstico clínico de fibrose cística e sem a obtenção de um resultado conclusivo do genótipo com o estudo da mutação DF508, é recomendado o estudo de outras mutações do gene CFTR.
Exame: Fusão PML/ RARA – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção da fusão PML/RARA originada pela translocação 15;17 através da hibridização com sondas fluorescentes para o diagnóstico da leucemia promielocítica aguda.
Indicações médicas: – Confirmação da leucemia promielocitica aguda com translocação 15;17
Tipo de amostra: Sangue periférico e/ou aspirado de medula óssea
Preparo: Definido pelo médico responsável da coleta de medula óssea.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad para coleta de sangue: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Para coleta de medula óssea, entrar em contato com o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) para receber o kit de coleta e entregar a amostra no próprio Laboratório.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra coagulada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada, quantidade insuficiente de amostra.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis LSI PML/RARA dual color fusion probes.
Resultados: Detecta a fusão PML/RARA em metáfases e interfases, originada pela translocação 15;17
Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção das variantes de hemoglobinas S, C e D-Punjab por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Doença falciforme ou outras hemoglobinopatias.
– Histórico familiar de hemoglobinopatias (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Exame: Hepatite B (HBV) – Quantitativo
Descrição: Quantificação do Vírus B da hepatite – PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real (carga viral).
Indicações médicas: – Determinação da carga viral em pacientes com infecção pelo vírus B da hepatite confirmada.
– Avaliação de eficácia terapêutica do tratamento com antivirais.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real – Abbott Real Time HBV
Resultado: É informada a presença ou ausência do DNA do HBV na amostra analisada. Nos casos positivos, é informada a concentração observada em Unidades Internacionais por ml (UI/ml).
Informações adicionais: – O resultado é expresso em UI/ml (Unidades Internacionais por mililitro), de acordo com a norma internacional para HBVDNA (NIBSC Code 97/746). 1 Unidade Internacional (UI) corresponde a 5,26 cópias virais.
– A faixa de quantificação do teste é de 10 UI/ml (1,00 log) até 1 bilhão de UI/ml (9,00 log).
– Resultados negativos (DNA do HBV não detectável) podem ocorrer devido à ausência de DNA viral, quantidades de DNA inferiores ao limite de detecção do teste, ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Hepatite C (HCV) – Genotipagem
Descrição: Genotipagem dos subtipos do vírus C da hepatite por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real.
Indicações médicas: Definição do genótipo do vírus em pacientes portadores do HCV.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real – Abbott Real Time HCV Genotype II
Resultado: Genótipo Viral.
Informações adicionais: – Detecta os genótipos 1, 2, 3, 4, 5 e 6 e os subtipos 1a e 1b.
– A identificação do genótipo só é possível a partir de uma concentração do vírus de 500 UI/mL, portanto este teste não deve ser utilizado para fins do diagnóstico da infecção por HCV.
– Resultados negativos podem ocorrer em casos de carga viral inferior ao limite de detecção do teste ou presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Hepatite C (HCV) – Quantitativo
Descrição: Quantificação do Vírus C da hepatite – PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real (carga viral).
Indicações médicas: – Acompanhamento médico da infecção por HCV.
– Avaliação da resposta terapêutica aos antivirais em pacientes portadores de HCV.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma por centrifugação e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real – Abbott Real Time HCV
Resultados: É informada a presença ou ausência do RNA do HCV na amostra analisada. Nos casos positivos, é informada a concentração plasmática do vírus (carga viral) em Unidades Internacionais por mililitro (UI/ml).
Informações adicionais: – O resultado é expresso em de acordo com o Padrão de referência para HCV da OMS nº 96/790 (1 UI/ml equivale a 2,28 cópias/ml).
– A faixa de quantificação do teste é de 12 UI/ml (1,08 log) até 100 milhões de UI/ml (8,0 log).
– Resultados negativos (RNA do HCV não detectável) podem ocorrer devido à ausência de RNA viral, quantidades de RNA viral inferiores ao limite de detecção do teste ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Herpes 1 e 2 – PCR Qualitativa
Descrição: Herpes vírus 1 e 2 por PCR qualitativa
Indicações médicas: Suspeita clínica de infecção por Herpes 1 e 2.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Líquor (0,5 a 1,5 ml)
– Fluído ocular (0,5 ml)
– Líquido amniótico (5 – 10 ml)
– Urina (20 ml)
– Amostras de swab, raspagem ou biópsias
Coleta e envio: Amostras de sangue:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 48 horas. Para o envio de amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras de urina:

