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Exame: Síndrome de DiGeorge – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de DiGeorge
– Suspeita clínica da síndrome de DiGeorge com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis DiGeorge região LSI TUPLE1 Spectrum Orange/LSI ARSA Spectrum Green Probes.
Resultados: – Ausência de deleção: Presença das regiões 22q11.2 e 22q13 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença da deleção: Presença da região 22q11.2 em apenas um dos cromossomos.
Exame: Síndrome de Prader Willi – Angelman – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da Síndrome de Prader Willi – Angelman
– Suspeita clínica da Síndrome de Prader Willi – Angelman com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis Prader – Willi/ Angelman região LSI GABRB3 Spectrum Orange/CEP 15 Spectrum Green Pros.
Resultados: – Ausência de deleção: presença da região 15p11.2 e 15q12 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença de deleção: presença da região 15q12 em apenas um dos cromossomos homólogos.
Exame: Síndrome de Williams – FISH
Descrição: Estudo citogenético molecular – FISH para detecção de microdeleções através de sondas fluorescentes.
Indicações médicas: – Suspeita clínica da síndrome de Williams
– Suspeita clínica da síndrome de Williams com cariótipo normal
Tipo de amostra: Sangue venoso com Heparina
Preparo: Nenhum
Coleta e envio: No posto de coleta do Nupad: segunda, terça e sexta-feira das 8h às 11h.

Em outro posto de coleta em Belo Horizonte: coletar sangue periférico em tubo com Heparina sódica, enviar via portador imediatamente ao Laboratório de Genética do Nupad (Faculdade de Medicina – 5º andar).

Marcação: Não é necessário marcação.
Prazo de entrega de resultados: 10 dias úteis.
Para informar-se sobre o valor do exame, entre em contato pelos telefones: (31) 3409-9704 / 8950 / 8951
Informações técnicas
Situações de rejeição da amostra: Amostra hemolisada, utilização de outro anticoagulante, amostra congelada e presença de coágulos.
Metodologia: – Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em divisão em etapa de metáfase.
– Hibridização “in situ” fluorescente com sondas Vysis Williams região LSI ELN Spectrum Orange/ D7S486, D7S522 Spectrum Green.
Resultados: – Ausência de deleção: Presença das regiões 7q11.2 e 27q31 nos dois cromossomos homólogos.
– Presença da deleção: Presença da região 7q11.2 em apenas um dos cromossomos.