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Exame: X Frágil – Detecção de pré-mutação e mutação completa
Descrição: Detecção das pré-mutações, portadores e mutação completa na região FMR1 por PCR (reação em cadeia da polimerase). Técnica AmplideX FMR1 – Asuragen®.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de X-frágil.
– Histórico familiar (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR com kit AmplideX FMR1– Asuragen para detecção da pré mutação e mutação completa.