Devem ser coletadas em frasco estéril e entregues no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras pré-natais e demais fluidos corporais:

Devem ser coletados por especialista e entregues no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras de swab, raspagem ou biópsias:

Devem ser coletadas por especialista em frasco estéril com soro fisiológico estéril. Serão entregues diretamente no laboratório de genética do Nupad.

Para qualquer variante de coleta enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Sangue hemolisado ou coletado com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade de amostra insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente, amostras secas, fixadas ou coletadas em meios líquidos inadequados.
Metodologia: Reação em cadeia da polimerase (PCR) para detecção do vírus Herpes simplex I/II.
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA do Herpes 1 e 2 na amostra analisada.
Observações: Resultados negativos (DNA do Herpes não detectável) podem ocorrer devido à ausência de DNA ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Sequenciamento do gene CYP21A2 + estudo familiar
Descrição: Sequenciamento do gene CYP21A2 no paciente para detecção de mutações responsáveis pela HAC e confirmação de homozigoze ou heterozigoze por PCR (reação em cadeia da polimerase) em sangue materno.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Hiperplasia Adrenal Congênita nas formas clássica (perdedora de sal e virilizantes simples) e não clássicas.
– Confirmação dos resultados de triagem neonatal para HAC.
– Aconselhamento genético.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Sangue em papel filtro (sem anticoagulante)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: – Sequenciamento de ácido nucleico do gene CYP21A2 responsável pela HAC por deficiência da 21-hidroxilase do paciente.
– Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com sistemas de primers alelo-específicos para detecção de mutações no gene CYP21A2 na mãe. Serão pesquisadas apenas as mutações detectadas no filho.
Resultados: Será informada a presença de uma ou mais mutações detectadas no sequenciamento e confirmado o genótipo em estado homozigoto ou heterozigoto das mutações no paciente.
Exame: Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa
Descrição: Detecção e quantificação do TREC por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para diagnóstico da Imunodeficiência Combinada Grave – SCID.
Indicações médicas: – Triagem neonatal para SCID
– Suspeita de imunodeficiência de células T
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Sangue em papel filtro
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR em Tempo Real para quantificação de TREC (círculos excisados dos receptores de células T).
Resultados: Será expresso o número de cópias de TRECs/µl de sangue. Valores menores que 25 TREC por µl de sangue, resultado alterado.
Informações adicionais: Os TRECs são marcadores do desenvolvimento normal de linfócitos T. Amostras de sangue com baixo número ou níveis indetectáveis de TRECs são sugestivas de SCID ou de outras linfopenias de células T.
Exame: MTHFR – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação metileno hidroxiredutase por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação C677T
Resultados: – Negativo: não foi detectada a mutação C677T em nenhum dos dois alelos do gene MTHFR.
– Homozigoto: presença da mutação C677T nos dois alelos do gene MTHFR.
– Heterozigoto: presença da mutação C677T em um dos alelos do gene MTHFR.
Informações adicionais: Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G20210A e G1691A.
Exame: Papilomavírus Humano (HPV) – PCR em tempo real (tipagem 16 e 18)
Descrição: HPV (papiloma vírus humano) – PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real – Detecção de 14 tipos de alto risco em grupo e tipagem específica dos tipos 16 e 18.
Indicações médicas: – Confirmação da infecção por Papilomavírus Humano de alto risco em amostras ginecológicas e dermatológicas.
– Coteste junto com a citologia para rastreamento e prevenção do câncer de colo de útero.
Tipo de amostra: – Raspado de células do colo uterino
– Verrugas genitais ou não genitais
Coleta e envio: Amostras do colo uterino e vaginais:

Posto de Coleta do Nupad:
– A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
– Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.

