Todos os Exames

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Hemoglobinopatias variantes (S, C e D-Punjab) – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção das variantes de hemoglobinas S, C e D-Punjab por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Doença falciforme ou outras hemoglobinopatias.
– Histórico familiar de hemoglobinopatias (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: – Sangue venoso.
– Sangue em papel filtro.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA ou em papel filtro e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível o envio imediato da amostra de sangue líquido, armazená-la a 4ºC. Para envio desta amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). A amostra em papel poderá ser enviada em envelope a temperatura ambiente.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: – PCR alelo-específica para as variantes de hemoglobina S, C e normal correspondente a estas variantes no códon 6 da cadeia beta globina.
– PCR alelo-específica para a variante de hemoglobina D-Punjab e normal correspondente a esta variante no códon 121 da cadeia beta globina.
Exame: Hepatite B (HBV) – Quantitativo
Descrição: Quantificação do Vírus B da hepatite – PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real (carga viral).
Indicações médicas: – Determinação da carga viral em pacientes com infecção pelo vírus B da hepatite confirmada.
– Avaliação de eficácia terapêutica do tratamento com antivirais.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real – Abbott Real Time HBV
Resultado: É informada a presença ou ausência do DNA do HBV na amostra analisada. Nos casos positivos, é informada a concentração observada em Unidades Internacionais por ml (UI/ml).
Informações adicionais: – O resultado é expresso em UI/ml (Unidades Internacionais por mililitro), de acordo com a norma internacional para HBVDNA (NIBSC Code 97/746). 1 Unidade Internacional (UI) corresponde a 5,26 cópias virais.
– A faixa de quantificação do teste é de 10 UI/ml (1,00 log) até 1 bilhão de UI/ml (9,00 log).
– Resultados negativos (DNA do HBV não detectável) podem ocorrer devido à ausência de DNA viral, quantidades de DNA inferiores ao limite de detecção do teste, ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Hepatite C (HCV) – Genotipagem
Descrição: Genotipagem dos subtipos do vírus C da hepatite por PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real.
Indicações médicas: Definição do genótipo do vírus em pacientes portadores do HCV.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Em posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma do sangue por centrifugação e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real – Abbott Real Time HCV Genotype II
Resultado: Genótipo Viral.
Informações adicionais: – Detecta os genótipos 1, 2, 3, 4, 5 e 6 e os subtipos 1a e 1b.
– A identificação do genótipo só é possível a partir de uma concentração do vírus de 500 UI/mL, portanto este teste não deve ser utilizado para fins do diagnóstico da infecção por HCV.
– Resultados negativos podem ocorrer em casos de carga viral inferior ao limite de detecção do teste ou presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Hepatite C (HCV) – Quantitativo
Descrição: Quantificação do Vírus C da hepatite – PCR (reação em cadeia da polimerase) em Tempo Real (carga viral).
Indicações médicas: – Acompanhamento médico da infecção por HCV.
– Avaliação da resposta terapêutica aos antivirais em pacientes portadores de HCV.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Plasma (mínimo 2 ml)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Outro posto de coleta em Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e entregar imediatamente após coletado no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Posto de coleta fora de Belo Horizonte: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, separar o plasma por centrifugação e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, congelar o plasma a -20ºC, e para envio embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta. A solicitação deve ser colocada por fora da caixa de isopor, para evitar umidade.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras de sangue hemolisadas ou coletada com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente.
Metodologia: PCR em Tempo Real – Abbott Real Time HCV
Resultados: É informada a presença ou ausência do RNA do HCV na amostra analisada. Nos casos positivos, é informada a concentração plasmática do vírus (carga viral) em Unidades Internacionais por mililitro (UI/ml).
Informações adicionais: – O resultado é expresso em de acordo com o Padrão de referência para HCV da OMS nº 96/790 (1 UI/ml equivale a 2,28 cópias/ml).
– A faixa de quantificação do teste é de 12 UI/ml (1,08 log) até 100 milhões de UI/ml (8,0 log).
– Resultados negativos (RNA do HCV não detectável) podem ocorrer devido à ausência de RNA viral, quantidades de RNA viral inferiores ao limite de detecção do teste ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Herpes 1 e 2 – PCR Qualitativa
Descrição: Herpes vírus 1 e 2 por PCR qualitativa
Indicações médicas: Suspeita clínica de infecção por Herpes 1 e 2.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Líquor (0,5 a 1,5 ml)
– Fluído ocular (0,5 ml)
– Líquido amniótico (5 – 10 ml)
– Urina (20 ml)
– Amostras de swab, raspagem ou biópsias
Coleta e envio: Amostras de sangue:

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar, via portador, imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 48 horas. Para o envio de amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras de urina:

Devem ser coletadas em frasco estéril e entregues no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras pré-natais e demais fluidos corporais:

Devem ser coletados por especialista e entregues no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Amostras de swab, raspagem ou biópsias:

Devem ser coletadas por especialista em frasco estéril com soro fisiológico estéril. Serão entregues diretamente no laboratório de genética do Nupad.

Para qualquer variante de coleta enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, tipo de amostra, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Sangue hemolisado ou coletado com outro anticoagulante, amostras de sangue congeladas, quantidade de amostra insuficiente para análise, amostras conservadas a temperatura ambiente, amostras secas, fixadas ou coletadas em meios líquidos inadequados.
Metodologia: Reação em cadeia da polimerase (PCR) para detecção do vírus Herpes simplex I/II.
Resultados: É informada a presença ou ausência do DNA do Herpes 1 e 2 na amostra analisada.
Observações: Resultados negativos (DNA do Herpes não detectável) podem ocorrer devido à ausência de DNA ou à presença de fatores inibidores na amostra.
Exame: Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Sequenciamento do gene CYP21A2 + estudo familiar
Descrição: Sequenciamento do gene CYP21A2 no paciente para detecção de mutações responsáveis pela HAC e confirmação de homozigoze ou heterozigoze por PCR (reação em cadeia da polimerase) em sangue materno.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de Hiperplasia Adrenal Congênita nas formas clássica (perdedora de sal e virilizantes simples) e não clássicas.
– Confirmação dos resultados de triagem neonatal para HAC.
– Aconselhamento genético.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Sangue em papel filtro (sem anticoagulante)
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostra coletada com outro anticoagulante.
Metodologia: – Sequenciamento de ácido nucleico do gene CYP21A2 responsável pela HAC por deficiência da 21-hidroxilase do paciente.
– Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com sistemas de primers alelo-específicos para detecção de mutações no gene CYP21A2 na mãe. Serão pesquisadas apenas as mutações detectadas no filho.
Resultados: Será informada a presença de uma ou mais mutações detectadas no sequenciamento e confirmado o genótipo em estado homozigoto ou heterozigoto das mutações no paciente.