Todos os Exames

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Exame: Fator V – PCR Qualitativa
Descrição: Detecção da mutação G1691A por PCR (reação em cadeia da polimerase) – Teste qualitativo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de trombofilia hereditária.
– Histórico familiar de trombose venosa (identificação de portadores para aconselhamento genético).
– Avaliação de risco de trombose venosa.
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA, e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostras congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação G1691A do gene do Fator V.
Resultados: Os resultados são expressos da seguinte forma:
– Negativo: não foi detectada a mutação G1691A em nenhum dos dois alelos do gene do Fator V.
– Homozigoto: presença da mutação G1691A nos dois alelos do gene do Fator V.
– Heterozigoto: presença da mutação G1691A em um dos alelos do gene do Fator V.
Informações adicionais: Resultados negativos não descartam o risco de trombose, uma vez que existem outras mutações responsáveis pela trombofilia, tais como as mutações G20210A e C677T.
Exame: Fibrose Cística – Teste do suor
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem do cloro por condutividade / coulometria.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística.
Tipo de amostra: Suor.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Posto de Coleta do Nupad:

  • A coleta é realizada por profissional de enfermagem responsável por este tipo de coleta.
  • Para agendamento da coleta, ligar (31) 3409-8950/8951 – das 7h às 17h.
  • Tempo médio da coleta: 40 minutos.

Utilizado o sistema Macrodut -Wescor®.

Marcação: Prévia marcação com posto de coleta.
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone: (31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras em temperatura ambiente ou expostas ao ar que podem ter sofrido evaporação. Paciente em uso de oxigenioterapia. Paciente com lesão cutânea (descamação, ressecamento ou erupção) ou queimaduras ou urticaria.
Metodologia: Condutividade/ Titulação coulométrica.
Resultados:
Condutividade: Independentemente da idade
< 60 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
60 a 80 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
> 80 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Até 6 meses
< 30 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
30 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.

 

Coulometria: Mais de 6 meses
< 40 mmol/L Exame com resultado dentro do valor de referência.
40 a 60 mmol/L Resultado com valor na faixa duvidosa.
≥ 60 mmol/L Resultado alterado.
Informações adicionais: – A idade mínima para execução do teste é preferencialmente acima de duas semanas de vida. O teste de triagem no suor deverá ser repetido caso não haja a produção suficiente do suor dentro do tempo estimado. O teste deverá ser repetido após 72 horas.
– Cliente em uso de anticonvulsivantes e mineralocorticoides podem ter dificuldades na obtenção do suor.
– Resultados falso-negativos podem ocorrer no edema, hipoproteinemia e na sudorese excessiva. Valores elevados podem ser encontrados em outras doenças: anorexia nervosa, dermatite atopica, colestase, hipogamaglobulinemia, mucopolissacaridose tipo 1, diabetes insipidus nefrogênico, síndrome nefrótica, desnutrição, insuficiência adrenal e hipotireoidismo.
– Uso de pomadas dermatológicas ou hidratantes podem interferir nos resultados do exame.
– Solicitar novo exame para confirmação, na presença de resultados positivos e indeterminados.
– Os resultados dos exames laboratoriais da triagem são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Fibrose Cística – Sequenciamento do gene CFTR
Descrição: Sequenciamento de nova geração (Ion Torrent) para o gene CFTR completo
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 21 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: Sequenciamento de nova geração pelo sistema Iont Torrent – PCR com painel Ampliseq CFTR.
Resultados: – Negativo: não detectada nenhuma mutação nas regiões estudadas pelo painel Ampliseq CFTR
– Homozigoto: presença da mesma mutação em ambos os alelos
– Heterozigoto composto: presença de duas mutações diferentes, uma em cada alelo
– Heterozigoto: presença de uma mutação em um dos alelos
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística.
– O painel Ampliseq CFTR permite analisar todas as regiões codificantes, junções intron-exon e regiões UTR do gene CFTR.
Exame: Fibrose cística PCR 9 mutações do gene CFTR
Descrição: Pesquisa de 9 mutações (DF508, G542X, N1303K, G85E, 711+1G>T, R1162X, W1282X, 3120+1G>A e R334W) do gene CFTR por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar). Se não for possível, armazenar em geladeiras a 4°C imediatamente após a coleta e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para as mutações DF508, R1162X, G542X, 3120+1G>A, G85E, N1303K, 711+1G>T, W1282X, R334W do gene CFTR.
Resultados: – Negativo para as 9 mutações estudadas
– Homozigoto: presença da mesma mutação em ambos os alelos
– Heterozigoto composto: presença de duas mutações diferentes, uma em cada alelo
– Heterozigoto: presença de uma mutação em um dos alelos
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 2 mil mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística.
– O painel de 9 mutações contém as mais comuns nos portadores de Fibrose Cística em Minas Gerais, incluída a DF508 (mais comum de todas).
Exame: Fibrose cística PCR DF508
Descrição: Pesquisa da mutação DF508 por PCR (reação em cadeia da polimerase)
Indicações médicas: – Suspeita clínica de fibrose cística.
– Histórico familiar de fibrose cística (identificação de portadores para aconselhamento genético e/ ou diagnóstico pré-natal).
Tipo de amostra: – Sangue venoso
– Amostras pré-natais (líquido amniótico ou vilo corial)
Coleta: Amostras de sangue

  • No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.
  • Em outro posto de coleta: Entregar as amostras no Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) imediatamente após a coleta. Se não for possível, armazenar em geladeira a 4°C e enviar em caixa de isopor com gelo gel congelado.

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Nenhum

Amostras pré-natais

  • Devem ser coletadas por especialista e entregues imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.
Preparo: Fazer contato com laboratório para orientação.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 5 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Hemólise nas amostras de sangue, amostras de sangue congeladas, quantidade insuficiente para análise, amostras de sangue coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: PCR alelo-específica para a mutação DF508.
Resultados: – Negativo para a mutação DF508
– Homozigoto para a mutação DF508
– Heterozigoto para a mutação DF508
Informações adicionais: – Já foram descritas mais de 1.000 mutações no gene CFTR, responsável pela fibrose cística, sendo a DF508 a mais comum delas.
– No caso de diagnóstico clínico de fibrose cística e sem a obtenção de um resultado conclusivo do genótipo com o estudo da mutação DF508, é recomendado o estudo de outras mutações do gene CFTR.
Exame: Fusão PML/ RARA – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção da fusão PML/RARA originada pela translocação 15;17 através da hibridização com sondas fluorescentes para o diagnóstico da leucemia promielocítica aguda.
Indicações médicas: – Confirmação da leucemia promielocitica aguda com translocação 15;17
Tipo de amostra: Sangue periférico e/ou aspirado de medula óssea
Preparo: Definido pelo médico responsável da coleta de medula óssea.
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad para coleta de sangue: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Para coleta de medula óssea, entrar em contato com o Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar) para receber o kit de coleta e entregar a amostra no próprio Laboratório.

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 7 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra coagulada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada, quantidade insuficiente de amostra.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis LSI PML/RARA dual color fusion probes.
Resultados: Detecta a fusão PML/RARA em metáfases e interfases, originada pela translocação 15;17