Consultórios ou posto de coleta em Belo Horizonte:
– Solicitar o Kit de coleta ao Nupad. A coleta deve ser realizada de acordo com as instruções no folder do Kit.
– As amostras coletadas devem ser entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Interior de Minas Gerais:
– Solicitar o Kit de coleta ao Nupad. A coleta deve ser realizada de acordo com as instruções no folder do Kit.
– As amostras coletadas devem ser enviadas em temperatura ambiente, na própria embalagem em que foi recebido o kit, para o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) em até 3 dias após a coleta. Na impossibilidade de envio da amostra no mesmo dia da coleta conservar o frasco em geladeira a 4°C e enviar resfriado, em caixa de isopor contendo gelo gel previamente congelado, em até 15 dias após a coleta.

Para qualquer variante de coleta, enviar o pedido médico.
Preparo: Consultar com o posto de coleta.
Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.

Amostras dermatológicas genitais e não genitais (verrugas):

– Colocar a amostra da lesão em frasco estéril contendo soro fisiológico estéril. Entregar o frasco diretamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).
Preparo: Consultar com médico responsável pela coleta.
Marcação: Não é necessário marcação.

Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras ginecológicas não coletadas com kit específico ou nas condições especificadas, amostras de lesões secas ou em blocos de parafina.
Metodologia: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em Tempo Real para detecção de 14 tipos de alto risco (HR) e tipagem dos tipos 16 e 18 (High Risk Abbott Real Time Kit).
Resultados: O teste detecta 14 genótipos de alto risco (16,18,31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66 e 68) e identifica os tipos 16 e 18. O laudo é concluído com a presença ou não do DNA do HPV de alto risco e identificação dos tipos 16 e/ou 18 quando estes estão presentes.
Outros exames que podem ser realizados com mesma amostra: – Citologia em Meio Líquido
– PCR em Tempo Real para Detecção de Chlamydia trachomatis/ Neisseria gonorrhoeae
Exame: Protrombina – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G20210A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação G20210A do gene da Protrombina.
Resultados: – Negativo: não foi detectada a mutação G20210A em nenhum dos dois alelos do gene da Protrombina.
– Homozigoto: presença da mutação G20210A nos dois alelos do gene da Protrombina.
– Heterozigoto: presença da mutação G20210A em um dos alelos do gene da Protrombina.
Informações adicionais: Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G1691A e C677T.
Exame: Síndrome de DiGeorge – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de DiGeorge
– Suspeita clínica da síndrome de DiGeorge com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis DiGeorge região LSI TUPLE1 Spectrum Orange/LSI ARSA Spectrum Green Probes.
Resultados: – Ausência de deleção: Presença das regiões 22q11.2 e 22q13 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença da deleção: Presença da região 22q11.2 em apenas um dos cromossomos.
Exame: Síndrome de Prader Willi – Angelman – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da Síndrome de Prader Willi – Angelman
– Suspeita clínica da Síndrome de Prader Willi – Angelman com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis Prader – Willi/ Angelman região LSI GABRB3 Spectrum Orange/CEP 15 Spectrum Green Pros.
Resultados: – Ausência de deleção: presença da região 15p11.2 e 15q12 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença de deleção: presença da região 15q12 em apenas um dos cromossomos homólogos.
Exame: Síndrome de Williams – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de Williams
– Suspeita clínica da síndrome de Williams com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis Williams região LSI ELN Spectrum Orange/ D7S486, D7S522 Spectrum Green.
Resultados: – Ausência de deleção: Presença das regiões 7q11.2 e 27q31 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença da deleção: Presença da região 7q11.2 em apenas um dos cromossomos.
Exame: Toxoplasma gondii – Detecção de anticorpos igA anti (soro)
*Este exame faz parte do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Determinação qualitativa de anticorpos da classe IgA anti-toxoplasma.
Tipo de amostra: Soro
Preparo: Intervalo entre mamadas para lactentes.
Coleta e envio: Enviar material sob refrigeração a 2 – 8° C ou congelado a -25° ± 6° C, em embalagem própria para este tipo de transporte. Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais ou por SEDEX.
