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Exame: MTHFR – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação metileno hidroxiredutase por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação C677T
Resultados: – Negativo: não foi detectada a mutação C677T em nenhum dos dois alelos do gene MTHFR.
– Homozigoto: presença da mutação C677T nos dois alelos do gene MTHFR.
– Heterozigoto: presença da mutação C677T em um dos alelos do gene MTHFR.
Informações adicionais: Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G20210A e G1691A.