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Exame: Biotinidase – Teste quantitativo confirmatório
*Este exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais. Saiba mais.
Descrição: Dosagem quantitativa da atividade enzimática em soro para confirmação diagnóstica de teste prévio positivo em papel-filtro.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase
– Histórico familiar de deficiência de biotinidase
Tipo de amostra: Plasma heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: Volume mínimo: 3,0 mL

No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em posto de coleta fora do Nupad: Coletar sangue periférico do paciente em tubo com Heparina e coletar controle sadio não aparentado para verificação do transporte. Separar o plasma do sangue por centrifugação, congelar o plasma a -20°C. Para envio embalar em caixa de isopor com gelo seco e enviar via portador ao Laboratório de Triagem Neonatal (Faculdade de Medicina – 5º andar).

  • Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.
  • Prazo de validade da amostra congelada a -20°C é de 02 dias.

Enviar solicitação de exame contendo nome do paciente, data e horário da coleta.

Marcação: Não é necessário marcação
Prazo de entrega de resultados: 2 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelo telefone:
(31) 3409-8900
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostras descongeladas ou em temperatura ambiente por mais de 02 horas.
Metodologia: Colorimétrico
Resultados:
Valor de Referência
(nmol/min/mL)
Classificação
5,2 – 9,3 Normal
2,2 – 5,1 Heterozigose
0,8 – 2,1 *Defic. Parcial
< 0,8 **Defic. Profunda
Informações adicionais: -Não deve ser colhido e enviado em feriados ou véspera de feriados.
-Os resultados dos exames laboratoriais são influenciados por fatores fisiológicos, patológicos, transfusão de sangue dentre outros. Apenas o médico tem condições de avaliá-los e confirmar o diagnóstico.
Exame: Biotinidase – Sequenciamento
Descrição: Sequenciamento do gene BTD.
Indicações médicas: – Suspeita clínica de deficiência de biotinidase
– Histórico familiar de deficiência de biotinidase (identificação de portadores para aconselhamento genético).
Tipo de amostra: Sangue venoso.
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: de segunda a sexta-feira das 7h às 17h.

Em outro posto de coleta: Coletar sangue periférico em tubo com EDTA e enviar via portador imediatamente. No caso de não ser possível, armazenar a amostra a 4ºC e enviar em até 72 horas. Para envio da amostra embalar em caixa de isopor contendo gelo gel congelado e enviar via portador ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Para qualquer tipo de amostra enviar solicitação de exame contendo nome do paciente.

Marcação: Não é necessária marcação.
Prazo de entrega de resultados: 15 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, amostra congelada, quantidade insuficiente para análise, amostras coletadas com outro anticoagulante.
Metodologia: Sequenciamento nucleotídico dos exóns 1, 2, 3, e 4 e regiões de junção exon/intron do gene BTD.
Resultados: – A confirmação molecular da deficiência de biotinidase está determinada pela detecção de duas ou mais mutações no gene BTD.
– Os resultados são expressos da seguinte forma:

  1. Homozigoto: presença de uma mesma mutação nos dois alelos do gene BTD.
  2. Heterozigoto: presença de uma ou duas mutações em um mesmo alelo do gene BTD.
  3. Heterozigoto composto: presença de duas ou mais mutações do gene BTD.
Informações adicionais: São conhecidas mais de 200 mutações no gene BTD responsável pela deficiência de biotinidase.