Prazo de entrega de resultados: 12 dias úteis.
Para informações, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise, lipemia, contaminação microbiana.
Metodologia: Imunoensaio enzimático.
Exame: Toxoplasma gondii – Detecção de anticorpos igG anti (sangue seco)
*Este exame faz parte do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Determinação qualitativa de anticorpos IgG anti-toxoplasma em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro.
Tipo de amostra: Sangue seco colhido em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Punção digital. Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais ou por SEDEX.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informações, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Antes de serem processadas, as amostras passam por um processo de avaliação, devendo preencher alguns critérios definidos pelo Nupad, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoensaio enzimático.
Exame: Toxoplasma gondii – Detecção de anticorpos igG anti (soro)
*Este exame faz parte do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Teste quantitativo automatizado para doseamento quantitativo de anticorpos da classe IgG anti toxoplasma.
Tipo de amostra: Soro.
Preparo: Jejum obrigatório de 8 horas. Intervalo entre mamadas para lactentes.
Coleta e envio: Enviar material sob refrigeração a 2 – 8° C ou congelado a -25° ± 6° C, em embalagem própria para este tipo de transporte. Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais ou por SEDEX.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informações, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise acentuada, lipemia acentuada, contaminação bacteriana.
Metodologia: ELFA (enzyme linked fluorescent assay)
Exame: Toxoplasma gondii – Detecção de anticorpos igM anti (sangue seco)
*Este exame faz parte do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Determinação qualitativa de anticorpos IgM anti-toxoplasma em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro.
Tipo de amostra: Sangue seco colhido em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Punção digital. Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais ou por SEDEX.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informações, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Antes de serem processadas, as amostras passam por um processo de avaliação, devendo preencher alguns critérios definidos pelo Nupad, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Enzimaimunoensaio de captura.
Informações adicionais: Resultados positivos ou indeterminados devem ser confirmados por sorologia pelo método ELFA.
Exame: Toxoplasma gondii – Detecção de anticorpos igM anti (soro)
*Este exame faz parte do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Teste qualitativo automatizado que permite a detecção de anticorpos da classe IgM anti toxoplasma.
Tipo de amostra: Soro.
Preparo: Jejum obrigatório de 8 horas. Intervalo entre mamadas para lactentes.
Coleta e envio: Enviar material sob refrigeração a 2 – 8° C ou congelado a -25° ± 6° C, em embalagem própria para este tipo de transporte. Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais ou por SEDEX.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informações, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise, lipemia, contaminação bacteriana.
Metodologia: ELFA (enzyme linked fluorescent assay)
Exame: Toxoplasma gondii – Teste de avidez de anticorpos igG anti
*Este exame faz parte do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Teste qualitativo automatizado para determinação da avidez dos anticorpos da classe IgG anti toxoplasma.
Tipo de amostra: Soro.
Preparo: Jejum obrigatório de 8 horas.
Coleta e envio: Enviar material sob refrigeração a 2 – 8° C ou congelado a -25° ± 6° C em embalagem própria para este tipo de transporte. Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Controle da Toxoplasmose Congênita de Minas Gerais ou por SEDEX.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informações, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise, lipemia, contaminação bacteriana.
Metodologia: ELFA (enzyme linked fluorescent assay)
Exame: Toxoplasmose – Qualitativo
Descrição: Detecção do toxoplasma por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real – Teste qualitativo
Indicações médicas: Suspeita clínica de infecção por Toxoplasma gondii.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Líquor (0,5 a 1,5 ml)
– Fluído ocular (0,5 ml)
– Líquido amniótico (5 – 10 ml)
Coleta e envio: Amostras de sangue:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta.

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20°C, e para envio embalar em caixa de isopor com gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras pré-natais e outros fluidos:

Devem ser coletadas por especialista. São entregues diretamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Consulta sobre tipos de amostras, coleta, volume e outras informações pode ser feita pelos telefones abaixo.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR para detecção do Toxoplasma gondii
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA do Toxoplasma gondii na amostra analisada.
Observações: Resultados negativos (DNA do Toxoplasma gondii não detectável) podem ocorrer devido à ausência de DNA ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Translocação BCR / ABL – PCR em Tempo Real Qualitativa
Descrição: Detecção da fusão bcr/abl (p210 e p190) por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para detecção (teste qualitativo) da translocação 9;22 da LMC (leucemia mielóide crônica).
Indicações médicas: – Diagnóstico de leucemia mielóide crônica
– Diagnóstico de leucemia linfoide aguda (LLA) em adultos
– Detecção de doença residual mínima da LMC
Tipo de amostra: – Sangue venoso em EDTA
– Aspirado de medula óssea
Preparo: Definido pelo médico responsável pela coleta de medula óssea.
Coleta e envio: Amostras de sangue:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 16h.

Em outro posto de coleta: coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. Amostra deverá ser entregue no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostra de medula óssea:

Amostra deverá ser coletada pelo médico em seringa com EDTA.

Após coletada a amostra, homogeneizar suavemente na seringa para evitar coagulação. Amostra deverá ser entregue na própria seringa imediatamente após coletada no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para todas as amostras:

Para qualquer variante de amostra, enviar a solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário de coleta e resultados de exames hematológicos anteriores quando houver.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada ou coagulada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise ou amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR em Tempo Real (Asuragen BCR/ABL 1 Quant Test) para detecção da fusão bcr/abl p210 e p 190.
Resultados: Presença ou ausência da translocação bcr t (9;22).
Exame: Translocação BCR / ABL – PCR em Tempo Real Quantitativa
Descrição: Quantificação da fusão bcr/abl (p210 e p190) por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para quantificação (teste quantitativo) da translocação 9;22 da LMC (leucemia mielóide crônica).
Indicações médicas: – Avaliação da resposta terapêutica da LMC com a translocação BCR/ABL (cromossomo Philadelphia)
– Monitoramento da LMC
Tipo de amostra: – Sangue venoso em EDTA
– Aspirado de medula óssea
Preparo: Definido pelo médico responsável pela coleta de medula óssea.
Coleta e envio: Amostras de sangue:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 16h.

Em outro posto de coleta: coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. Amostra deverá ser entregue no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostra de medula óssea:

Amostra deverá ser coletada pelo médico em seringa com EDTA.

Após coletada a amostra, homogeneizar suavemente na seringa para evitar coagulação. Amostra deverá ser entregue na própria seringa imediatamente após coletada no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para todas as amostras:

Para qualquer variante de amostra, enviar a solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário de coleta e resultados de exames hematológicos anteriores quando houver.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada ou coagulada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise ou amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR em Tempo Real (Asuragen BCR/ABL 1 Quant Test) para quantificação da fusão bcr/abl p210 e p190.
Resultados: Será expresso no laudo o número de cópias do gene constitutivo ABL 1, número de cópias de BCR/ABL 1, relação BCR/ABL – ABL (%) e relação BCR/ABL – ABL (%) ajustada na escala internacional.
Informações adicionais: – Detecta e quantifica número de cópias das fusões p210 e p190.
– Limite de detecção do teste é de 10 cópias do transcrito bcr/abl 1 por reação.
– Limite de quantificação é de 50 cópias do transcrito bcr/abl 1 por reação.
– Controle interno da reação o gene constitutivo abl 1.
– O resultado da quantificação é ajustado na escala internacional (EI) através do fator de conversão do laboratório.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Teste do pezinho ampliado (TSH neonatal + 17OH progesterona + fenilalanina + tripsina imunorreativa + eletroforese de HB).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Fluorometria/Imunoenzimatico/Cromatografia Líquida de Alta Resolução/ Focalização Isoelétrica.
Resultados: – Dosagem do TSH (hormônio estimulante da tireóide – Menor que 10 mUI/L

– Dosagem de 17 hidroxiprogesterona:

para peso >= 2500g, menor que 14 ng/mL
para peso ≥2.000g a 2.499g, menor que 45 ng/mL
para peso ≥1.500g a 1.999g menor que 92 ng/mL
para peso <1.500g, menor que 150 ng/mL

– Dosagem da Phe (fenilalanina – Menor que 240 µmol/L)

– Dosagem da IRT (tripsina imunorreativa – Menor que 70 ng/mL)

– Análise das Hemoglobinas – Perfil Hemoglobínico

Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) básica
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) básica (TSH neonatal + fenilalanina + eletroforese de HB) em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Fluorometria/Imunoenzimatico/Cromatografia Líquida de Alta Resolução/ Focalização Isoelétrica.
Resultados: – Dosagem do TSH (hormônio estimulante da tireóide – Menor que 10 mUI/L)
– Dosagem da Phe (fenilalanina – Menor que 240 µmol/L)
– Análise das Hemoglobinas – Perfil Hemoglobínico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus)
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos CMV (Citomegalovirus) em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Resultados: A definir.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para dosagem quantitativa da atividade enzimática da biotinidase em sangue seco (papel-filtro)
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Fluorometria
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para dosagem de G6PD em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para dosagem de galactose em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para HIV1+2
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos anti HIV 1+2 em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano)
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos anti HTLV (Vírus T-linfotrópico humano) em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos totais para sífilis em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferencialmente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii
Descrição: Triagem neonatal (teste do pezinho) para detecção de anticorpos IgM anti Toxoplasma gondii em sangue seco (papel-filtro).
Indicações médicas: Colher preferentemente do 3º ao 5º dia após o nascimento e no máximo até o 30º dia. Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Jejum não é necessário.
Coleta e envio: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Imunoenzimatico.
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho). Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Descrição: Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia. Perfil por Espectrometria de Massa em Tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico. TESTE DO PEZINHO. ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTNMG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita e Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD).
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho). Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas – por Espectrometria de Massa (inclui Deficiência da MCAD) – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Descrição: Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e dos ácidos orgânicos – acilcarnitinas. Perfil Quantitativo por Espectrometria de Massa em tandem (MSMS). Análise individual para diagnóstico (inclui Deficiência da MCAD) -TESTE DO PEZINHO – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Erros Inatos do Metabolismo.
– Histórico familiar de Erros Inatos do Metabolismo.
Tipo de amostra: Círculos de sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: Punção calcanhar: Fazer a antissepsia do calcanhar com álcool 70% e deixar secar completamente. Puncionar a lateral do calcanhar com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande; encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

Punção Venosa: Realizar punção venosa e aplicar gotas de sangue no cartão e aguardar sua completa absorção, embebendo o campo do papel filtro até o verso; deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel); após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar no envelope e manter refrigerado, de 2 a 8°C, até o envio.

PTNMG: Realizar o envio por meio de carta resposta do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais ou por SEDEX.

Convênios/particulares: Enviar ao Nupad.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: As amostras passam por um processo de avaliação, segundo a norma CLSI-Blood.Collection-NSP-NBS01-A6-2013, de forma a garantir a confiabilidade dos resultados. Aquelas que não se encaixam nos critérios são consideradas inadequadas para a realização dos exames, sendo necessário colher nova amostra.
Metodologia: Espectrometria de Massas
Outros exames que poderão ser realizados com a mesma amostra: Triagem neonatal (teste do pezinho) ampliada, Triagem neonatal (teste do pezinho) básica, Triagem neonatal (teste do pezinho) para H1V1+2, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Toxoplasma gondii, Triagem neonatal (teste do pezinho) para CMV (Citomegalovírus), Triagem neonatal (teste do pezinho) para HTLV (Vírus T-linfotrópico humano), Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de Biotinidase, Triagem neonatal (teste do pezinho) para Deficiência de G6PD, Triagem neonatal (teste do pezinho) para galactosemia, Triagem neonatal (teste do pezinho) para sífilis congênita e Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia por Espectrometria de Massa.
Informações adicionais: Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue, dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Triagem neonatal (teste do pezinho). Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID) – PCR em Tempo Real Quantitativa – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO
Descrição: Detecção e quantificação do TREC por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real para diagnóstico da Imunodeficiência Combinada Grave – SCID. TESTE DO PEZINHO – ESCALA DE TRIAGEM – PAPEL FILTRO.
Indicações médicas: – Triagem neonatal para SCID.
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 3 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR em Tempo Real para quantificação de TREC (círculos excisados dos receptores de células T).
Resultados: Será expresso o número de cópias de TRECs/µl de sangue. Valores menores que 25 TREC por µl de sangue, resultado alterado.
Informações adicionais: Os TRECs são marcadores do desenvolvimento normal de linfócitos T. Amostras de sangue com baixo número ou níveis indetectáveis de TRECs são sugestivas de SCID ou de outras linfopenias de células T.
Exame: Triagem neonatal. Hemoglobinas variantes. Teste molecular para confirmação de genótipos AS, SS, AC, CC ou AD
Descrição: Detecção por PCR qualitativa de variantes de hemoglobinas para definição dos genótipos AS, SS, AC, CC ou AD. O valor do exame aplica-se a cada genótipo em separado, conforme solicitação.
Indicações médicas: Teste confirmatório da triagem neonatal para hemoglobinopatias.
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 16h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao laboratório de genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Resultados: Será informada a presença das variantes estudadas em estado homozigoto, heterozigoto ou ausência das variantes.
Exame: Triagem neonatal. Hemoglobinas variantes. Teste molecular para confirmação de genótipos SC, SD ou CD
Descrição: Detecção por PCR qualitativa de variantes de hemoglobinas para definição dos genótipos SC, SD ou CD. O valor do exame aplica-se a cada genótipo em separado, conforme solicitação.
Indicações médicas: Teste confirmatório da triagem neonatal para hemoglobinopatias.
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 16h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao laboratório de genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Resultados: Será informada a presença das variantes estudadas em estado homozigoto, heterozigoto ou ausência das variantes.
Exame: Trombofilia – PCR Qualitativa (Fator V, Protrombina, MTHFR)
Descrição: Trombofilia – detecção das mutações do Fator V de Leiden, Protrombina e MTHFR por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar)

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para as mutações G1691A do gene do Fator V, G20210A do gene da protombina e C677T do gene MTHFR.
Resultados: – Negativo: não foi detectada nenhuma das três mutações em nenhum dos dois alelos de cada gene.
– Presença da mesma mutação dos dois alelos.
– Heterozigoto: presença de apenas uma das mutações em um dos alelos.
Exame: X Frágil – Detecção de pré-mutação e mutação completa
Descrição: Detecção das pré-mutações, portadores e mutação completa na região FMR1 por PCR (reação em cadeia da polimerase). Técnica AmplideX FMR1 – Asuragen®.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de X-frágil.
– Histórico familiar (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR com kit AmplideX FMR1– Asuragen para detecção da pré mutação e mutação completa.
Exame: Zika – PCR Qualitativo
Descrição: Detecção do vírus por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real.
Indicações médicas: Suspeita clínica de infecção pelo vírus Zika.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2ml)
– Líquido amniótico (10-20ml)
– Urina (15-20ml)
– Outros fluidos (consultar o laboratório)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Amostras de sangue:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras de urina:

Devem ser coletadas em frasco estéril e entregues no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras pré-natais e demais fluidos corporais:

Devem ser coletados por especialista e entregues Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Consulta sobre tipos de amostras, coleta, volume e outras informações pode ser feita pelos telefones abaixo.

Para qualquer variante de coleta enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real
Resultados: – O resultado é expresso como presença ou ausência do RNA do vírus na amostra analisada.
– Limite de detecção do teste é de 2 cópias/µl de amostra
– Resultados negativos podem ocorrer devido à ausência de infecção viral ou ausência do vírus na amostra analisada.
Outros exames que podem ser realizados com a mesma amostra: – PCR em Tempo Real para Dengue
– PCR em Tempo Real para Chikungunya.